Cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais 
são estruturas dentro das células que contêm DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo (Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem a aparência e o funcionamento do corpo.
A síndrome do X frágil é a causa hereditária mais frequentemente diagnosticada de deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais , e os meninos costumam ser mais afetados que as meninas. A síndrome do X frágil perde somente para a síndrome de Down Síndrome de Down (Trissomia 21) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra... leia mais 
como causa de deficiência intelectual em meninos. Contudo, diferentemente da síndrome do X frágil, a síndrome de Down na maioria dos casos não é hereditária. Para obter mais informações, consulte a National Fragile X Foundation.
Os sintomas da síndrome do X frágil são causados por uma anomalia em um gene específico do cromossomo X (Anomalias genéticas Anomalias genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais ). As pessoas têm um número excessivo de cópias (mais de 200) de um pequeno segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA). Quando a pessoa tem entre 55 e 200 cópias extra, ela é considerada portadora de uma pré-mutação, porque embora ela não tenha a doença, a prole tem um risco maior de apresentá-la.
Sintomas da síndrome do X frágil
Crianças e adultos com a síndrome podem ter problemas físicos, intelectuais e comportamentais. As características, que são com frequência sutis, incluem desenvolvimento retardado, orelhas pontudas, queixo e testa proeminentes. Nos meninos, testículos grandes (mais aparentes após a puberdade). As articulações podem ser anormalmente flexíveis e podem ocorrer doenças cardíacas (prolapso da válvula mitral Prolapso da válvula mitral (PVM) O prolapso da válvula mitral é um distúrbio em que as abas da válvula (cúspides) sofrem prolapso para o átrio esquerdo quando o ventrículo esquerdo se contrai, às vezes permitindo o vazamento... leia mais 
).
As crianças podem apresentar deficiência intelectual leve a moderada. Características do autismo Transtornos do espectro autista Os transtornos do espectro autista são quadros clínicos nos quais as pessoas têm dificuldade em desenvolver relacionamentos sociais normais, usam linguagem de maneira anormal ou não a usam em... leia mais podem se desenvolver, incluindo fala e comportamento repetitivos, contato visual ruim e ansiedade social.
As mulheres com a pré-mutação podem ter a menopausa Menopausa A menopausa é o fim permanente das menstruações e, consequentemente, da fertilidade. Por vários anos antes e logo após a menopausa, os níveis de estrogênio variam muito, as menstruações tornam-se... leia mais 
em uma idade muito precoce, especialmente ao redor dos 35 anos de idade.
As pessoas com pré-mutação correm risco de ter a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é um transtorno genético que afeta principalmente os homens e causa tremor, perda de coordenação e deterioração da função mental. A síndrome... leia mais (FXTAS), que causa tremor, perda da coordenação e deterioração da função mental.
Diagnóstico da síndrome do X frágil
Exames de DNA
A síndrome do X frágil pode ser detectada por meio de exames de DNA realizados após o nascimento. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de diagnóstico genético são métodos científicos usados para entender e avaliar os genes de um organismo. (Consulte também Genes e cromossomos). Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico... leia mais .)
O diagnóstico da síndrome do X frágil costuma ser feito quando a criança está na idade escolar ou na adolescência. Recomenda-se que meninos com autismo e deficiência intelectual sejam testados para a síndrome do X frágil, especialmente se a mãe tiver parentes com problemas semelhantes.
Tratamento da síndrome do X frágil
Fonoaudiologia e terapia ocupacional
Às vezes medicamentos
Uma intervenção precoce, que inclua terapia da fala e da linguagem, assim como terapia ocupacional, pode ajudar crianças com síndrome do X frágil a maximizar suas capacidades.
Medicamentos estimulantes, antidepressivos e ansiolíticos podem ser benéficos para algumas crianças.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
National Fragile X Foundation: Oferece aconselhamento, educação, apoio, e programas e serviços de conscientização do público e de profissionais
