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Síndrome do X frágil

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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A síndrome do X frágil é uma anomalia genética no cromossomo X que leva a deficiência intelectual e problemas comportamentais.

A síndrome do X frágil é a causa hereditária mais frequentemente diagnosticada de deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais , e os meninos costumam ser mais afetados que as meninas. A síndrome do X frágil perde somente para a síndrome de Down Síndrome de Down (Trissomia 21) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de... leia mais Síndrome de Down (Trissomia 21) como causa de deficiência intelectual em meninos. Contudo, diferentemente da síndrome do X frágil, a síndrome de Down na maioria dos casos não é hereditária. Para obter mais informações, consulte a National Fragile X Foundation.

Os sintomas da síndrome do X frágil são causados por uma anomalia em um gene específico do cromossomo X ( Anomalias genéticas Anomalias genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais ). As pessoas têm um número excessivo de cópias (mais de 200) de um pequeno segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA). Quando a pessoa tem entre 55 e 200 cópias extra, ela é considerada portadora de uma pré-mutação, porque embora ela não tenha a doença, a prole tem um risco maior de apresentá-la.

Sintomas da síndrome do X frágil

Crianças e adultos com a síndrome podem ter problemas físicos, intelectuais e comportamentais. As características, que são com frequência sutis, incluem desenvolvimento retardado, orelhas pontudas, queixo e testa proeminentes. Nos meninos, testículos grandes (mais aparentes após a puberdade). As articulações podem ser anormalmente flexíveis e podem ocorrer doenças cardíacas (prolapso da válvula mitral Prolapso da válvula mitral (PVM) O prolapso da válvula mitral é um distúrbio em que as abas da válvula (cúspides) sofrem prolapso para o átrio esquerdo quando o ventrículo esquerdo se contrai... leia mais Prolapso da válvula mitral (PVM) ).

As crianças podem apresentar deficiência intelectual leve a moderada. Características de autismo Transtornos do espectro autista Os transtornos do espectro autista são quadros clínicos nos quais as pessoas têm dificuldade em desenvolver relacionamentos sociais normais, usam linguagem de maneira anormal... leia mais podem se desenvolver, incluindo fala e comportamento repetitivos, falta de contato visual e ansiedade social.

Diagnóstico da síndrome do X frágil

  • Exames de DNA

A síndrome do X frágil pode ser detectada por meio de exames de DNA realizados após o nascimento. O diagnóstico da síndrome do X frágil costuma ser feito quando a criança está na idade escolar ou na adolescência. Meninos com autismo e deficiência intelectual devem ser testados para síndrome do X frágil, especialmente se a mãe tiver parentes com problemas semelhantes.

Tratamento da síndrome do X frágil

  • Fonoaudiologia e terapia ocupacional

  • Às vezes medicamentos

Uma intervenção precoce, que inclua terapia da fala e da linguagem, assim como terapia ocupacional, pode ajudar crianças com síndrome do X frágil a maximizar suas capacidades.

Medicamentos estimulantes, antidepressivos e ansiolíticos podem ser benéficos para algumas crianças.

Mais informações sobre a síndrome do X frágil

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

  • National Fragile X Foundation: Oferece aconselhamento, educação, apoio, e programas e serviços de conscientização do público e de profissionais

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