Cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais 
são estruturas dentro das células que contêm DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.
A síndrome do X frágil é a causa hereditária mais frequentemente diagnosticada de deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais , e os meninos costumam ser mais afetados que as meninas. A síndrome do X frágil perde somente para a síndrome de Down Síndrome de Down (Trissomia 21) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de... leia mais 
como causa de deficiência intelectual em meninos. Contudo, diferentemente da síndrome do X frágil, a síndrome de Down na maioria dos casos não é hereditária. Para obter mais informações, consulte a National Fragile X Foundation.
Os sintomas da síndrome do X frágil são causados por uma anomalia em um gene específico do cromossomo X ( Anomalias genéticas Anomalias genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais ). As pessoas têm um número excessivo de cópias (mais de 200) de um pequeno segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA). Quando a pessoa tem entre 55 e 200 cópias extra, ela é considerada portadora de uma pré-mutação, porque embora ela não tenha a doença, a prole tem um risco maior de apresentá-la.
Sintomas da síndrome do X frágil
Crianças e adultos com a síndrome podem ter problemas físicos, intelectuais e comportamentais. As características, que são com frequência sutis, incluem desenvolvimento retardado, orelhas pontudas, queixo e testa proeminentes. Nos meninos, testículos grandes (mais aparentes após a puberdade). As articulações podem ser anormalmente flexíveis e podem ocorrer doenças cardíacas (prolapso da válvula mitral Prolapso da válvula mitral (PVM) O prolapso da válvula mitral é um distúrbio em que as abas da válvula (cúspides) sofrem prolapso para o átrio esquerdo quando o ventrículo esquerdo se contrai... leia mais 
).
As crianças podem apresentar deficiência intelectual leve a moderada. Características de autismo Transtornos do espectro autista Os transtornos do espectro autista são quadros clínicos nos quais as pessoas têm dificuldade em desenvolver relacionamentos sociais normais, usam linguagem de maneira anormal... leia mais podem se desenvolver, incluindo fala e comportamento repetitivos, falta de contato visual e ansiedade social.
As mulheres com a pré-mutação podem ter a menopausa Menopausa A menopausa é o fim permanente das menstruações e, consequentemente, da fertilidade. Por vários anos antes e logo após a menopausa, os níveis de estrogênio variam muito, as menstruações... leia mais 
em uma idade muito precoce, especialmente ao redor dos 35 anos de idade.
As pessoas com pré-mutação correm risco de ter a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é um transtorno genético que afeta principalmente os homens e causa tremor, perda de coordenação e deterioraç... leia mais (FXTAS), que causa tremor, perda da coordenação e deterioração da função mental.
Diagnóstico da síndrome do X frágil
Exames de DNA
A síndrome do X frágil pode ser detectada por meio de exames de DNA realizados após o nascimento. O diagnóstico da síndrome do X frágil costuma ser feito quando a criança está na idade escolar ou na adolescência. Meninos com autismo e deficiência intelectual devem ser testados para síndrome do X frágil, especialmente se a mãe tiver parentes com problemas semelhantes.
Tratamento da síndrome do X frágil
Fonoaudiologia e terapia ocupacional
Às vezes medicamentos
Uma intervenção precoce, que inclua terapia da fala e da linguagem, assim como terapia ocupacional, pode ajudar crianças com síndrome do X frágil a maximizar suas capacidades.
Medicamentos estimulantes, antidepressivos e ansiolíticos podem ser benéficos para algumas crianças.
Mais informações sobre a síndrome do X frágil
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.
National Fragile X Foundation: Oferece aconselhamento, educação, apoio, e programas e serviços de conscientização do público e de profissionais
