Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ({blank} Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.
A síndrome do X frágil é a causa hereditária mais frequentemente diagnosticada de deficiência intelectual, e os meninos costumam ser mais afetados que as meninas. A síndrome do X frágil perde somente para a síndrome de Down como causa de deficiência intelectual em meninos. Contudo, diferentemente da síndrome do X frágil, a síndrome de Down na maioria dos casos não é hereditária. Para obter mais informações, consulte a National Fragile X Foundation.
Os sintomas da síndrome do X frágil são causados por uma anomalia em um gene específico do cromossomo X ({blank} Anomalias genéticas). As pessoas têm um número excessivo de cópias (mais de 200) de um pequeno segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA). Quando a pessoa tem entre 55 e 200 cópias extra, ela é considerada portadora de uma pré-mutação, porque embora ela não tenha a doença, a prole tem um risco maior de apresentá-la.
Sintomas
Crianças e adultos com a síndrome podem ter problemas físicos, intelectuais e comportamentais. As características, que são com frequência sutis, incluem desenvolvimento retardado, orelhas pontudas, queixo e testa proeminentes. Nos meninos, testículos grandes (mais aparentes após a puberdade). As articulações podem ser anormalmente flexíveis e podem ocorrer doenças cardíacas (prolapso da válvula mitral).
As crianças podem apresentar deficiência intelectual leve a moderada. Características de autismo podem se desenvolver, incluindo fala e comportamento repetitivos, falta de contato visual e ansiedade social.
As mulheres com a pré-mutação podem ter a menopausa em uma idade muito precoce, especialmente ao redor dos 35 anos de idade.
As pessoas com pré-mutação correm risco de ter a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS), que causa tremor, perda da coordenação e deterioração da função mental.
Diagnóstico
A síndrome do X frágil pode ser detectada por meio de exames de DNA realizados após o nascimento. O diagnóstico da síndrome do X frágil costuma ser feito quando a criança está na idade escolar ou na adolescência. Meninos com autismo e deficiência intelectual devem ser testados para síndrome do X frágil, especialmente se a mãe tiver parentes com problemas semelhantes.
Tratamento
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.
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National Fragile X Foundation: Oferece aconselhamento, educação, apoio, e programas e serviços de conscientização do público e de profissionais
