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Síndrome de Noonan

(Síndrome de Noonan)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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A síndrome de Noonan pode ser herdada de um dos pais que tem o gene afetado ou pode resultar de uma mutação genética Anomalias genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais espontânea em uma criança cujos pais não têm genes afetados. Um de diversos genes pode estar envolvido. A síndrome de Noonan é relativamente comum e ocorre em cerca de uma em cada 1.000 a 2.500 pessoas. Tanto meninos quanto meninas podem ser afetados.

As crianças podem apresentar pescoço alado, orelhas com implantação baixa, pálpebras caídas, olhos amplamente espaçados, quarto dedo (anelar) encurtado, palato ogival e anomalias cardíacas e dos vasos sanguíneos. Problemas de audição podem ocorrer e a inteligência pode estar prejudicada. A maioria das pessoas afetadas é baixa. Os meninos apresentam testículos subdesenvolvidos ou testículos que não desceram Testículos retidos Testículos retidos (criptorquidia) são testículos que permanecem no abdômen ou na virilha em vez de descerem para o escroto. Testículos retráteis (testículos hipermóveis) são aqueles que desceram... leia mais Testículos retidos . O atraso da puberdade pode ocorrer Puberdade atrasada A puberdade tardia é definida como a ausência do início da maturação sexual na época esperada. Com mais frequência, as crianças simplesmente se desenvolvem depois de seus colegas, mas acabam... leia mais tanto em meninos como em meninas, e homens jovens com síndrome de Noonan podem apresentar uma baixa concentração de testosterona e ser inférteis. As meninas em geral começam a menstruar um pouco mais tarde que meninas não afetadas, mas a fertilidade é geralmente normal.

Para confirmar o diagnóstico de síndrome de Noonan, são realizados exames genéticos para tentar detectar a presença de mutações.

Tratamento da síndrome de Noonan

  • Reparo cirúrgico dos defeitos cardíacos

  • Terapia com hormônio de crescimento

Não há cura para a síndrome de Noonan. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos monitoram e corrigem defeitos cardíacos conforme necessário.

O crescimento pode ser estimulado pelo tratamento com hormônio do crescimento. Depois de se verificar um crescimento satisfatório, o tratamento com testosterona pode ajudar os meninos cujos testículos estão subdesenvolvidos.

Crianças com suspeita de terem síndrome de Noonan devem ser examinadas em busca de problemas cardíacos, de visão e auditivos.

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