As anomalias dos cromossomos sexuais podem ser causadas por deleções totais ou parciais ou por duplicações dos cromossomos sexuais.
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( see page Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo. Exceto para algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e glóbulos vermelhos), o núcleo de cada célula humana contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Há 22 pares de cromossomos que não são cromossomos sexuais (denominados cromossomos não sexuais, cromossomos numerados ou cromossomos autossômicos) e um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.
As anomalias dos cromossomos sexuais ocorrem quando a pessoa não tem um cromossomo sexual inteiro (chamado monossomia) ou tem um cromossomo sexual extra (um extra é chamado trissomia). As anomalias podem também ocorrer quando a pessoa não tem uma parte de um cromossomo sexual (um quadro clínico denominado deleção).
As anomalias dos cromossomos sexuais são comuns e causam síndromes que são associadas com uma ampla gama de problemas físicos e de desenvolvimento. Muitas dessas síndromes não são percebidas durante a gestação, mas podem ser descobertas caso sejam realizados exames pré-natais por outros motivos, como no caso de mães mais velhas. Normalmente, é difícil reconhecer as anomalias ao nascer e elas podem não ser diagnosticadas até a puberdade.
Síndromes que são causadas por uma anomalia de cromossomo sexual são menos graves que as causadas por anomalia de cromossomo não sexual. Por exemplo, as meninas que têm um cromossomo sexual extra (um X extra) costumam ter uma aparência normal tanto física como mental e são férteis. Já as crianças com um cromossomo extra numerado (1 a 22) costumam ter anomalias graves, como síndrome de Down, que normalmente resulta de a pessoa ter três cópias do cromossomo 21. Um cromossomo 1 a mais pode ser fatal para o feto. De maneira similar, as meninas com um cromossomo sexual ausente têm uma síndrome específica (síndrome de Turner), enquanto os fetos que não têm um cromossomo não sexual não sobrevivem.
