Detecção de distúrbios genéticos antes e durante a gravidez

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• Aconselhamento genético e exames genéticos antes da gravidez
  • Tipos e fatores de risco para distúrbios genéticos
    • Anomalias cromossômicas
    • Distúrbios de gene único
    • Defeitos do tubo neural
    • Anomalias devido a vários fatores
  • Avaliação do histórico familiar
  • Triagem genética do portador
  • Resultados de exames genéticos do portador alterados
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• Exames pré-natais para distúrbios genéticos e defeitos congênitos
  • Exames pré-natais não invasivos para detectar anomalias genéticas
    • Exame de triagem de DNA livre de células
    • Exame de triagem para marcadores séricos
    • Exames para defeitos do tubo neural
    • Ultrassonografia
  • Exames invasivos para diagnóstico pré-natal
    • Amniocentese
    • Biópsia das vilosidades coriônicas
    • Amostragem percutânea de sangue umbilical
    • Exame genético pré-implantacional
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