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Fatos rápidos

Neurofibromatose

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The Manual's Editorial Staff

Última revisão/alteração completa mai 2020| Última modificação do conteúdo mai 2020
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O que é a neurofibromatose?

O radical “neuro” diz respeito ao sistema nervoso. O sistema nervoso é formado pelo cérebro, a medula espinhal e os nervos. O termo “fibroma” significa nódulo carnudo.

Na neurofibromatose muitos nódulos pequenos e carnudos de tecido nervoso (denominados neurofibromas) surgem na pele ou sob a pele e em outras partes do corpo. Existem vários tipos de neurofibromatose.

  • Os neurofibromas na pele podem afetar a aparência da criança

  • Às vezes, os neurofibromas causam sintomas quando exercem pressão sobre os nervos

  • A maioria dos neurofibromas não é cancerosa, porém, alguns são

  • O médico consegue ver e sentir os neurofibromas na pele

  • O médico realiza exames de TC ou RM do cérebro e do corpo da criança para descobrir se existem outros neurofibromas

  • Não existe cura, porém, às vezes, o médico faz cirurgia ou utiliza terapia a laser para remover alguns dos neurofibromas

  • O médico utiliza quimioterapia para tratar os neurofibromas que são cancerosos

O que causa a neurofibromatose?

A neurofibromatose é causada por um gene anômalo. Os vários tipos de neurofibromatose são causados por genes anômalos diferentes. Às vezes, o bebê herda o gene anômalo de um dos pais. Outras vezes, o bebê é a primeira pessoa da família a ter o gene anômalo.

Quais são os sintomas da neurofibromatose?

Os sintomas dependem da localização do neurofibroma.

Sintomas cutâneos:

  • Manchas de pele se parecem com sardas grandes que têm cor de café com leite (manchas café com leite)

  • Pequenos nódulos ou saliências na pele (algumas pessoas têm alguns, mas outras têm milhares)

Sintomas nos nervos e na medula espinhal:

  • Formigamento

  • Dor

  • Fraqueza muscular

Os sintomas nos nervos ocorrem quando o nódulo pressiona os nervos nos braços ou pernas.

Sintomas cerebrais:

  • Cegueira

  • Tontura

  • Fraqueza

  • Movimentos bruscos e desequilibrados

  • Perda da audição

  • Zumbido nos ouvidos

  • Dor de cabeça

Em casos raros, os nódulos podem causar problemas estruturais no crânio, coluna vertebral e costelas e nos ossos dos braços e das pernas. Caso o osso ao redor do globo ocular seja afetado, os olhos podem ficar salientes.

De que maneira o médico sabe que a criança tem neurofibromatose?

A maioria das pessoas não percebe que há algo de errado com a criança. Em vez disso, o médico nota a presença de manchas café com leite ou nódulos sob a pele da criança durante um exame de rotina. É possível que ele pergunte se há outras pessoas na família com sintomas parecidos.

O médico da criança examina os nódulos e manchas. O médico pode realizar um exame de TC ou RM (um tipo de exame que mostra imagens detalhadas do interior do corpo) para tentar detectar a presença de nódulos dentro ou ao redor do cérebro ou da medula espinhal da criança.

De que maneira o médico trata a neurofibromatose?

Não há cura para a neurofibromatose.

Os nódulos podem ser removidos com cirurgia ou terapia a laser, porém, é possível que eles voltem a crescer. O médico utiliza quimioterapia para tratar os nódulos cancerosos.

Como é possível prevenir a neurofibromatose?

Se a pessoa tiver neurofibromatose na família e estiver planejando ter filhos, é possível realizar exames genéticos. Esses exames conseguem informar se a pessoa é portadora do gene. Em caso afirmativo, aconselhamento genético pode ajudar a pessoa a definir a chance de transmitir (ou não) o gene aos filhos.

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