O que é a doença de Von Hippel-Lindau?
A doença de von Hippel-Lindau é um distúrbio genético O que é um distúrbio genético? Os genes são os códigos químicos que controlam todos os aspectos de funcionamento do corpo, como ele é feito e qual sua aparência. As pessoas têm mais de 20.000 genes diferentes. Todas as células... leia mais que causa a formação de tumores em diversos órgãos. Os tumores mais comuns são formados por vasos sanguíneos (angiomas), e se formam no cérebro e no fundo dos olhos (retina). Outros tipos de tumores surgem nas glândulas adrenais, rins, fígado e pâncreas. Os tumores podem ser cancerosos ou não.
Os sintomas dependem da localização dos tumores e, normalmente, aparecem entre os 10 e 30 anos de idade
Exames genéticos são realizados na criança, bem como em todos os parentes de primeiro grau
O tratamento consiste de cirurgia para remover os tumores quando possível
A criança precisará realizar exames de imagem com frequência para identificar tumores, uma vez que o tratamento precoce é o mais eficaz
A pessoa com a doença de von Hippel-Lindau corre o risco de ter câncer de rim quando fica mais velha.
O que causa a doença de Von Hippel-Lindau?
A doença de Von Hippel-Lindau é um distúrbio genético O que é um distúrbio genético? Os genes são os códigos químicos que controlam todos os aspectos de funcionamento do corpo, como ele é feito e qual sua aparência. As pessoas têm mais de 20.000 genes diferentes. Todas as células... leia mais causado por um gene anômalo.
Às vezes, o bebê herda o gene anômalo de um dos pais. Outras vezes, o bebê é a primeira pessoa da família a ter o gene anômalo.
Quais são os sintomas da doença de Von Hippel-Lindau?
Os sintomas costumam começar a se manifestar entre os dez a trinta anos de idade.
Os sintomas dependem do tamanho e da localização dos tumores. A criança pode:
Ter dores de cabeça
Sentir tontura e fraqueza
Têm hipertensão arterial
Ter dificuldade em ouvir
Ter perda da visão, se houver aumento de um tumor localizado no fundo do olho
Quais são os exames para detectar a doença de Von Hippel-Lindau?
Se o médico suspeitar que a criança tem doença de von Hippel-Lindau, ele faz:
Exames oculares
Exames de TC Tomografia computadorizada Uma TC utiliza um aparelho grande com formato de uma rosca grande que é usado para tirar radiografias de vários ângulos. Depois, um computador reúne essas radiografias e cria várias imagens... leia mais
e RM Ressonância magnética (RM) Uma RM é um exame que usa uma máquina equipada com um ímã potente é utilizado para capturar imagens da parte interna do corpo. Um computador registra as alterações no campo magnético ao redor... leia mais 
(que são exames que mostram imagens detalhadas) para verificar quanto à presença de tumores cerebrais
Se esses exames sugerirem a presença da doença de von Hippel-Lindau, o médico faz outros exames de imagem para tentar encontrar outros tumores. Ele também faz exames genéticos quanto à presença do gene anômalo.
As pessoas da família também precisarão ser examinadas e fazer exames para ver se elas também têm o distúrbio.
Uma vez que os tumores podem surgir mais tarde, a pessoa precisa fazer exames para detectar tumores em intervalos regulares.
De que maneira o médico trata a doença de Von Hippel-Lindau?
Os tumores são removidos com cirurgia
Os tumores dos vasos sanguíneos do fundo do olho costumam ser tratados com terapia a laser ou de congelamento
O médico faz exames para tentar detectar a presença de novos tumores a cada um a dois anos. Não existe cura, porém, tratamento pode ajudar a evitar cegueira ou danos cerebrais na criança. As complicações causadas por tumores cerebrais ou do câncer de rim podem ser fatais.
Como é possível prevenir a doença de Von Hippel-Lindau?
Em geral, não é possível prevenir essa doença.
Se a pessoa tiver doença de Von Hippel-Lindau na família e estiver planejando ter filhos, é possível realizar exames genéticos para ver se a pessoa é portadora do gene que pode causar essa doença. O aconselhamento genético pode ajudar a definir o risco de a criança ter a doença.
