Em bebês com a síndrome hiper-IgE, ocorre a formação de abscessos na pele, articulações, pulmões ou outros órgãos.
Os exames de sangue podem confirmar o diagnóstico.
O tratamento envolve a administração de antibióticos para prevenir ou tratar infecções, cremes ou medicamentos para aliviar a erupção cutânea e medicamentos que modificam o sistema imunológico.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências Considerações gerais sobre imunodeficiências As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do... leia mais .)
A síndrome de hiper-IgE é uma imunodeficiência primária Imunodeficiência primária As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do... leia mais . Ela pode ser herdada de duas maneiras:
Como uma doença autossômica (não ligada ao sexo) dominante Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais : Isto é, é necessário somente um gene para a doença, do pai ou da mãe.
Como uma doença autossômica recessiva Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais : Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.
Como a hiper-IgE é herdada depende apenas de qual gene é afetado. Não se sabe por que os níveis de IgE ficam elevados. As duas formas causam sintomas semelhantes.
Sintomas da síndrome de hiper-IgE
Os sintomas da síndrome de hiper-IgE geralmente têm início durante a infância. Na maioria das crianças, formam-se bolsas de pus (abscessos) na pele, articulações, pulmões ou outros órgãos. Os abscessos são normalmente causados por infecções por estafilococos Infecções por Staphylococcus aureus Staphylococcus aureus é a bactéria mais perigosa de todas entre as bactérias estafilocócicas mais comuns. Essas bactérias Gram-positivas, em forma de esferas (cocos) (veja a figura Como... leia mais 
e são, frequentemente, recorrentes.
As pessoas podem desenvolver infecções respiratórias, incluindo pneumonia Pneumonia em pessoas imunocomprometidas Pneumonia é uma infecção dos pulmões. As pneumonias em pessoas cujo sistema imunológico está enfraquecido (por exemplo, por causa da síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS), câncer, transplante... leia mais que pode deixar cistos gigantes (cavidades preenchidas com líquido) após sua resolução.
Ocorre o desenvolvimento de um eritema com coceira.
Os ossos são frágeis, resultando em muitas fraturas. Os traços faciais podem ser grosseiros. A perda dos dentes de leite é tardia.
A expectativa de vida depende da gravidade das infecções pulmonares.
Diagnóstico da síndrome de hiper-IgE
Exames de sangue para medir os níveis de IgE
Às vezes, testagem genética
Há suspeita de síndrome de hiper-IgE quando os bebês desenvolvem frequentemente furúnculos e pneumonia. O diagnóstico é confirmado por exames de sangue que detectam níveis elevados de IgE.
Podem ser feitos testes genéticos para verificar a presença de genes anormais.
Tratamento da síndrome de hiper-IgE
Antibióticos
Antibióticos, geralmente trimetoprima/sulfametoxazol, são administrados continuamente para prevenir infecções estafilocócicas.
A erupção cutânea é tratada com cremes hidratantes, anti-histamínicos e, se uma infecção for provável, antibióticos. As infecções respiratórias são tratadas com antibióticos.
Certos fármacos modificadores do sistema imunológico, como interferon gama, podem ser úteis.
Mais informações sobre a síndrome de hiper-IgE
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Síndrome de hiper-IgE: Informações abrangentes sobre a síndrome de hiper-IgE, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento e conselhos para pessoas afetadas
