A síndrome de Hiper-IgE é uma imunodeficiência hereditária caracterizada por furúnculos recorrentes, infecção dos pulmões e seios nasais e uma erupção cutânea grave com surgimento na infância. Os níveis de imunoglobulina E (IgE) são muito elevados.
Em bebês com a síndrome hiper-IgE, ocorre a formação de abscessos na pele, articulações, pulmões ou outros órgãos.
Os exames de sangue podem confirmar o diagnóstico.
O tratamento envolve a administração de antibióticos para prevenir ou tratar infecções, cremes ou medicamentos para aliviar a erupção cutânea e medicamentos que modificam o sistema imunológico.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A IgE é um dos cinco tipos de anticorpos que ajudam a defender o corpo contra infecções. O nível de IgE está elevado na síndrome de hiper‑IgE, mas esta não é a causa da imunodeficiência. Outras partes do sistema imunológico são defeituosas. Não se sabe por que os níveis de IgE ficam elevados.
A síndrome de hiper-IgE é uma imunodeficiência primária. Ela pode ser herdada de duas maneiras:
Como uma doença autossômica (não ligada ao sexo) dominante: Isto é, é necessário somente um gene para a doença, do pai ou da mãe.
Como uma doença autossômica recessiva: Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.
Como a hiper-IgE é herdada depende apenas de qual gene é afetado. As duas formas causam sintomas semelhantes.
Sintomas da síndrome de hiper-IgE
Os sintomas da síndrome de hiper-IgE geralmente têm início durante a infância. Na maioria das crianças, formam-se bolsas de pus (abscessos) na pele, articulações, pulmões ou outros órgãos. Os abscessos são normalmente causados por infecções por estafilococos e são, frequentemente, recorrentes.
As pessoas podem desenvolver infecções respiratórias, incluindo pneumonia que pode deixar cistos gigantes (cavidades preenchidas com líquido) após sua resolução.
Ocorre o desenvolvimento de um eritema com coceira.
Os ossos são frágeis, resultando em muitas fraturas. Os traços faciais podem ser grosseiros. A perda dos dentes de leite é tardia.
A expectativa de vida depende da gravidade das infecções pulmonares.
Diagnóstico da síndrome de hiper-IgE
Exames de sangue para medir os níveis de IgE
Às vezes, testagem genética
Há suspeita de síndrome de hiper-IgE quando os bebês desenvolvem frequentemente furúnculos e pneumonia. O diagnóstico é confirmado por exames de sangue que detectam níveis elevados de IgE.
Podem ser feitos testes genéticos para verificar a presença de genes anormais.
Tratamento da síndrome de hiper-IgE
Antibióticos
Antibióticos, geralmente trimetoprima/sulfametoxazol, são administrados continuamente para prevenir infecções estafilocócicas.
A erupção cutânea é tratada com cremes hidratantes, anti-histamínicos e, se uma infecção for provável, antibióticos.
As infecções respiratórias são tratadas com antibióticos.
Certos fármacos modificadores do sistema imunológico, como interferon gama, podem ser úteis.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Síndrome de hiper-IgE: Informações abrangentes sobre a síndrome de hiper-IgE, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento e conselhos para pessoas afetadas
