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Síndrome de Chédiak-Higashi

(Síndrome de Chédiak-Higashi)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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A síndrome de Chédiak-Higashi é uma doença hereditária muito rara caracterizada por infecções respiratórias bacterianas recidivantes e outras infecções além da falta de pigmento no cabelo, olhos e pele (albinismo).

  • As pessoas com a síndrome de Chédiak-Higashi geralmente têm pele branca, cabelo branco ou de cor clara e olhos azul acinzentado claro ou rosa.

  • Os médicos examinam uma amostra de sangue para verificar a presença de anormalidades e fazer testes genéticos para confirmar o diagnóstico.

  • O tratamento envolve antibióticos para prevenir infecções, outros medicamentos para ajudar o sistema imune a funcionar melhor e, se possível, transplante de células-tronco.

A síndrome de Chédiak-Higashi é uma imunodeficiência primária. Em geral, é herdada como uma doença autossômica (não ligada ao sexo) recessiva. Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.

As pessoas com a síndrome de Chédiak-Higashi são mais susceptíveis a infecções porque seus fagócitos não funcionam normalmente. Fagócitos são células que ingerem e matam micro-organismos.

Sintomas

Na síndrome de Chédiak-Higashi, há formação de pouco ou nenhum do pigmento melanina (denominado albinismo). A melanina dá cor à pele, olhos e cabelo. Normalmente, a pele é branca, o cabelo é claro ou branco, e os olhos podem ser rosa ou azul acinzentado claro.

O distúrbio também pode causar problemas de visão. Por exemplo, a acuidade visual pode estar reduzida e os olhos podem ser sensíveis à luz (fotossensibilidade). Nistagmo, que causa visão turva, é comum. Neste caso, os olhos se movem repetidamente e rápido, em uma direção, depois voltam lentamente a sua posição original.

A síndrome de Chédiak-Higashi também causa, comumente, úlceras na boca, gengivite e doença periodontal.

As pessoas com a síndrome de Chédiak-Higashi também apresentam muitas infecções. Em geral, as infecções envolvem o trato respiratório, a pele e as mucosas orais.

Em cerca de 80% das pessoas, a síndrome de Chédiak-Higashi progride causando febre, icterícia (a coloração amarela da pele e olhos) e hepatoesplenomegalia, edema de linfonodos e tendência a sangrar e formar hematomas facilmente. O distúrbio também pode afetar o sistema nervoso causando fraqueza, falta de jeito, dificuldade para andar e convulsões. Com o desenvolvimento desses sintomas, em geral a síndrome é fatal em 30 meses.

Diagnóstico

  • Exame de uma amostra de sangue

  • Exames genéticos

Uma amostra de sangue é colhida e examinada sob o microscópio. Certas anomalias nos glóbulos brancos do sangue sugerem síndrome de Chédiak-Higashi.

O diagnóstico pode ser confirmado com testes genéticos usando uma amostra de sangue.

Como este transtorno é muito raro, os familiares só são triados se tiverem sintomas sugerindo a síndrome de Chédiak-Higashi.

Tratamento

  • Antibióticos para prevenir infecções

  • Interferon gama e, às vezes, corticosteroides

  • Transplante de células-tronco

O tratamento da síndrome de Chédiak-Higashi envolve antibióticos para ajudar a prevenir infecções e interferon gama (um medicamento que modifica o sistema imunológico) para ajudar o sistema imunológico a funcionar melhor.

Por vezes, o uso de corticosteroides e a remoção do baço (esplenectomia) aliviam os sintomas temporariamente.

Contudo, a menos que seja feito um transplante de células-tronco, a maioria das pessoas morre de infecção até os sete anos de idade. O transplante de células-tronco de um doador com o mesmo tipo de tecido pode curar esses pacientes. Em geral, as crianças recebem quimioterapia antes do transplante (quimioterapia de condicionamento pré-transplante) para reduzir o risco de rejeição das células transplantadas. Cerca de 60% das crianças estão vivas cinco anos após o transplante.

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