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Deficiência de adesão leucocitária

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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Na deficiência de adesão leucocitária, os glóbulos brancos (leucócitos) não funcionam normalmente, resultando em infecções frequentes dos tecidos moles.

  • Os sintomas da deficiência de adesão leucocitária geralmente começam durante a infância e incluem infecções frequentes dos tecidos moles, como gengivas, pele e músculos.

  • Os médicos fazem exames de sangue especiais para diagnosticar a doença.

  • O tratamento envolve antibióticos para prevenir infecções e transfusões de leucócitos, mas o transplante de células-tronco é o único tratamento eficaz.

A deficiência de adesão leucocitária é uma imunodeficiência primária. Ela é herdada como uma doença autossômica recessiva. Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.

Na deficiência de adesão leucocitária, está faltando uma proteína na superfície dos leucócitos. Como resultado, os leucócitos são menos capazes de ir a locais com infecção e matar e ingerir bactérias e outros invasores estranhos.

Esta doença possui três formas.

Sintomas

Em geral, os sintomas da deficiência de adesão leucocitária se iniciam na infância.

Em bebês gravemente afetados, as infecções se desenvolvem nos tecidos moles como gengivas, pele e músculos. Estas infeções são recorrentes e/ou se tornam piores e os tecidos afetados podem morrer. Não há a formação de pus nas áreas infectadas. As infecções se tornam cada vez mais difíceis de controlar.

As feridas não cicatrizam bem.

Com frequência, o cordão umbilical demora a cair, demorando três ou mais semanas após o nascimento. Normalmente, o cordão umbilical cai por si uma ou duas semanas depois do nascimento.

A maioria das crianças com doença grave morre até os cinco anos de idade a menos que tenham sido tratadas com sucesso com o transplante de células-tronco.

Bebês afetados menos intensamente apresentam menos infecções. Eles podem sobreviver até a idade adulta sem tratamento.

Em crianças com uma forma de deficiência de adesão leucocitária, o desenvolvimento intelectual e físico é frequentemente lento.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

Um hemograma completo é feito. Além disso, exames de sangue especiais, incluindo a análise de proteínas na superfície dos leucócitos (chamada citometria de fluxo), são usados para diagnosticar a deficiência de adesão leucocitária.

É recomendada a realização de testes genéticos em irmãos e irmãs.

Tratamento

  • Antibióticos

  • Transfusões de granulócitos

  • Transplante de células-tronco

O tratamento da deficiência de adesão leucocitária inclui antibióticos, frequentemente administrados continuamente para prevenir infecções. Transfusões de granulócitos (um tipo de leucócitos) também podem ajudar.

Contudo, o transplante de células-tronco é o único tratamento eficaz. Ele tem sido usado em algumas pessoas com mutações genéticas específicas. Ele pode oferecer a cura.

A terapia genética para esta doença está sendo estudada.

No caso de crianças com um tipo de doença, tomar suplementos de fucose (um açúcar) pode ajudar

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