A síndrome IPEX é uma doença autoimune hereditária rara que causa a disfunção de várias glândulas endócrinas (produtoras de hormônio), inflamação do intestino e, às vezes, problemas de pele.
(consulte também Síndrome de deficiência poliglandular).
As glândulas endócrinas são órgãos que secretam um ou mais hormônios específicos. É possível que a síndrome IPEX esteja relacionada a uma reação autoimune, na qual as defesas imunológicas do organismo erroneamente atacam as células do próprio corpo.
O distúrbio recebe esse nome devido a seus sintomas mais comuns. IPEX significa
Desregulação Imune (problemas com o sistema imunológico)
Poliendocrinopatia (distúrbios de mais de uma glândula endócrina)
Enteropatia (doença intestinal)
Ligada ao X (o gene defeituoso está localizado no cromossomo X)
A doença afeta principalmente meninos, porque ela é herdada por meio de um gene recessivo ligado ao cromossomo X. O gene defeituoso está presente no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. As meninas têm 2 cromossomos X; assim, se um cromossomo X tiver o gene defeituoso, a menina ainda tem outro cromossomo X em que o gene está funcionando. Os meninos têm apenas um cromossomo X; assim, se eles herdarem o gene defeituoso da mãe, eles desenvolvem a doença.
A síndrome IPEX se manifesta por meio de um aumento grave dos linfonodos, amígdalas, adenoides e baço, diabetes mellitus tipo 1, manchas de irritação na pele (eczema), alergias alimentares e infecções. A enteropatia causa diarreia persistente e desnutrição, levando à redução do peso e do crescimento.
O diagnóstico é sugerido pelos sintomas da criança e pelos achados de um exame físico. O médico usa o resultado de exames genéticos para confirmar o diagnóstico. É possível que a realização do exame genético também seja recomendada aos parentes de meninos com o gene defeituoso.
Se não for tratada, a síndrome IPEX normalmente é fatal durante o primeiro ano de vida. O transplante de células-tronco pode prolongar a vida e diminuir alguns dos sintomas das doenças autoimunes.
