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Doença de Wilson

(doença de Wilson; toxicidade hereditária por cobre)

Por

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Revisado/Corrigido: jul 2023
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Na doença de Wilson, uma rara doença hereditária, o fígado não excreta o excesso de cobre na bile, como faz normalmente, resultando em um acúmulo de cobre no fígado, causando-lhe danos.

  • O cobre se acumula no fígado, no cérebro, nos olhos e em outros órgãos.

  • Pessoas com a doença de Wilson podem apresentar tremores, dificuldade para falar e engolir, problemas com a coordenação, mudanças de personalidade ou hepatite.

  • Exames de sangue e nos olhos ajudam a confirmar o diagnóstico.

  • A pessoa precisará tomar medicamentos para remover o cobre e evitar alimentos ricos em cobre pelo resto da vida.

A maior parte do cobre do organismo está localizada no fígado, nos ossos e nos músculos, mas existem vestígios de cobre em todos os tecidos. O fígado excreta o excesso de cobre na bile para ser eliminado do organismo. Uma vez que o fígado das pessoas com a doença de Wilson não excreta o excesso de cobre, ele se acumula no fígado e lhe causa danos, dando origem à cirrose Cirrose hepática Cirrose é a distorção disseminada da estrutura interna do fígado que ocorre quando uma grande quantidade de tecido hepático normal é permanentemente substituída por tecido cicatricial não funcional... leia mais Cirrose hepática à insuficiência hepática Insuficiência hepática A insuficiência hepática define-se como uma grave deterioração da função do fígado. A insuficiência hepática é causada por um distúrbio ou substância que lesiona o fígado. A maioria das pessoas... leia mais . O fígado lesionado libera o cobre diretamente na corrente sanguínea, levando-o para outros órgãos, como o cérebro, rins e os olhos, onde o cobre também se acumula.

A doença de Wilson afeta aproximadamente uma pessoa em cada 30.000.

Sintomas da doença de Wilson

Os sintomas geralmente surgem entre os 5 e os 35 anos, mas podem surgir a qualquer momento, dos 2 aos 72 anos.

Em quase metade das pessoas afetadas, os primeiros sintomas resultam de danos cerebrais. Dentre estes, incluem-se tremores, dificuldade em falar e engolir, salivação, descoordenação, movimentos involuntários (coreia), alterações na personalidade e até mesmo psicose (como a esquizofrenia ou a doença maníaco-depressiva).

Anéis dourados ou esverdeados (anéis de Kayser-Fleischer) podem aparecer ao redor da íris (a parte colorida do olho). Esses anéis aparecem quando ocorre um acúmulo de cobre. Em algumas pessoas, esses anéis são o primeiro sinal da doença de Wilson.

A pessoa pode ter fadiga e fraqueza em decorrência de uma redução do número de glóbulos vermelhos (anemia) porque ocorre uma ruptura dos glóbulos vermelhos (causando anemia hemolítica Anemia hemolítica autoimune A anemia hemolítica autoimune faz parte de um grupo de distúrbios caracterizados por um mau funcionamento do sistema imunológico, que resulta na produção de autoanticorpos que atacam os glóbulos... leia mais ). A urina pode conter sangue. As mulheres podem não apresentar períodos menstruais ou ter abortos espontâneos repetidos.

Você sabia que...

  • Anéis dourados esverdeados ao redor da íris dos olhos são um sinal de doença de Wilson.

Diagnóstico da doença de Wilson

  • Exame oftalmológico com lâmpada de fenda

  • Exames de sangue e urina

  • Às vezes, biópsia de fígado

O médico suspeita da presença da doença de Wilson tomando por base os sintomas (como, por exemplo, hepatite Considerações gerais sobre a hepatite Hepatite é uma inflamação do fígado. (Consulte também Considerações gerais sobre a hepatite viral aguda e Considerações gerais sobre a hepatite crônica.) Hepatite é comum em todo o mundo. Hepatite... leia mais , tremores e alterações de personalidade) que não possuem outra causa óbvia e/ou a presença da doença de Wilson em parentes.

Os seguintes exames ajudam a confirmar o diagnóstico:

Uma vez que o tratamento iniciado cedo é mais eficaz, toda pessoa que tenha um irmão ou irmã, primo ou prima ou pai ou mãe com a doença de Wilson é testada para detectar a doença. Se a criança tiver um parente com a doença, os exames são feitos após ela ter completado um ano de idade. É provável que exames feitos mais cedo não detectem a doença.

Tratamento da doença de Wilson

  • Mudanças na dieta

  • Medicamentos e suplementos de zinco

  • Possivelmente, transplante de fígado

Pessoas com a doença de Wilson precisam seguir uma dieta pobre em cobre. Os alimentos que devem ser evitados incluem fígado bovino, caju, feijão fradinho, sucos de vegetais, crustáceos, cogumelos e cacau. Pessoas com essa doença não devem tomar suplementos vitamínicos ou minerais que contenham cobre.

Medicamentos que se ligam ao cobre, tais como penicilamina ou trientina, ingeridos por via oral, são usados para remover o cobre acumulado. Suplementos de zinco podem evitar que o organismo absorva cobre e são usados se a penicilamina ou a trientina forem ineficazes ou apresentarem muitos efeitos colaterais. O zinco não deve ser ingerido dentro de 2 horas da ingestão de penicilamina ou de trientina, pois pode se ligar a esses medicamentos e torná-los ineficazes. Pelo resto das suas vidas, as pessoas com doença de Wilson devem tomar penicilamina, trientina, zinco ou uma combinação.

Se não for tratada de maneira vitalícia, a doença de Wilson é fatal, e geralmente ocorre até os 30 anos de idade. Com o tratamento, as pessoas normalmente ficam bem, a menos que a doença esteja avançada quando foi diagnosticada.

Os médicos recomendam que as pessoas portadoras dessa doença visitem um especialista em doenças hepáticas regularmente.

Um transplante de fígado Transplante de fígado O transplante de fígado é a remoção cirúrgica de um fígado saudável ou, às vezes, de parte de um fígado saudável de uma pessoa viva que, em seguida, é transferido para uma pessoa cujo fígado... leia mais pode curar a doença e pode salvar a vida de pessoas portadoras da doença de Wilson e de insuficiência hepática grave ou problemas hepáticos graves que não respondem ao tratamento medicamentoso.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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