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Outras doenças desmielinizantes primárias

Por

Michael C. Levin

, MD, College of Medicine, University of Saskatchewan

Última revisão/alteração completa set 2018| Última modificação do conteúdo set 2018
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As doenças que provocam desmielinização e não têm uma causa conhecida denominam-se doenças desmielinizantes primárias. Desmielinização é a destruição dos tecidos que envolvem os nervos, chamados bainha de mielina.

Isolamento de uma fibra nervosa

A maior parte das fibras nervosas situadas dentro e fora do cérebro está envolvida por várias camadas de tecido composto por uma gordura (lipoproteína) denominada mielina. Essas camadas formam a bainha de mielina. De forma semelhante ao isolamento de um cabo elétrico, a bainha de mielina permite a condução dos sinais nervosos (impulsos elétricos) ao longo da fibra nervosa com velocidade e precisão. Quando a bainha de mielina está danificada (denominado desmielinização), os nervos não conduzem os impulsos elétricos normalmente.

Isolamento de uma fibra nervosa

Algumas vezes, as doenças desmielinizantes primárias se desenvolvem após uma infecção viral ou vacinação contra uma infecção viral. Uma provável explicação é que o vírus ou outra substância de alguma forma aciona o sistema imunológico para atacar os próprios tecidos do corpo (reação autoimune). A reação autoimune causa inflamação, que provoca lesão na bainha de mielina e nas fibras nervosas sob ela.

A esclerose múltipla é a doença desmielinizante primária mais comum.

Encefalomielite disseminada aguda (Acute Disseminated Encephalomyelitis, ADEM)

Esse tipo raro de inflamação leva a desmielinização dos nervos no cérebro e na medula espinhal. A encefalomielite disseminada aguda é mais comum entre as crianças do que entre os adultos.

A encefalomielite disseminada aguda costuma surgir depois de uma infecção viral. Pensa-se que a encefalomielite aguda disseminada seja uma reação imune desviada acionada pelo vírus. Nos Estados Unidos, esta doença geralmente é decorrente de alguns tipos de gripe, hepatite A, hepatite B ou infecção por enterovírus, vírus de Epstein-Barr ou vírus da imunodeficiência humana (human immunodeficiency virus, HIV). Sarampo, catapora e rubéola costumavam ser as causas comuns antes de a vacinação infantil se tornar disseminada.

De forma característica, a inflamação aparece 1 a 3 semanas depois do início da doença viral.

Sintomas

Sintomas de encefalomielite disseminada aguda aparecem rapidamente. Primeiramente, as pessoas podem apresentar febre, uma dor de cabeça, náusea e vômito e se sentir cansadas. Quando a doença é grave, pode causar convulsões e coma.

A visão em um ou ambos os olhos pode ser perdida. Os músculos podem se tornar fracos e a coordenação pode ficar comprometida, dificultando o caminhar. As pessoas podem ficar paralisadas. A sensibilidade pode ser perdida em partes do corpo, fazendo-as ficarem dormentes. A função mental (incluindo pensamento, discernimento e aprendizagem) pode ser afetada.

A maioria das pessoas se recupera em dias, e dentro de 6 meses, a maioria se apresenta total ou quase totalmente recuperada. Outras pessoas podem permanecer prejudicadas pelo resto de suas vidas. Os músculos podem permanecer fracos e áreas do corpo podem permanecer dormentes. As pessoas podem não recuperar sua visão ou função mental.

Diagnóstico

  • Avaliação de um médico

Os médicos podem ser capazes de diagnosticar encefalomielite disseminada aguda com base em sintomas e resultados de um exame físico. Imagem por ressonância magnética (RM) pode ser realizada.

Pode ser feita uma punção lombar para verificar se há meningite ou infecção no cérebro (encefalite). Podem ser feitos exames de sangue para verificar se há outros distúrbios que causam sintomas semelhantes.

Tratamento

  • Corticosteroides

  • Imunoglobulina ou plasmaférese

Encefalomielite disseminada aguda pode ser tratada com corticosteroides administrados de modo intravenoso.

Imunoglobulina e troca de plasma também podem ser eficazes. Esses tratamentos podem ser usados com ou sem corticosteroides. A imunoglobulina consiste de anticorpos obtidos do sangue de pessoas com um sistema imunológico normal. Para a troca de plasma, é retirado sangue, os anticorpos anormais são removidos e o sangue é readministrado à pessoa.

Adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia

A adrenoleucodistrofia e a adrenomieloneuropatia são doenças metabólicas hereditárias pouco frequentes. Nessas doenças, as gorduras não são decompostas como seriam normalmente. Essas gorduras acumulam-se principalmente no cérebro, na medula espinhal e nas glândulas adrenais. No cérebro, elas causam a desmielinização dos nervos.

A adrenoleucodistrofia afeta meninos, entre 4 e 8 anos de idade. Uma forma mais moderada e com desenvolvimento mais lento da doença pode começar durante a adolescência ou fase adulta jovem.

Adrenomieloneuropatia é uma forma mais branda. Inicia-se quando os homens atingem seus 20 ou 30 anos de idade.

Nessas doenças, a desmielinização generalizada é geralmente acompanhada de uma disfunção das glândulas adrenais. Os meninos têm problemas de comportamento e também com audição e visão. Por fim, ocorrem deterioração mental, contrações musculares descoordenadas e involuntárias (espasticidade) e cegueira. Alguns garotos com adrenoleucodistrofia ficam totalmente deficientes ou morrem dois a três anos após o diagnóstico. Frequentemente, adultos com adrenomieloneuropatia primeiramente notam um problema quando suas pernas se tornam fracas e rígidas, perdem o controle da bexiga e intestino (incontinência) e/ou desenvolvem disfunção erétil.

O diagnóstico de adrenoleucodistrofia ou adrenomieloneuropatia é confirmado por exame genético.

Não é conhecido nenhum tratamento que cure essas doenças. Suplementos dietéticos com trioleato de glicerol e trierucato de glicerol (conhecidos como óleo de Lorenzo) podem ajudar, mas estudos adicionais são necessários. Quando a glândula adrenal (mas não o cérebro) é afetada, o tratamento com hormônios adrenais pode salvar vidas. Muitos especialistas agora recomendam o transplante de células-tronco caso o cérebro tenha sido afetado.

Neuropatia óptica hereditária de Leber

A neuropatia óptica hereditária de Leber causa uma desmielinização que desencadeia perda de visão parcial.

A neuropatia óptica hereditária de Leber é mais comum entre os homens. Os sintomas geralmente começam entre os 15 e 35 anos de idade. Essa doença é herdada da mãe e parece que os genes defeituosos estão localizados nas mitocôndrias (estruturas das células que lhes fornecem energia).

A visão pode ficar embaçada em um olho ou em ambos os olhos ao mesmo tempo. Mas se a visão em um olho é afetada, a visão no outro olho começa a ser perdida dentro de semanas ou meses. A nitidez da visão (acuidade) e a visão de cores se deterioram ao longo do tempo.

Algumas pessoas também apresentam problemas cardíacos ou sintomas musculares (como contrações musculares involuntárias, fraqueza muscular ou espasmos musculares), que podem se assemelhar aos sintomas da esclerose múltipla.

Os médicos podem frequentemente diagnosticar a neuropatia óptica hereditária de Leber com base nos sintomas e resultados de um exame físico. Exames podem identificar alguns dos genes anormais responsáveis pelas doenças. É realizado um eletrocardiograma para verificar se há problemas cardíacos.

Não há tratamento estabelecido para neuropatia óptica hereditária de Leber. No entanto, algumas evidências sugerem que os medicamentos idebenona e ubiquinona podem melhorar a visão em pessoas com neuropatia óptica hereditária de Leber, mas eles não conseguem reverter as lesões já causadas no nervo óptico.

Limitar o consumo de álcool e não usar produtos derivados do tabaco pode ajudar. O álcool e o tabaco podem afetar as mitocôndrias, onde está localizado o gene que causa a neuropatia óptica hereditária de Leber.

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