As purinas são componentes-chave do sistema energético celular (p. ex., ATP, NAD), dos sinalizadores (p. ex., GTP, cAMP, cGMP), e, juntamente com as pirimidinas, participam da produção do RNA e DNA.
As purinas e pirimidinas podem ser sintetizadas de novo ou recicladas através de uma via de recuperação do catabolismo normal.
O produto final do catabolismo completo das purinas é o ácido úrico; o catabolismo das pirimidinas produz intermediários do ciclo do ácido cítrico.
Distúrbios do metabolismo das purinas (ver tabela) são categorizados como
Há alguns distúrbios metabólicos da pirimidina.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
Informações adicionais
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica
