Fenilcetonúria, nas formas clássica e leve (261600*)

Fenilalanina hidroxilase

Perfil bioquímico: fenilalanina plasmática elevada

Características clínicas: deficiência intelectual, problemas comportamentais

Tratamento: restrição de fenilalanina na dieta, suplementação de tirosina

Deficiência de di-hidropteridina redutase (261630*)

Di-hidropteridina redutase

Perfil bioquímico: fenilalanina plasmática elevada, biopterina urinária elevada, biopterina plasmática baixa

Características clínicas: similares à fenilcetonúria leve, mas se a deficiência do neurotransmissor não é reconhecida, há desenvolvimento de incapacidade intelectual, convulsões e distonia

Tratamento: restrição de fenilalanina na dieta, suplementação de tirosina, ácido folínico, substituição do neurotransmissor

Deficiência de pterina-4alfa-carbinolamina desidratase (264070*)

Pterina-4alfa-carbinolamina desidratase

Perfil bioquímico: fenilalanina plasmática elevada, neopterina e primapterina urinárias elevadas, biopterina plasmática baixa

Características clínicas: similares à fenilcetonúria leve, mas se a deficiência do neurotransmissor não é reconhecida, há desenvolvimento de incapacidade intelectual, convulsões e distonia

Tratamento: restrição de fenilalanina na dieta, suplementação de tirosina, substituição do neurotransmissor

Deficiência da síntese de biopterina

GTP-ciclo-hidrolase (233910)

Perfil bioquímico: fenilalanina plasmática elevada, biopterina plasmática baixa, neopterina urinária alta ou baixa

Características clínicas: similares à fenilcetonúria leve, mas se a deficiência do neurotransmissor não é reconhecida, há desenvolvimento de incapacidade intelectual, convulsões e distonia

Tratamento: tetra-hidrobiopterina e suplementação de neurotransmissor

6-piruvoil-tetra-hidropterina sintase (261640)

Sepiapterina redutase (182125)

Tirosinemia tipo I (hepatorrenal; 276700*)

Fumarilacetoacetato hidrolase

Perfil bioquímico: tirosina plasmática elevada, succinilacetona urinária e plasmática elevada

Características clínicas: cirrose, insuficiência hepática aguda, neuropatia periférica, síndrome de Fanconi

Tratamento: restrição de fenilalanina, tirosina e metionina na dieta; nitisinona (NTBC); transplante de fígado

Tirosinemia tipo II (oculocutânea; 276600*)

Tirosina aminotransferase

Perfil bioquímico: tirosina e fenilalanina plasmática elevadas

Características clínicas: insuficiência intelectual, hiperceratose palmoplantar, úlceras corneanas

Tratamento: restrição de fenilalanina e tirosina na dieta

Tirosinemia tipo III (276710*)

4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase

Perfil bioquímico: tirosina plasmática elevada, derivados de 4-hidroxifenil urinário elevados

Características clínicas: retardo do desenvolvimento, convulsões, ataxia

Tratamento: restrição de fenilalanina e tirosina na dieta, suplementação de ascorbato

Tirosinemia transitória do recém-nascido

4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase

Perfil bioquímico: fenilalanina e tirosina plasmáticas elevadas

Características clínicas: costuma ocorrer em lactentes prematuros; principalmente assintomática

Ocasionalmente, alimentação deficiente e letargia

Tratamento: restrição de tirosina e suplementação de ascorbato somente para pacientes sintomáticos

Hawkinsinúria (140350**)

Complexo 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase

Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, hawkinsina urinária elevada

Características clínicas: má evolução ponderal, acidose metabólica cetótica

Tratamento: restrição de fenilalanina e tirosina na dieta, suplementação de ascorbato

Alcaptonúria (203500*)

Homogentisato oxidase

Perfil bioquímico: ácido homogentísico urinário elevado

Características clínicas: urina escura, ocronose, artrite

Tratamento: nenhum; suplementação de ascorbato para reduzir a pigmentação

Albinismo oculocutâneo tipo I (A e B; 203100*)

Tirosinase

Perfil bioquímico: nenhuma anormalidade nos aminoácidos plasmáticos ou urinários; tirosinase reduzida ou ausente

Características clínicas: pigmentação ausente ou reduzida na pele, nos cabelos, na íris e na retina; nistagmo; cegueira; câncer de pele

Tratamento: proteção da pele e dos olhos da radiação actínica