Farmacogenética diz respeito às variações na resposta a fármacos decorrentes da constituição genética.
A atividade das enzimas metabolizadoras de fármacos, geralmente, varia muito entre indivíduos sadios, tornando o metabolismo amplamente variável. Os índices de eliminação variam até 40 vezes. Os fatores genéticos e o envelhecimento parecem ser responsáveis pela maioria dessas variações.
A variação farmacogenética (p. ex., de acetilação, hidrólise, oxidação ou das enzimas metabolizadoras dos fármacos) pode ter consequências clínicas (ver tabela Exemplos de variações farmacogenéticas). Por exemplo, pacientes que metabolizam determinados fármacos rapidamente podem exigir doses mais elevadas e mais frequentes para alcançar concentrações terapêuticas; pacientes que metabolizam certos fármacos lentamente podem necessitar de doses menores e menos frequentes para evitar a toxicidade, em particular os fármacos com margem de segurança estreita. Por exemplo, pacientes com doença inflamatória intestinal que necessitam de tratamento com azatioprina são atualmente avaliados em relação ao genótipo da enzima tiopurina metiltransferase (TPMT) para determinar a dose de início mais apropriada para o tratamento farmacológico. Entretanto, a maioria das diferenças genéticas não pode ser prevista antes da administração do fármaco; porém, para um número crescente de fármacos (p. ex., carbamazepina, clopidogrel, varfarina), alterações de eficácia e risco de toxicidade estão especialmente associadas a determinadas variações genéticas. Além disso, muitos fatores ambientais e de desenvolvimento podem interagir entre si e com fatores genéticos afetando a resposta aos fármacos (ver figura Fatores ambientais, de desenvolvimento e genéticos que podem interagir entre si).
Muitos fatores ambientais, de desenvolvimento e genéticos podem interagir, provocando variações na resposta medicamentosa entre pacientes
