A retinite pigmentar é uma degeneração bilateral lenta e progressiva da retina e do epitélio pigmentado, causada por várias mutações genéticas. Os sintomas incluem cegueira noturna e perda de visão periférica. O diagnóstico é dado por fundoscopia, que mostra pigmentação em uma configuração de espícula óssea na retina equatorial, estreitamento das arteríolas da retina, palidez cor de cera do disco óptico, catarata subcapsular posterior e células no vítreo. Eletrorretinografia ajuda na confirmação. Palmitato de vitamina A, ácidos graxos ômega-3 e luteína junto com zeaxantina podem ajudar a desacelerar a progressão da perda de visão.
O gene que codifica para as proteínas anormais da retina parece ser a causa da retinite pigmentar; vários genes foram identificados. A transmissão pode ser autossômica recessiva, autossômica dominante ou, raramente, ligada ao X. Ela também pode ocorrer como parte de uma síndrome (p. ex., de Bassen-Kornzweig, de Laurence-Moon). Uma dessas síndromes manifesta perda auditiva congênita (síndrome de Usher).
Sinais e sintomas da retinite pigmentosa
Os bastonetes da retina são afetados, causando defeito de visão noturna que se torna sintomático em idades variadas, às vezes na infância. No entanto, a visão noturna pode, por fim, ser perdida. Um escotoma periférico em anel (detectável por exame de campo visual) aumenta gradualmente e a visão central também pode ser afetada em casos avançados. A visão diminui à medida que a mácula se torna cada vez mais envolvida e pode evoluir para cegueira legal.
Hiperpigmentação em uma configuração óssea espícula na retina periférica central é o resultado fundoscópio mais conspícuo. Outros achados incluem:
Estreitamento das arteríolas da retina
Edema macular cistoide
Aspecto amarelo ceroso do disco
Catarata subcapsular posterior
Células no vítreo (menos comum)
Miopia
Diagnóstico da retinite pigmentar
Fundoscopia
Eletrorretinograma
WESTERN OPHTHALMIC HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
O diagnóstico é suspeitado em pacientes com má visão noturna ou história familiar. O diagnóstico é dado por fundoscopia, normalmente suplementada com eletrorretinografia. Outras retinopatias que podem simular retinite pigmentar devem ser excluídas, incluindo retinopatias associadas a sífilis, rubeola, toxicidade com fenotiazina ou cloroquina, e cânceres não oculares.
Os membros da família devem ser examinados e testados conforme necessário ou desejado para estabelecer o padrão hereditário. Os pacientes com uma síndrome hereditária podem querer procurar aconselhamento genético antes de ter filhos.
Tratamento da retinite pigmentar
Palmitato de vitamina A
Ácidos graxos ômega 3
Luteína mais zeaxantina
Inibidores da anidrase carbônica para edema macular cístico
Implantes de chip de computador intraoculares
Não há como reverter os danos causados pela retinite pigmentar, mas palmitato de vitamina A 15.000 UI por via oral uma vez ao dia, pode ajudar a diminuir a progressão da doença em alguns pacientes. Os pacientes que tomam palmitato de vitamina A devem realizar testes hepáticos regulares. A complementação alimentar com ácido graxo ômega-3 (p. ex., ácido docosaexaenoico) e uma apresentação oral de luteína com zeaxantina também pode diminuir a velocidade da perda de visão.
Para pacientes com edema macular cístico, inibidores da anidrase carbônica por via oral (p. ex., acetazolamida) ou tópicos (p. ex., dorzolamida) podem produzir uma melhoria leve da visão. Voretigeno neparvovec-rzyl está agora disponível para o tratamento da distrofia retiniana confirmada, associada à mutação bialélica do gene RPE65. Trata-se de uma terapia genética baseada em vetores do adenovírus que é injetado cirurgicamente no espaço sub-retiniano em pacientes com células retinianas viáveis e com essa mutação específica (1). O tratamento pode restaurar a visão para a deambulação nesses pacientes. Para pacientes com perda de visão total ou quase total, implantes de chip de computador epirretinianos e subrretinianos pode restaurar parte das sensações visuais.
Referência sobre o tratamento
1. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Pontos-chave
Os primeiros sintomas da retinite pigmentosa são dificuldade com a visão noturna e a visão periférica.
Diagnosticar por hiperpigmentação em uma configuração de espícula óssea por fundoscopia e confirmar com eletrorretinografia.
Prescrever suplementos de vitamina A, ácidos graxos ômega3, luteína e zeaxantina para diminuir a velocidade de perda de visão.
Tratar os pacientes com edema cistoide da mácula com inibidores da anidrase carbônica.
A terapia gênica com voretigeno neparvovec-rzyl pode restaurar a visão para a deambulação nos pacientes com distrofia retiniana associada à mutação bialélica confirmada por RPE65.
