As deficiências seletivas de hormônios hipofisários podem representar um estágio inicial do desenvolvimento de hipo-hipofisarismo generalizado. Os pacientes devem observar sinais de deficiências de outros hormônios hipofisários e a imagem da sela deve ser realizada periodicamente em busca de sinais de tumor hipofisário.
(A função e estrutura hipofisárias e as relações com o hipotálamo são discutidas em Visão geral do sistema endócrino.)
A deficiência isolada de GH é responsável por vários casos de baixa estatura hipofisária. Embora a forma autossômica dominante completa da deficiência de GH seja associada à deleção do gene estrutural do GH, esses defeitos gênicos provavelmente são responsáveis pela minoria dos casos. O tratamento da deficiência de GH em adultos com é discutido em outras partes (ver hipofisarismo generalizado).
A deficiência isolada de gonadotrofinas ocorre em ambos os sexos e deve ser diferenciada do hipogonadismo primário; homens têm níveis baixos plasmáticos de testosterona e infertilidade; mulheres têm amenorreia, baixos níveis séricos de estrogênios e infertilidade. Um habitus eunucóide (alto, magro e com braços e pernas longos) geralmente está presente. Entretanto, pacientes com hipogonadismo primário apresentam concentrações elevadas de LH e FSH, ao passo que aqueles com deficiência de gonadotrofinas, secundária (hipofisária) ou terciária (hipotalâmica), apresentam concentrações baixas a normais, baixas ou não mensuráveis desses hormônios. Apesar da maioria dos casos de hipogonadismo hipogonadotrófico envolver deficiência tanto de LH como de FSH, em casos raros apenas a secreção de um deles está alterada. A deficiência isolada de gonadotrofinas também deve ser diferenciada de amenorreia hipogonadotrófica secundária a atividade física, dieta ou estresse mental. Embora a história possa ser útil, o diagnóstico diferencial pode ser impossível.
Na síndrome de Kallmann, a falta específica de GnRH está associada a defeitos faciais de linha média, incluindo anosmia e palato ou lábios fendidos, com cegueira de visão em cores. Estudos embriológicos mostraram que os neurônios produtores de GnRH originalmente desenvolvem-se no epitélio da placa olfatória e migram para a região pré-óptica do septo do hipotálamo no início do desenvolvimento. Pelo menos em alguns casos, os defeitos gênicos localizados no cromossomo X na forma ligada ao cromossomo X da doença e denominado gene KALIG-1 (Kallmann syndrome interval gene 1 [gene 1 do intervalo da síndrome de Kallmann]) foram encontrados em proteínas de adesão que facilitam essa migração neuronal. A administração de GnRH não é indicada. Características sexuais secundárias podem ser alcançadas com a administração de testosterona em meninos e a administração de estrogênio em meninas. Progesterona é adicionada mais tarde no desenvolvimento puberal feminino. A fertilidade é tratada com a administração de gonadotrofinas coriônicas humanas.
A deficiência isolada do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) é rara. Fraqueza, hipoglicemia, perda ponderal e diminuição de pelos axilares e pubianos sugerem o diagnóstico. As concentrações plasmáticas e urinárias de esteroides estão baixas e sobem para níveis normais após administração do tratamento com ACTH. Não há evidências clínicas e laboratoriais de outras deficiências hormonais. O tratamento consiste na reposição de cortisol, como a realizada para doença de Addison; reposição de mineralocorticoides não é necessária.
A deficiência isolada de TSH é provável no quadro clínico de hipotireoidismo, níveis séricos do TSH baixos ou não elevados, e ausência de outras deficiências de hormônios hipofisários. As medidas de TSH plasmático, realizadas por imunoensaios, nem sempre estão abaixo do normal, sugerindo que o TSH secretado seja biologicamente inativo. A administração de TSH humano recombinante aumenta as concentrações de hormônios tireoidianos.
A deficiência isolada de prolactina tem sido observada raramente em mulheres que não amamentam após o parto. A concentração basal de prolactina é baixa e não se eleva em resposta a estímulos provocadores, como TRH. Não se indica a administração de prolactina.
