É uma doença do osso da cápsula ótica, que provoca formação anormal de tecido ósseo no interior da janela oval.
A otosclerose é uma das várias doenças genéticas e adquiridas que afetam as estruturas ósseas. Outras incluem timpanosclerose, doença de Paget, displasia branquio-oto-renal, osteogênese imperfeita e síndrome de Goldenhar.
Na otosclerose, a neoformação óssea restringe o movimento do estribo, causando perda auditiva condutiva. A otosclerose também pode causar perda auditiva neurossensorial, particularmente quando os focos de osso otosclerótico estão adjacentes à escala média. A otosclerose tende a ocorrer em famílias, e metade de todos os casos é hereditária. Há 25% de probabilidade de desenvolver otosclerose se um dos pais a tem e 50% de probabilidade se ambos os pais a tem. A otosclerose é uma doença complexa, com formas autossômicas dominantes raras causada por um único gene. Por análise de ligação, a localização do gene da otosclerose é o cromossomo 15q25-q26. O vírus do sarampo desempenha papel desencadeante em pacientes com predisposição genética para otosclerose.
Embora cerca de 10% dos adultos brancos tenham alguma otosclerose (em comparação a 1% dos negros), apenas cerca de 10% das pessoas afetadas desenvolvem perda auditiva condutiva. A perda auditiva causada pela otosclerose pode raramente se manifestar tão precocemente quanto aos 7 ou 8 anos de idade, mas a maioria dos casos só se torna evidente no final da adolescência ou início da vida adulta, quando a perda auditiva assimétrica lentamente progressiva é diagnosticada.
Um aparelho auditivo pode melhorar a audição. Alternativamente, estapedectomia para remover parte ou todo o estribo e substituí-lo por uma prótese pode ser benéfica, mas os riscos de perda auditiva e função vestibular prejudicada precisam ser considerados.
