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Neurofibromatose

Por

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Última revisão/alteração completa nov 2018| Última modificação do conteúdo nov 2018
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A neurofibromatose é um grupo de distúrbios genéticos em que muitos nódulos moles e volumosos de tecido nervoso (neurofibromas) se formam sob a pele e em outras partes do corpo e manchas planas que têm cor de café com leite (manchas café com leite) frequentemente se desenvolvem na pele.

  • Além dos nódulos sob a pele e das manchas café com leite na pele, a pessoa pode ter anomalias nos ossos, falta de coordenação, sentir fraqueza, sensação estranha ou ter problemas de visão ou audição.

  • Os médicos realizam um exame físico e às vezes de imagem para verificar a existência de massas e nódulos.

  • Nenhum tratamento consegue curar esse distúrbio, mas é possível remover as massas por cirurgia ou, se elas forem cancerosas, pode ser feito tratamento com radioterapia ou quimioterapia.

A neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea. Uma síndrome neurocutânea causa problemas que afetam o cérebro, coluna vertebral e nervos (neuro) e a pele (cutâneo).

Os neurofibromas são nódulos não cancerosos (benignos) da cor da pele formados por células de Schwann (que formam uma cobertura em volta das fibras dos nervos periféricos) e outras células que sustentam os nervos periféricos (os nervos fora do cérebro e da medula espinhal).

Estrutura típica de um neurônio

Um neurônio é composto por um corpo celular grande e fibras nervosas – um prolongamento extenso (axônio), que envia impulsos elétricos e, em geral, no extremo oposto do neurônio, várias ramificações (dendritos) que recebem os impulsos.

Cada axônio grande é revestido por oligodendrócitos no cérebro e na medula espinhal, e por células de Schwann no sistema nervoso periférico. As membranas dessas células são compostas por uma substância rica em gordura (lipoproteína) denominada mielina. As membranas envolvem o axônio, formando uma bainha de várias camadas. Essa bainha de mielina é semelhante a um isolante, como aquele que reveste um fio elétrico. Os impulsos nervosos viajam muito mais depressa nos nervos revestidos por uma bainha de mielina do que naqueles sem revestimento.

Estrutura típica de um neurônio

Geralmente, os neurofibromas, que podem ser sentidos sob a pele como pequenas protuberâncias, começam a surgir depois da puberdade.

Tipos de neurofibromatose

Há três tipos de neurofibromatose:

  • A neurofibromatose tipo 1 (ou NF1, também conhecida como doença de Von Recklinghausen) afeta cerca de 1 em cada 2.500 a 3.000 pessoas. Os neurofibromas se desenvolvem ao longo dos nervos periféricos – por exemplo, sob a pele ou na pele e imediatamente fora da medula espinhal. Às vezes, os tumores se desenvolvem nos nervos que conectam o cérebro aos olhos (nervos óticos). Ossos e tecidos moles (como os músculos) também podem ser afetados.

  • A neurofibromatose tipo 2 (ou NF2) afeta cerca de 1 em cada 35.000 pessoas. Ela causa tumores no nervo auditivo (que conecta o ouvido interno ao cérebro), chamados neuromas acústicos e, às vezes, tumores no cérebro ou nos tecidos que recobrem o cérebro ou a medula espinhal (meninges). Os tumores nas meninges são chamados de meningiomas. Esses tumores não são cancerosos.

  • A Schwannomatose ocorre com menos frequência que os outros dois tipos. Schwannomas são nódulos compostos principalmente de células de Schwann. Eles se desenvolvem ao redor dos nervos da medula espinhal, cranianos e periféricos, mas não ocorre o desenvolvimento de neuromas acústicos.

Causas

A neurofibromatose é herdada em cerca de metade das pessoas que a apresentam. Só é preciso um gene de neurofibromatose — de um dos pais — para que a perturbação se desenvolva, de maneira que cada filho de um progenitor afetado tem 50% de probabilidades de herdá-la. A maioria dos genes envolvidos na neurofibromatose já foi identificada.

Na outra metade das pessoas, a neurofibromatose resulta de uma mutação genética espontânea (não herdada). Assim, essas pessoas não têm histórico familiar do distúrbio.

Diferentes tipos de mutações – independentemente de serem hereditárias ou espontâneas – podem ocorrer. A gravidade do distúrbio depende do tipo de mutação.

Sintomas

Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose tipo 1 geralmente não causa nenhum sintoma além das manchas café-com-leite características ou nódulos (neurofibromas) sob a pele. A pessoa pode não notar essas manchas ou nódulos na pele. Contudo, se o neurofibroma pressionar o nervo rodeado por ele, a pessoa pode sentir formigamento ou fraqueza nas áreas próximas aos nódulos.

Manchas café com leite se desenvolvem em aproximadamente 90% das crianças afetadas. Eles têm uma coloração castanhas médio de café com leite (manchas café com leite) e se desenvolvem na pele do peito, costas, pelve e nas dobras dos cotovelos e joelhos. Essas manchas chatas normalmente existem desde o nascimento ou aparecem durante a infância. Crianças sem neurofibromatose podem ter duas ou três manchas café com leite, mas as crianças com neurofibromatose tipo 1 têm seis ou mais destas manchas.

Os neurofibromas que se desenvolvem na pele são comuns. Entre os 10 e 15 anos de idade, começam a surgir neurofibromas na pele com vários tamanhos e formatos. Pode haver menos de dez desses nódulos ou milhares deles. Em geral eles não causam outros sintomas.

Os neurofibromas que se desenvolvem sob a pele podem causar anomalias estruturais, como uma curvatura anômala da coluna vertebral (cifoescoliose), deformações nas costelas, aumento dos ossos longos dos braços e pernas e defeitos nos ossos das pernas ou crânio. Caso o osso ao redor do globo ocular seja afetado, os olhos ficam salientes. Neurofibromas que se desenvolvem sob a pele também podem afetar os nervos que vão do cérebro para várias partes da cabeça, pescoço e tronco (nervos cranianos).

Os neurofibromas que se desenvolvem nos nervos podem afetar qualquer nervo do corpo. Eles frequentemente crescem nas raízes dos nervos espinhais (as partes do nervo espinhal que emergem da medula espinhal através da coluna). Nesse local eles causam, geralmente, poucos ou nenhum problema. No entanto, caso eles pressionem (comprimam) a medula espinhal, podem causar paralisia ou distúrbios da sensação em diferentes partes do corpo, dependendo de que parte da medula espinhal é comprimida. Se os neurofibromas comprimirem os nervos periféricos, estes podem não funcionar normalmente e pode haver dor, formigamento, dormência ou fraqueza. Os tumores que afetam os nervos na cabeça podem causar cegueira, tontura, falta de coordenação ou fraqueza.

Outros problemas podem surgir. Incluem

  • Um tumor no nervo ótico (denominado glioma ótico)

  • Nódulos de Lisch (massas benignas na íris, a parte colorida do olho)

  • Saliências nas paredes das artérias (aneurismas) ou bloqueio nas artérias

  • Cabeça ligeiramente aumentada

  • Tumores cancerosos, às vezes situados no cérebro ou ao longo dos nervos periféricos

Às vezes, os gliomas óticos não causam nenhum sintoma ou eles podem ficar grandes a ponto de pressionar o nervo ótico e prejudicar a visão ou até mesmo causar cegueira. Esses tumores normalmente conseguem ser identificados até a criança completar cinco anos de idade e eles raramente aparecem após os dez anos de idade.

A neurofibromatose em geral progride lentamente. À medida que aumenta o número de neurofibromas, podem surgir mais problemas neurológicos.

Neurofibromatose tipo 2

Na neurofibromatose tipo 2, ocorre o desenvolvimento de neuromas acústicos em um ou ambos os nervos auditivos. Os tumores comprimem os nervos e podem causar perda auditiva, zumbido nos ouvidos (acúfeno), desequilíbrio, tontura e, às vezes, dor de cabeça ou fraqueza em partes da face. Os sintomas podem aparecer durante a infância ou no início da idade adulta.

As pessoas podem ter também outros tipos de tumores, incluindo gliomas e meningiomas ( Considerações gerais sobre tumores do sistema nervoso) e algumas desenvolvem cataratas prematuramente.

Schwannomatose

Na schwannomatose, tumores benignos (chamados de schwannomas) podem aparecer em quase todos os nervos do corpo, exceto nos nervos auditivos. Algumas pessoas podem ter vários schwannomas, mas outras têm apenas alguns.

O primeiro sintoma da schwannomatose costuma ser dor, que pode surgir em qualquer parte do corpo se tornar crônica e intensa. Algumas pessoas apresentam dormência, formigamento ou fraqueza nos dedos das mãos e dos pés. Outros sintomas podem surgir, dependendo da localização do schwannomas. Os sintomas se desenvolvem quando schwannomas comprimem os nervos na cabeça, coluna vertebral ou tronco.

Diagnóstico

  • Avaliação de um médico

  • Ressonância magnética ou tomografia computadorizada

Na maioria das pessoas, a neurofibromatose é identificada quando elas realizam um exame de rotina, procuram o médico devido a queixas estéticas ou precisam ser avaliadas porque têm um histórico familiar de neurofibromatose.

O médico baseia o diagnóstico de todos os três tipos de neurofibromatose nos achados durante o exame, como manchas café-com-leite ou nódulos sob a pele ao longo dos nervos.

Em geral, o médico realiza uma ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) para verificar a existência de nódulos na cabeça e próximos da medula espinhal de pessoas com sintomas neurológicos.

Normalmente, não são realizados exames genéticos, embora se os exames tiverem identificado uma mutação em um dos pais com neurofibromatose tipo 1, podem ser feitos exames para verificar a presença da mesma mutação na criança.

Tratamento

  • Para neurofibromas que causam sintomas, possivelmente cirurgia ou remoção por laser ou eletrocauterização

  • Para tumores cancerosos, quimioterapia

Nenhum tratamento conhecido consegue deter a progressão da neurofibromatose ou curá-la.

Neurofibromas individuais que causam sintomas graves geralmente podem ser removidos cirurgicamente ou, se forem pequenos, por laser ou corrente elétrica (eletrocautério). Algumas vezes, a remoção cirúrgica do neurofibroma exige a remoção do nervo também.

Se os tumores cancerosos se desenvolvem, é feita quimioterapia.

Uma vez que a neurofibromatose pode ser hereditária, recomenda-se o aconselhamento genético quando pessoas com esta doença pensam em ter filhos. Os filhos de pessoas com neurofibromatose têm uma chance de 50% de ter esse distúrbio. No caso das pessoas que têm filhos com este distúrbio, mas não o apresentam elas mesmas, o risco de ter outro filho com a doença é muito baixo.

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