defeituoso que causa esse distúrbio.A tirosinemia é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar o aminoácido tirosina.
Os sintomas incluem deficiência intelectual, doença hepática e renal e fluidos corporais que têm odor de repolho cozido.
O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
Uma dieta especial e, às vezes, medicamentos podem ajudar algumas crianças.
Aminoácidos Proteínas Os carboidratos, as proteínas e as gorduras constituem 90% do peso seco da dieta e 100% da composição energética. Os três fornecem energia (medida em calorias), mas a quantidade de energia em... leia mais são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. A criança com tirosinemia não consegue metabolizar (decompor) completamente o aminoácido tirosina. Os subprodutos desse aminoácido se acumulam, o que causa vários sintomas. Esses subprodutos também fazem com que os líquidos corporais, como a urina e o suor, tenham cheiro de repolho cozido.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na tirosinemia, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir... leia mais .)
Em alguns estados dos EUA, o distúrbio é diagnosticado mediante exames preventivos no recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais .
Há dois tipos principais de tirosinemia e uma terceira forma incomum:
Tipo I
Tipo II
Tipo III (rara)
Tirosinemia tipo I
A tirosinemia tipo I é mais comum entre crianças de ascendência franco-canadense ou escandinava.
Os recém-nascidos podem ter insuficiência hepática. Bebês mais velhos e crianças apresentam insuficiência hepática, renal e nervosa, o que gera irritação, raquitismo Raquitismo hipofosfatêmico O raquitismo hipofosfatêmico é um distúrbio em que os ossos se tornam moles e doloridos e se curvam facilmente, porque o sangue contém uma concentração baixa do... leia mais ou até mesmo insuficiência hepática e morte.
Todos os estados dos Estados Unidos exigem a realização de exames preventivos do recém-nascido quanto à presença de tirosinemia tipo I por meio de um exame de sangue. Para confirmar o diagnóstico, são feitos testes genéticos ou outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado.
É recomendada a restrição dos aminoácidos tirosina e fenilalanina na dieta. Um medicamento denominado nitisinona (também chamado de NTBC), que bloqueia a produção de metabólitos tóxicos, pode ajudar crianças com tirosinemia tipo I. As crianças com tirosinemia tipo I costumam precisar de um transplante de fígado Transplante de fígado O transplante de fígado é a remoção cirúrgica de um fígado saudável ou, às vezes, de parte de um fígado saudável de uma pessoa viva que, em... leia mais .
Tirosinemia tipo II
A tirosinemia tipo II é menos comum. Às vezes, a criança afetada tem deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais e com frequência apresenta úlceras na pele e nos olhos.
O diagnóstico da tirosinemia tipo II é feito por meio de um exame de sangue. Outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado podem ser realizados.
O tratamento da tirosinemia tipo II é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.
Tirosinemia tipo III
A tirosinemia tipo III é muito rara. Deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais leve, convulsões e perda periódica do equilíbrio e da coordenação são os sintomas mais comuns.
O diagnóstico da tirosinemia tipo III é feito por meio de um exame de sangue preventivo no recém-nascido. Exames de urina e de sangue também podem ser realizados caso o resultado dos exames preventivos esteja alterado.
O tratamento da tirosinemia tipo III é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.
