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A tirosinemia é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar o aminoácido tirosina.
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Os sintomas incluem deficiência intelectual, doença hepática e renal e fluidos corporais que têm odor de repolho cozido.
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O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
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Uma dieta especial e, às vezes, medicamentos podem ajudar algumas crianças.
Aminoácidos são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. A criança com tirosinemia não consegue metabolizar (decompor) completamente o aminoácido tirosina. Os subprodutos desse aminoácido se acumulam, o que causa vários sintomas. Esses subprodutos também fazem com que os líquidos corporais, como a urina e o suor, tenham cheiro de repolho cozido.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na tirosinemia, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
Em alguns estados dos EUA, o distúrbio é diagnosticado mediante exames preventivos no recém-nascido.
Há dois tipos principais de tirosinemia e uma terceira forma incomum:
Tirosinemia tipo I
A tirosinemia tipo I é mais comum entre crianças de ascendência franco-canadense ou escandinava.
Os recém-nascidos podem ter insuficiência hepática. Bebês mais velhos e crianças apresentam insuficiência hepática, renal e nervosa, o que gera irritação, raquitismo ou até mesmo insuficiência hepática e morte.
Todos os estados dos Estados Unidos exigem a realização de exames preventivos do recém-nascido quanto à presença de tirosinemia tipo I por meio de um exame de sangue. Para confirmar o diagnóstico, são feitos testes genéticos ou outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado.
É recomendada a restrição dos aminoácidos tirosina e fenilalanina na dieta. Um medicamento denominado nitisinona (também chamado de NTBC), que bloqueia a produção de metabólitos tóxicos, pode ajudar crianças com tirosinemia tipo I. As crianças com tirosinemia tipo I costumam precisar de um transplante de fígado.
Tirosinemia tipo II
A tirosinemia tipo II é menos comum. Às vezes, a criança afetada tem deficiência intelectual e com frequência apresenta úlceras na pele e nos olhos.
O diagnóstico da tirosinemia tipo II é feito por meio de um exame de sangue. Outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado podem ser realizados.
O tratamento da tirosinemia tipo II é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.
Tirosinemia tipo III
A tirosinemia tipo III é muito rara. Deficiência intelectual leve, convulsões e perda periódica do equilíbrio e da coordenação são os sintomas mais comuns.
O diagnóstico da tirosinemia tipo III é feito por meio de um exame de sangue preventivo no recém-nascido. Exames de urina e de sangue também podem ser realizados caso o resultado dos exames preventivos esteja alterado.
O tratamento da tirosinemia tipo III é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.
