defeituoso que causa esse distúrbio.A tirosinemia é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar o aminoácido tirosina.
Os sintomas incluem deficiência intelectual, doença hepática e renal e fluidos corporais que têm odor de repolho cozido.
O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
Uma dieta especial e, às vezes, medicamentos podem ajudar algumas crianças.
Aminoácidos Aminoácidos de cadeia ramificada Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses... leia mais são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. O corpo fabrica alguns aminoácidos de que precisa e consegue outros dos alimentos. A criança com tirosinemia não consegue metabolizar (decompor) completamente o aminoácido tirosina. Os subprodutos desse aminoácido se acumulam, o que causa vários sintomas. Esses subprodutos também fazem com que os líquidos corporais, como a urina e o suor, tenham cheiro de repolho cozido.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na tirosinemia, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
Em alguns estados dos EUA, o distúrbio é diagnosticado mediante exames preventivos no recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais .
Há dois tipos principais de tirosinemia e uma terceira forma incomum:
Tipo I
Tipo II
Tipo III (rara)
Tirosinemia tipo I
A tirosinemia tipo I é mais comum entre crianças de ascendência franco-canadense ou escandinava.
Os recém-nascidos podem ter insuficiência hepática. Bebês mais velhos e crianças apresentam disfunção hepática, renal e nervosa, resultando em irritação, raquitismo Raquitismo hipofosfatêmico O raquitismo hipofosfatêmico é um distúrbio em que os ossos se tornam moles e doloridos e se curvam facilmente, porque o sangue contém uma concentração baixa do eletrólito fosfato. (Consulte... leia mais ou até mesmo insuficiência hepática Insuficiência hepática A insuficiência hepática define-se como uma grave deterioração da função do fígado. A insuficiência hepática é causada por um distúrbio ou substância que lesiona o fígado. A maioria das pessoas... leia mais e morte.
Todos os estados dos Estados Unidos exigem a realização de exames preventivos do recém-nascido quanto à presença de tirosinemia tipo I por meio de um exame de sangue. Para confirmar o diagnóstico, são feitos testes genéticos ou outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado.
É recomendada a restrição dos aminoácidos tirosina e fenilalanina na dieta. Um medicamento denominado nitisinona (também chamado de NTBC), que bloqueia a produção de metabólitos tóxicos, pode ajudar crianças com tirosinemia tipo I. As crianças com tirosinemia tipo I costumam precisar de um transplante de fígado Transplante de fígado O transplante de fígado é a remoção cirúrgica de um fígado saudável ou, às vezes, de parte de um fígado saudável de uma pessoa viva que, em seguida, é transferido para uma pessoa cujo fígado... leia mais .
Tirosinemia tipo II
A tirosinemia tipo II é menos comum. Às vezes, a criança afetada tem deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais e com frequência apresenta úlceras na pele e nos olhos.
O diagnóstico da tirosinemia tipo II é feito por meio de um exame de sangue. Outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado podem ser realizados.
O tratamento da tirosinemia tipo II é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.
Tirosinemia tipo III
A tirosinemia tipo III é muito rara. Deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais leve, convulsões e perda periódica do equilíbrio e da coordenação são os sintomas mais comuns.
O diagnóstico da tirosinemia tipo III é feito por meio de um exame de sangue preventivo no recém-nascido. Exames de urina e de sangue também podem ser realizados caso o resultado dos exames preventivos esteja alterado.
O tratamento da tirosinemia tipo III é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
