defeituosos que causam esses distúrbios.A intolerância à frutose é causada pela falta de uma enzima necessária para decompor a frutose.
Os sintomas normalmente incluem níveis baixos de glicose no sangue, sudorese, confusão e danos renais.
O diagnóstico é feito por meio do exame de uma amostra de tecido do fígado.
O tratamento inclui evitar frutose na dieta e, quando necessário, tomar comprimidos de glicose.
A frutose é um tipo de açúcar presente no açúcar de mesa (sacarose), mel e em muitas frutas. A frutose também se encontra no sorbitol (um substitui do açúcar).
A criança que tem um desses distúrbios não tem uma das enzimas necessárias para fazer a decomposição (metabolização) da frutose. Como resultado, um subproduto da frutose se acumula no corpo e bloqueia a formação de glicogênio e sua conversão em glicose para ser utilizada como energia.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na intolerância hereditária à frutose, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
Sintomas de intolerância hereditária à frutose
A ingestão de quantidades muito pequenas de frutose ou de sacarose provoca níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia Hipoglicemia A hipoglicemia é a presença de níveis excepcionalmente baixos de açúcar (glicose) no sangue. A causa mais comum da hipoglicemia são os medicamentos tomados para controlar o diabetes. Causas... leia mais ), com sudorese, confusão e, por vezes, convulsões e coma. Crianças afetadas que continuam a consumir alimentos contendo frutose desenvolvem lesões renais e hepáticas, resultando em icterícia (pele e olhos amarelos – consulte Icterícia no recém-nascido Icterícia no recém-nascido Icterícia é uma coloração amarela da pele e/ou olhos, causada por um aumento da bilirrubina na corrente sanguínea. A bilirrubina é uma substância amarela formada quando a hemoglobina (a parte... leia mais 
), vômitos, deterioração mental, convulsões e morte.
Os sintomas crônicos incluem nutrição deficiente, insucesso de desenvolvimento, sintomas digestivos, insuficiência hepática e lesões renais. Na maioria dos tipos desse distúrbio, diagnóstico precoce e restrições dietéticas iniciadas na primeira infância podem ajudar a prevenir esses problemas mais graves.
A deficiência de frutoquinase, que é um tipo de intolerância hereditária à frutose, não causa nenhum sintoma.
Diagnóstico de intolerância hereditária à frutose
Exame de uma amostra de fígado
A intolerância hereditária à frutose é diagnosticada com base nos sintomas da pessoa depois de ela ter consumido frutose, bem como em uma análise química de uma amostra de tecido hepático. Essa análise ajuda o médico a determinar se a enzima está de fato ausente.
É possível que sejam realizados exames de sangue em pessoas portadoras do gene que causa este distúrbio para determinar se elas são ou não portadoras. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Tratamento de intolerância hereditária à frutose
Eliminar a frutose, a sacarose e o sorbitol da dieta
No caso de hipoglicemia, glicose
O tratamento da intolerância hereditária à frutose consiste em eliminar a frutose (geralmente presente nas frutas doces), a sacarose e o sorbitol da dieta.
Crises graves de hipoglicemia são aliviadas com glicose administrada na veia. Crises mais leves são tratadas com comprimidos de glicose, que a pessoa com intolerância hereditária à frutose deve sempre carregar consigo.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
