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Intolerância hereditária à frutose

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa fev 2018| Última modificação do conteúdo fev 2018
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A intolerância hereditária à frutose é um distúrbio do metabolismo de carboidratos que é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a frutose. Quantidades muito pequenas de frutose causam níveis baixos de glicose no sangue e podem causar danos renais e hepáticos. Os distúrbios de intolerância à frutose ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios.

  • A intolerância à frutose é causada pela falta de uma enzima necessária para decompor a frutose.

  • Os sintomas normalmente incluem níveis baixos de glicose no sangue, sudorese, confusão e danos renais.

  • O diagnóstico é feito por meio do exame de uma amostra de tecido do fígado.

  • O tratamento inclui evitar frutose na dieta e, quando necessário, tomar comprimidos de glicose.

A frutose é um tipo de açúcar presente no açúcar de mesa (sacarose), mel e em muitas frutas. A frutose também se encontra no sorbitol (um substitui do açúcar).

A criança que tem um desses distúrbios não tem uma das enzimas necessárias para fazer a decomposição (metabolização) da frutose. Como resultado, um subproduto da frutose se acumula no corpo e bloqueia a formação de glicogênio e sua conversão em glicose para ser utilizada como energia.

Sintomas

A ingestão de quantidades muito pequenas de frutose ou de sacarose provoca níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia), com sudorese, confusão e, por vezes, convulsões e coma. A criança afetada que continuar a consumir alimentos contendo frutose apresenta danos renais e hepáticos, o que causa icterícia, vômitos, deterioração mental, convulsões e morte.

Os sintomas crônicos incluem nutrição deficiente, insucesso de desenvolvimento, sintomas digestivos, insuficiência hepática e lesões renais. Na maioria dos tipos desse distúrbio, diagnóstico precoce e restrições dietéticas iniciadas na primeira infância podem ajudar a prevenir esses problemas mais graves.

A deficiência de frutoquinase, que é um tipo de intolerância hereditária à frutose, não causa nenhum sintoma.

Diagnóstico

  • Exame de uma amostra de fígado

A intolerância hereditária à frutose é diagnosticada com base nos sintomas da pessoa depois de ela ter consumido frutose, bem como em uma análise química de uma amostra de tecido hepático. Essa análise ajuda o médico a determinar se a enzima está de fato ausente. É possível que sejam realizados exames de sangue em pessoas portadoras do gene que causa este distúrbio para determinar se elas são ou não portadoras. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.

Tratamento

  • Eliminar a frutose, a sacarose e o sorbitol da dieta

  • No caso de hipoglicemia, glicose

O tratamento da intolerância hereditária à frutose consiste em eliminar a frutose (geralmente presente nas frutas doces), a sacarose e o sorbitol da dieta. Crises graves de hipoglicemia respondem a glicose administrada por via intravenosa. Crises mais leves são tratadas com comprimidos de glicose, que a pessoa com intolerância hereditária à frutose deve sempre carregar consigo.

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