Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Carregando

Doenças de armazenamento do glicogênio

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa fev 2018| Última modificação do conteúdo fev 2018
Clique aqui para a versão para profissionais
OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Recursos do assunto

As doenças de armazenamento do glicogênio são distúrbios do metabolismo de carboidratos que ocorrem quando há um defeito nas enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, o que costuma causar anomalias do crescimento, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e confusão. As doenças hereditárias ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam essas doenças.

  • As doenças de armazenamento do glicogênio são causadas pela falta de uma enzima necessária para transformar a glicose em glicogênio e decompor o glicogênio em glicose.

  • Os sintomas normalmente incluem fraqueza, sudorese, confusão, cálculos renais, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e crescimento comprometido.

  • O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue, ao examinar um fragmento de tecido sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética.

  • O tratamento depende do tipo de doença devido ao acúmulo de glicogênio e em geral envolve regulação da ingestão de carboidratos.

O glicogênio (um tipo de carboidrato) é composto por muitas moléculas de glicose ligadas entre si. O açúcar denominado glicose é a principal fonte corporal de energia para os músculos (incluindo o coração) e para o cérebro. Qualquer glicose que não seja utilizada de imediato para produzir energia fica armazenada como reserva no fígado, nos músculos e nos rins sob a forma de glicogênio, e é liberada quando o corpo precisa dela.

A criança que tem a doença de armazenamento do glicogênio não tem uma das enzimas essenciais para realizar o processo de transformação da glicose em glicogênio ou de decomposição (metabolização) do glicogênio em glicose. Cerca de um em cada 20.000 bebês tem algum tipo de doença de armazenamento do glicogênio.

Existem vários tipos de doenças de armazenamento do glicogênio (também denominadas glicogenoses). Cada uma delas é identificada por um número romano.

Sintomas

Algumas dessas doenças causam poucos sintomas. Outras são fatais. Os sintomas específicos, a idade em que os sintomas se manifestam e a gravidade variam muito entre essas doenças. Nos tipos II, V e VII, o principal sintoma costuma ser fraqueza (miopatia). Nos tipos I, III e VI, os sintomas incluem níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia) e protrusão do abdômen (uma vez que o excesso de glicogênio ou o glicogênio anormal podem aumentar o tamanho do fígado). A ocorrência de níveis baixos de glicose no sangue causa sudorese, confusão e, por vezes, convulsões e coma. Outras possíveis consequências em crianças incluem crescimento insuficiente, infecções frequentes e feridas na boca e no intestino.

As doenças de armazenamento do glicogênio tendem a causar um acúmulo de ácido úrico (um produto de degradação) nas articulações, o que pode causar gota, e nos rins, o que pode causar cálculos renais. Na doença de armazenamento do glicogênio tipo I, a insuficiência renal é frequente na segunda década da vida ou mais tarde.

Diagnóstico

  • Exames de sangue, biópsia e ressonância magnética

O diagnóstico da doença de armazenamento do glicogênio é feito por meio do exame de um fragmento de tecido muscular ou hepático sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética (RM) para detectar a presença de glicogênio nos tecidos. Outros exames, como exames de pele e de sangue, são realizados para determinar o tipo específico de doença de armazenamento do glicogênio. Exames genéticos, que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis. Ver também diagnóstico de distúrbios hereditários do metabolismo.

Tabela
icon

Tipos e características das doenças de armazenamento do glicogênio

Nome

Órgãos, tecidos ou células afetadas

Sintomas

Tipo O

Fígado ou músculo

Episódios níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia) durante o jejum caso o fígado seja afetado

Doença de von Gierke (tipo Ia)

Fígado e rim

Aumento do tamanho do fígado e do rim, atraso no crescimento, níveis muito baixos de glicose no sangue e níveis excepcionalmente altos de ácidos, gorduras e ácido úrico no sangue

Tipo Ib

Fígado e glóbulos brancos

Os mesmos que os da doença de von Gierke

Baixa contagem de glóbulos brancos, infecções recorrentes e doença inflamatória do intestino

Doença de Pompe (tipo II)

Todos os órgãos

Aumento do tamanho do fígado e do coração e fraqueza muscular

Doença de Cori/Forbes (tipo III)

Fígado, músculo e coração

Aumento do tamanho do fígado ou cirrose, níveis baixos de glicose no sangue, dano muscular, danos cardíacos e ossos fracos em algumas pessoas

Doença de Andersen (tipo IV)

Fígado, músculo e a maioria dos tecidos

Cirrose, dano muscular e retardo do crescimento e do desenvolvimento

Doença de McArdle (tipo V)

Músculo

Cãibras ou fraqueza muscular durante atividade física

Doença de Hers (tipo VI)

Fígado

Aumento do tamanho do fígado

Episódios de níveis baixos de glicose no sangue durante o jejum

Com frequência, nenhum outro sintoma

Doença de Tarui (tipo VII)

Músculos esqueléticos e glóbulos vermelhos

Cãibras musculares durante atividade física e destruição de glóbulos vermelhos (hemólise)

Síndrome de Fanconi-Bickel (tipo XI)

Fígado

Rins

Aumento do tamanho do fígado

Níveis baixos de glicose no sangue

Problemas renais

Baixa estatura

Raquitismo, ossos fracos

Tratamento

  • Dieta rica em carboidratos

  • Prevenção de níveis baixos de glicose no sangue ao alimentar-se com frequência ou quase continuamente

  • Tratamentos para complicações específicas

O tratamento depende do tipo de doença de armazenamento do glicogênio.

Na maioria dos tipos, comer muitas refeições pequenas ricas em carboidratos todos os dias ajuda a impedir uma queda dos níveis de glicose no sangue.

Nas pessoas com doenças de armazenamento do glicogênio que causam níveis baixos de glicose no sangue, os níveis são mantidos com a administração de amido de milho cru a cada quatro a seis horas durante todo o dia, inclusive à noite.

Em outras, às vezes é necessário administrar soluções de carboidratos através de um tubo no estômago por toda a noite para impedir a ocorrência de níveis baixos de glicose no sangue durante a noite.

A pessoa que tem a doença de armazenamento do glicogênio que afeta os músculos deve evitar exercitar-se em excesso.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o

Também de interesse

Vídeos

Visualizar tudo
Diabetes mellitus
Vídeo
Diabetes mellitus
Durante o processo digestivo, uma grande parte dos alimentos consumidos é convertida em glicose...
Modelos 3D
Visualizar tudo
Fibrose cística pulmonar
Modelo 3D
Fibrose cística pulmonar

MÍDIAS SOCIAIS

PRINCIPAIS