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Doenças de armazenamento do glicogênio

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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As doenças de armazenamento do glicogênio são distúrbios do metabolismo de carboidratos que ocorrem quando há um defeito nas enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, o que costuma causar anomalias do crescimento, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e confusão. Doenças de armazenamento do glicogênio ocorrem quando os pais transmitem os genes defeituosos responsáveis por estas doenças aos filhos.

  • As doenças de armazenamento do glicogênio são causadas pela falta de uma enzima necessária para transformar a glicose em glicogênio e decompor o glicogênio em glicose.

  • Os sintomas normalmente incluem fraqueza, sudorese, confusão, cálculos renais, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e crescimento comprometido.

  • O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue, ao examinar um fragmento de tecido sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética.

  • O tratamento depende do tipo de doença devido ao acúmulo de glicogênio e em geral envolve regulação da ingestão de carboidratos.

Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)

O glicogênio (um tipo de carboidrato) é composto por muitas moléculas de glicose ligadas entre si. O açúcar denominado glicose é a principal fonte corporal de energia para os músculos (incluindo o coração) e para o cérebro. Qualquer glicose que não seja utilizada de imediato para produzir energia fica armazenada como reserva no fígado, nos músculos e nos rins sob a forma de glicogênio, e é liberada quando o corpo precisa dela.

A criança que tem a doença de armazenamento do glicogênio não tem uma das enzimas essenciais para realizar o processo de transformação da glicose em glicogênio ou de decomposição (metabolização) do glicogênio em glicose. Cerca de um em cada 25.000 bebês tem algum tipo de doença de armazenamento do glicogênio.

Existem vários tipos de doenças de armazenamento do glicogênio (também denominadas glicogenoses). Cada uma delas é identificada por um número romano.

Sintomas

Algumas dessas doenças causam poucos sintomas. Outras são fatais. Os sintomas específicos, a idade em que os sintomas se manifestam e a gravidade variam muito entre essas doenças. Nos tipos II, V e VII, o principal sintoma costuma ser fraqueza (miopatia). Nos tipos I, III e VI, os sintomas incluem níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia) e protrusão do abdômen (uma vez que o excesso de glicogênio ou o glicogênio anormal podem aumentar o tamanho do fígado). A ocorrência de níveis baixos de glicose no sangue causa sudorese, confusão e, por vezes, convulsões e coma. Outras possíveis consequências em crianças incluem crescimento insuficiente, infecções frequentes e feridas na boca e no intestino.

As doenças de armazenamento do glicogênio tendem a causar um acúmulo de ácido úrico (um produto de degradação) nas articulações, o que pode causar gota, e nos rins, o que pode causar cálculos renais. Na doença de armazenamento do glicogênio tipo I, a insuficiência renal é comum na idade de 11 a 20 anos ou mais tarde.

Diagnóstico

  • Exames de sangue, biópsia e ressonância magnética

O diagnóstico da doença de armazenamento do glicogênio é feito por meio do exame de um fragmento de tecido muscular ou hepático sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética (RM) para detectar a presença de glicogênio nos tecidos. Os médicos confirmam o diagnóstico na análise do DNA. Outros exames, como exames de fígado, pele e sangue, são realizados para determinar o tipo específico de doença de armazenamento do glicogênio. Exames genéticos, que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis. Ver também diagnóstico de distúrbios hereditários do metabolismo.

Tabela
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Alguns tipos de doenças de armazenamento do glicogênio

Nome*

Órgãos, tecidos ou células afetadas

Sintomas

DAG 0

Fígado ou músculo

Episódios níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia) durante o jejum caso o fígado seja afetado

DAG I (doença de von Gierke)

Tipo Ia

Fígado e rim

Aumento do tamanho do fígado e do rim, atraso no crescimento, níveis muito baixos de glicose no sangue e níveis excepcionalmente altos de ácidos, gorduras e ácido úrico no sangue

Tipo Ib

Fígado e glóbulos brancos

Os mesmos que os da doença de von Gierke

Baixa contagem de glóbulos brancos, infecções recorrentes e doença inflamatória do intestino

DAG II (doença de Pompe)

Todos os órgãos

Aumento do tamanho do fígado e do coração e fraqueza muscular

DAG III (doença de Cori, doença de Forbes)

Fígado, músculo e coração

Aumento do tamanho do fígado ou cirrose, níveis baixos de glicose no sangue, dano muscular, danos cardíacos e ossos fracos em algumas pessoas

DAG IV (doença de Andersen)

Fígado, músculo e a maioria dos tecidos

Cirrose, dano muscular e retardo do crescimento e do desenvolvimento

DAG V (doença de McArdle)

Músculo

Cãibras ou fraqueza muscular durante atividade física

DAG VI (doença de Hers)

Fígado

Aumento do tamanho do fígado

Episódios de níveis baixos de glicose no sangue durante o jejum

Com frequência, nenhum outro sintoma

DAG VII (doença de Tarui)

Músculos esqueléticos e glóbulos vermelhos

Cãibras musculares durante atividade física e destruição de glóbulos vermelhos (hemólise)

DAG VIII/IX

Fígado

Rins

Aumento do tamanho do fígado

Níveis baixos de glicose no sangue

Problemas renais

Baixa estatura

Raquitismo, ossos fracos

* Existem muitos tipos diferentes de doenças de armazenamento do glicogênio. Cada uma delas é identificada por um número romano.

DAG = doença de armazenamento do glicogênio.

Tratamento

  • Dieta rica em carboidratos

  • Prevenção de níveis baixos de glicose no sangue ao alimentar-se com frequência ou quase continuamente

  • Tratamentos para complicações específicas

O tratamento depende do tipo de doença de armazenamento do glicogênio.

Na maioria dos tipos, comer muitas refeições pequenas ricas em carboidratos todos os dias ajuda a impedir uma queda dos níveis de glicose no sangue.

Nas pessoas com doenças de armazenamento do glicogênio que causam níveis baixos de glicose no sangue, os níveis são mantidos com a administração de amido de milho cru a cada quatro a seis horas durante todo o dia, inclusive à noite.

Em outras, às vezes é necessário administrar soluções de carboidratos através de um tubo no estômago por toda a noite para impedir a ocorrência de níveis baixos de glicose no sangue durante a noite.

A pessoa que tem a doença de armazenamento do glicogênio que afeta os músculos deve evitar exercitar-se em excesso.

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