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Doença de Niemann-Pick

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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A doença de Niemann-Pick é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico Os distúrbios de depósito lisossômico são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios... leia mais . Os tipos A e B constituem esfingolipidoses e são causados pelo acúmulo de esfingomielina nos tecidos. O tipo C constitui uma lipidose que é causada pelo acúmulo de colesterol e outros tipos de gordura (lipídios) nas células. Esta doença causa muitos problemas neurológicos. A doença de Niemann-Pick ocorre quando os pais transmitem aos filhos os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes defeituosos que causam essa doença.

  • A doença Niemann-Pick tipo A e tipo B ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor a esfingomielina.

  • A doença de Niemann-Pick tipo C ocorre quando o organismo não consegue decompor o colesterol e outros lipídios.

  • Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir deficiência intelectual e problemas neurológicos.

  • O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais, de exames preventivos no recém-nascido (para o tipo A e o tipo B) ou de uma biópsia do fígado.

  • Não há cura para a doença de Niemann-Pick.

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Niemann-Pick tipo A e tipo B:

Tipos de doença de Niemann-Pick

Há vários tipos de doença de Niemann-Pick. No tipo A e no tipo B, a deficiência de uma enzima específica denominada esfingomielinase causa o acúmulo da esfingomielina (um produto do metabolismo da gordura). No tipo C, existe um defeito na maneira pela qual as gorduras (lipídios) são movidas dentro de uma célula, o que causa o acúmulo de colesterol e outras substâncias adiposas.

As formas mais graves tendem a ocorrer em judeus asquenazes. As formas mais leves ocorrem em todos os grupos étnicos.

As crianças com o tipo A (a forma mais grave) não crescem adequadamente e têm vários problemas neurológicos. Essas crianças geralmente morrem por volta dos dois a três anos de idade.

As crianças com o tipo C da doença manifestam sintomas na infância, apresentando convulsões e deterioração neurológica. O tipo C é sempre fatal e a maioria das crianças morre antes dos 20 anos de idade.

Diagnóstico da doença de Niemann-Pick

  • Exames preventivos pré-natais

  • Exames preventivos no recém-nascido e/ou biópsia do fígado

  • Sangue e, às vezes, exames de DNA

Após o nascimento, o diagnóstico da doença de Niemann-Pick tipos A e B pode ser feito, em alguns estados dos EUA, mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais . Não é possível realizar exames preventivos no recém-nascido para o tipo C.

O médico também mede os níveis de esfingomielinase nos glóbulos brancos para o tipo A e o tipo B. Exames genéticos Exames de triagem genética Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais , que são utilizados para determinar se um casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também está disponível para todos os três tipos.

Exames de DNA (os componentes básicos dos genes) podem ser realizados para identificar portadores. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.

Tratamento da doença de Niemann-Pick

  • Possivelmente, transplante de medula óssea, transplante de células-tronco e reposição enzimática

Nenhum dos tipos da doença de Niemann-Pick pode ser curado, e a criança tende a morrer de infecção ou disfunção progressiva do sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal).

Atualmente, algumas terapias que podem desacelerar ou interromper a progressão dos sintomas, como o transplante de medula óssea, o transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais e a reposição enzimática, estão sendo estudadas.

Mais informações sobre a doença de Niemann-Pick

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