Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Carregando

Doença de Niemann-Pick

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa fev 2018| Última modificação do conteúdo fev 2018
Clique aqui para a versão para profissionais
OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais

A doença de Niemann-Pick é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico. Os tipos A e B constituem esfingolipidoses e são causados pelo acúmulo de esfingomielina nos tecidos. O tipo C constitui uma lipidose que é causada pelo acúmulo de colesterol e outros tipos de gordura (lipídios) nas células. Esta doença causa muitos problemas neurológicos. A doença de Niemann-Pick ocorre quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam essa doença.

  • A doença Niemann-Pick tipo A e tipo B ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor a esfingomielina.

  • A doença de Niemann-Pick tipo C ocorre quando o organismo não consegue decompor o colesterol e outros lipídios.

  • Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir deficiência intelectual e problemas neurológicos.

  • O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais, de exames preventivos no recém-nascido (para o tipo A e o tipo B) ou de uma biópsia do fígado.

  • Não há cura para a doença de Niemann-Pick.

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Niemann-Pick tipo A e tipo B:

Tipos de doença de Niemann-Pick

Há vários tipos de doença de Niemann-Pick. No tipo A e no tipo B, a deficiência de uma enzima específica denominada esfingomielinase causa o acúmulo da esfingomielina (um produto do metabolismo da gordura). No tipo C, existe um defeito na maneira pela qual as gorduras (lipídios) são movidas dentro de uma célula, o que causa o acúmulo de colesterol e outras substâncias adiposas.

As formas mais graves tendem a ocorrer em judeus asquenazes. As formas mais leves ocorrem em todos os grupos étnicos.

As crianças com o tipo A (a forma mais grave) não crescem adequadamente e têm vários problemas neurológicos. Essas crianças geralmente morrem por volta dos dois a três anos de idade.

As crianças com o tipo B apresentam nódulos adiposos na pele, zonas de pigmentação escura e aumento do fígado, baço e gânglios linfáticos. Elas podem apresentar deficiência intelectual.

As crianças com o tipo C da doença manifestam sintomas na infância, apresentando convulsões e deterioração neurológica. O tipo C é sempre fatal e a maioria das crianças morre antes dos 20 anos de idade.

Diagnóstico

  • Exames preventivos pré-natais

  • Exames preventivos no recém-nascido e/ou biópsia do fígado

  • Sangue e, às vezes, exames de DNA

Antes do nascimento, a doença de Niemann-Pick tipo A e tipo B pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.

Depois do nascimento, o diagnóstico da doença de Niemann-Pick tipo A e tipo B pode ser feito, em alguns estados dos EUA, mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido ou pode ser feito para todos os três tipos por meio de uma biópsia hepática (coleta de uma amostra de tecido para ser examinada sob o microscópio). Não é possível realizar exames preventivos no recém-nascido para o tipo C.

O médico também mede os níveis de esfingomielinase nos glóbulos brancos para o tipo A e o tipo B. Exames genéticos, que são utilizados para determinar se um casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também está disponível para todos os três tipos.

Exames de DNA (os componentes básicos dos genes) podem ser realizados para identificar portadores. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.

Tratamento

  • Possivelmente, transplante de medula óssea, transplante de células-tronco e reposição enzimática

Nenhum dos tipos da doença de Niemann-Pick pode ser curado, e a criança tende a morrer de infecção ou disfunção progressiva do sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal).

Atualmente, algumas terapias que podem desacelerar ou interromper a progressão dos sintomas, como o transplante de medula óssea, o transplante de células-tronco e a reposição enzimática, estão sendo estudadas.

Mais informações

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o

Também de interesse

Vídeos

Visualizar tudo
Como tirar a temperatura de um bebê ou de uma criança
Vídeo
Como tirar a temperatura de um bebê ou de uma criança
Modelos 3D
Visualizar tudo
Cifose
Modelo 3D
Cifose

MÍDIAS SOCIAIS

PRINCIPAIS