defeituoso que causa essa doença.A doença de Krabbe ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor as gorduras (lipídios).
Os sintomas podem incluir paralisia, deficiência intelectual e cegueira.
O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais e de exames preventivos no recém-nascido.
Essa doença causa morte prematura.
Não há cura para essa doença, mas um transplante de medula óssea pode ajudar algumas crianças.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na doença de Krabbe, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .) Existem várias formas diferentes da Doença de Krabbe.
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Krabbe:
Na doença de Krabbe, uma enzima necessária para decompor os lipídios, denominada beta-galactosidase de cerebrosídeo, não funciona corretamente. Ocorre então um acúmulo desses lipídios e eles afetam o crescimento do tecido que envolve os nervos, denominado bainha de mielina.
Essa doença afeta bebês e causa deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais , paralisia, cegueira, surdez e paralisia de determinados músculos faciais (um quadro clínico denominado paralisia pseudobulbar) e progride até a morte.
Em algumas pessoas, a doença de Krabbe ocorre na infância ou na idade adulta. Os sintomas são similares aos manifestados pelos bebês, porém, a progressão é mais lenta.
Diagnóstico da doença de Krabbe
Exames preventivos pré-natais
Exames preventivos no recém-nascido
Antes do nascimento, a doença de Krabbe pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, a doença de Krabbe pode ser diagnosticada, em alguns estados dos EUA, mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais . Os médicos também medem os níveis de beta-galactosidase de cerebrosídeo nos glóbulos brancos ou nas células da pele.
Tratamento da doença de Krabbe
Transplante de medula óssea ou células-tronco para certas formas
Não existe cura para a doença de Krabbe. No entanto, um transplante de células-tronco ou um transplante de medula óssea Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais pode melhorar as habilidades funcionais e prolongar a expectativa de vida de bebês com certas formas da Doença de Krabbe.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
