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Doença de Gaucher

(Doença de Gaucher)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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A doença de Gaucher é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico Os distúrbios de depósito lisossômico são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios... leia mais denominado esfingolipidose. Ela é causada por um acúmulo de glicocerebrosídeos nos tecidos. A criança com a forma infantil em geral morre no prazo de dois anos, porém, crianças e adultos que desenvolvem a doença mais tarde podem sobreviver por vários anos. A doença de Gaucher ocorre quando os pais transmitem aos filhos o gene Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes defeituoso que causa essa doença.

  • A doença de Gaucher ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os glicocerebrosídeos.

  • Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir problemas no fígado, baço e nos ossos.

  • O diagnóstico é baseado em exames de sangue.

  • A terapia de reposição enzimática e, às vezes, medicamentos, podem ajudar pessoas que tem a doença de Gaucher tipo 1 ou tipo 3.

  • A doença de Gaucher tipo 2 causa morte prematura.

Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários Doença de Fabry A doença de Fabry é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por um acúmulo de glicolipídeos nos tecidos. Essa doença causa o surgimento de nódulos... leia mais Doença de Fabry são ligados ao cromossomo X Distúrbios recessivos com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais , o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidose além da doença de Gaucher, sendo que o tipo mais comum é a:

Na doença de Gaucher, os glicocerebrosídeos, que são produtos do metabolismo das gorduras, se acumulam nos tecidos. A doença é mais comum entre judeus asquenazes (do leste da Europa). A doença de Gaucher causa aumento do tamanho do fígado e do baço e pigmentação pardacenta na pele. Os acúmulos de glicocerebrosídeos nos olhos causam o aparecimento de pontos amarelos denominados pinguéculas. Os acúmulos na medula óssea podem causar dor e destruir os ossos.

Tipos de doença de Gaucher

A doença de Gaucher tipo 1, que é a forma crônica da doença de Gaucher, é a forma mais comum e geralmente começa durante a infância. Ele resulta em aumento do tamanho do fígado e anomalias ósseas. A doença de Gaucher tipo 1 pode causar doença hepática grave, incluindo aumento do risco de hemorragia estomacal e esofágica e câncer de fígado.

A doença de Gaucher tipo 2 é a forma mais rara. Ela ocorre durante primeira infância e costuma causar a morte até os dois anos de idade. O bebê afetado apresenta aumento do baço e problemas neurológicos graves (por exemplo, convulsões e rigidez dos membros).

A doença de Gaucher tipo 3, que é a forma juvenil, pode ter início em qualquer momento durante a infância. A criança com o tipo 3 da doença tem aumento do fígado e do baço, anomalias ósseas, problemas oculares e problemas neurológicos de progressão lenta (por exemplo, demência e falta de coordenação [ataxia]). A criança que sobrevive até a adolescência pode viver por muitos anos.

Diagnóstico da doença de Gaucher

  • Exames preventivos pré-natais

  • Exames preventivos no recém-nascido

  • Análise das células sanguíneas

  • Às vezes, biópsia ou análise do DNA

No caso de crianças mais velhas e adultos, os médicos diagnosticam a doença de Gaucher pela análise dos glóbulos brancos do sangue. Depois de analisar as células sanguíneas, o médico consegue definir o tipo de doença de Gaucher e consegue identificar portadores da doença. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio. O médico coleta amostras do fígado, baço, linfonodos, medula óssea ou cérebro e as examina sob um microscópio (biópsia) para tentar identificar células de Gaucher. A análise do DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais DNA (os componentes básicos dos genes) está sendo realizada com maior frequência.

Tratamento da doença de Gaucher

  • Terapia de reposição enzimática e, às vezes, medicamentos para os tipos 1 e 3

Muitas pessoas com a doença de Gaucher tipo 1 e tipo 3 podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática (imiglucerase), na qual enzimas são administradas por via intravenosa, geralmente a cada duas semanas. A terapia de reposição enzimática é mais eficaz quando não existem complicações do sistema nervoso. As pessoas que recebem terapia de reposição enzimática precisam realizar exames de sangue, de imagem e dos ossos para monitorar os efeitos do tratamento.

As pessoas que não puderem receber a terapia de reposição enzimática podem receber miglustate, um medicamento que reduz a concentração de glicocerebrosídeo no corpo. O eliglustate é outro medicamento que reduz a concentração de glicocerebrosídeo.

O transplante de medula óssea ou o transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais curam tanto o tipo 1 como o tipo 3. Contudo, esses procedimentos são considerados o último recurso, porque eles podem causar morte ou incapacidade.

Não existe tratamento para o tipo 2.

Mais informações sobre a doença de Gaucher

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