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Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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Os distúrbios do metabolismo de carboidratos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios. Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)

Os carboidratos são açúcares. Alguns açúcares são simples e outros são mais complexos. A sacarose (açúcar de mesa) é constituída por dois açúcares mais simples denominados glicose e frutose. A lactose (açúcar do leite) é constituída por glicose e galactose. Tanto a sacarose como a lactose precisam ser decompostas pelas enzimas e transformadas nos açúcares constituintes antes de o organismo conseguir absorvê-las e usá-las. Os carboidratos do pão, das massas, do arroz e de outros alimentos contendo carboidratos são grandes cadeias de moléculas de açúcar simples. Essas moléculas mais longas também precisam ser decompostas pelo organismo. Se uma enzima necessária para processar determinado açúcar estiver ausente, esse açúcar pode se acumular no corpo e causar problemas.

Os distúrbios do metabolismo de carboidratos incluem

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