Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Carregando

Defeitos do tubo neural e espinha bífida

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Última revisão/alteração completa abr 2019| Última modificação do conteúdo abr 2019
Clique aqui para a versão para profissionais
Fatos rápidos
Recursos do assunto

Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal.

  • Os defeitos do tubo neural podem causar lesões nervosas, dificuldades de aprendizagem, paralisia e morte.

  • O diagnóstico pode ser feito antes do nascimento e se baseia em um exame de sangue, exame do líquido amniótico ou um ultrassom.

  • Após o nascimento, os médicos fazem um exame físico e podem fazer outros exames de imagem.

  • O ácido fólico (folato) tomado pela mãe antes da concepção e durante o primeiro trimestre pode ajudar a prevenir esses defeitos.

  • Cirurgia é necessária para fechar os defeitos do tubo neural.

O cérebro e a medula espinhal no feto se desenvolvem sob a forma de um sulco que se desdobra e se transforma em um tubo denominado tubo neural. Camadas de tecido originadas a partir desse tubo normalmente se transformam no cérebro e na medula espinhal e nos tecidos que os recobrem, incluindo parte da coluna vertebral e das meninges. Às vezes o tubo neural não se desenvolve normalmente, o que pode afetar o cérebro, a medula espinhal e as meninges.

A anencefalia é a apresentação mais grave de um defeito do tubo neural. Na anencefalia, o tecido cerebral não se desenvolve. Esse defeito é sempre fatal.

A malformação de Chiari pode estar presente. Nessa anomalia, o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio) se projeta através da abertura na parte inferior do crânio. O cerebelo saliente pode fazer pressão no tronco cerebral ou na medula espinhal. A criança pode desenvolver hidrocefalia (água no cérebro).

A siringomielia, uma dilatação do canal central medular preenchido com líquido cefalorraquidiano que normalmente é pequeno, pode estar presente.

Espinha bífida

A espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente e permanece um canal aberto. Na espinha bífida, os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se fecham ao redor da medula espinhal. Esse quadro clínico costuma afetar a região lombar. Uma ou mais vértebras podem estar envolvidas.

A espinha bífida oculta é a apresentação mais leve de espinha bífida. Nela, apenas o osso é afetado, e a medula espinhal e as meninges não são afetadas. Esse defeito comum é chamado de espinha bífida oculta, porque ele fica coberto (escondido) por uma camada de pele que parece ser normal, exceto pelo fato de que às vezes pode haver um pequeno chumaço de pelos ou uma tonalidade diferente na pele que está cobrindo o defeito. Em geral, ela não causa nenhum sintoma, mas as crianças com um defeito maior podem ter sintomas, como fraqueza das pernas ou disfunção da bexiga.

No disrafismo espinhal oculto, que é uma forma mais grave de espinha bífida, o recém-nascido nasce com anomalias visíveis na região lombar. Elas incluem manchas de nascença, áreas hiperpigmentadas (hemangioma e nevo flâmeo [mancha vinho-do-porto]), tufos de pelos, aberturas na pele (sinus dérmico) ou pequenos nódulos (massas). A medula espinhal subjacente pode ser anômala, como apresentar um tumor adiposo (lipoma) ou outros problemas que podem dar origem a danos nos nervos.

Na espinha bífida cística, que é a apresentação mais grave da espinha bífida, os tecidos das meninges e/ou da medula espinhal se projetam através da abertura nas vértebras, causando os defeitos a seguir:

  • Meningocele: ocorre apenas a projeção das meninges

  • Meningoencefalocele: ocorre a projeção das meninges e de tecido cerebral

  • Meningomielocele: ocorre a projeção das meninges e de tecido medular

  • Encefalocele: ocorre apenas a projeção de tecido cerebral

  • Mielocele: ocorre apenas a projeção de tecido medular

É muito mais provável que ocorram danos ao tecido cerebral ou medular quando o tecido se projeta do que quando ele não se projeta. Além disso, quando o tecido medular ou as meninges ficam expostos, eles podem ser infectados por bactérias, causando meningite.

Espinha bífida: um defeito da coluna

Na espinha bífida, os ossos da coluna (vértebras) não se formam normalmente. A espinha bífida pode variar em gravidade.

No disrafismo espinhal oculto, uma ou mais das vértebras não se formam normalmente e a medula espinhal e as camadas de tecido (meninges) que a envolvem podem também ser afetadas. O único sintoma pode ser um tufo de pelos, uma depressão ou uma área pigmentada na pele acima do defeito.

Na meningocele, as meninges se projetam através das vértebras não completamente formadas, o que resulta em uma saliência cheia de líquido abaixo da pele. A medula espinhal está em sua posição normal.

O tipo mais grave é a meningomielocele, na qual há projeção tanto das meninges como da medula espinhal. A área afetada pode parecer avermelhada e o bebê provavelmente apresentará graves comprometimentos.

Espinha bífida: um defeito da coluna

Causas

Existem muitas causas para os defeitos do tubo neural. A deficiência de uma vitamina B, folato durante a gestação é um fator significativo. Fatores genéticos e a utilização de determinados medicamentos durante a gestação (por exemplo, valproato) podem aumentar a probabilidade de ocorrer defeitos do tubo neural. O defeito surge, com frequência, antes de a mãe saber que está grávida.

Sintomas

Muitas crianças com defeitos do tubo neural menos graves não apresentam nenhum sintoma.

A maioria dos sintomas de defeitos do tubo neural resultam da lesão do cérebro ou da medula espinhal.

Os danos cerebrais podem causar problemas, inclusive água no cérebro (hidrocefalia), dificuldades de aprendizagem e dificuldades em engolir.

Os danos medulares podem causar problemas graves que, em geral, estão relacionados ao intestino, bexiga e pernas. Os problemas incluem

Outros problemas, como pé torto, artrogripose (um quadro clínico em que as articulações, geralmente os tornozelos, ficam fixas e não conseguem se dobrar), luxação do quadril ou uma curvatura anômala na coluna vertebral (cifose), podem também estar presentes no nascimento.

Diagnóstico

  • Antes do nascimento, exames de sangue ou amniocentese para medir os níveis de alfa-fetoproteína e uma ultrassonografia pré-natal

  • Após o nascimento, exame físico e outros exames de imagem

Muitos dos defeitos do tubo neural podem ser detectados antes do nascimento por meio de exames preventivos pré-natais. Uma concentração elevada de alfa-fetoproteína no sangue da gestante ou no líquido amniótico pode indicar um defeito do tubo neural no feto. Dessa forma, exames de sangue ou amniocentese (a remoção de uma amostra do líquido que rodeia o feto) podem ser realizados durante o segundo trimestre para medir essa concentração.

Uma ultrassonografia pré-natal pode mostrar o defeito ou anomalias características.

Após o nascimento, alguns defeitos ficam evidentes durante o exame físico. Se o recém-nascido apresentar alterações que sugiram a presença de disrafismo espinhal oculto, uma ultrassonografia ou ressonância magnética (RM) é realizada para tentar detectar defeitos na coluna vertebral. Radiografias podem também ser tiradas.

Depois que o diagnóstico de espinha bífida tiver sido feito, são realizados exames para avaliar a função da bexiga. Eles incluem urinálise, urocultura, exames de sangue e ultrassonografia.

Prognóstico

Desde que recebam os cuidados adequados, a maioria das crianças passa bem. Contudo, complicações, como perda da função renal e problemas com as derivações necessárias para tratar a hidrocefalia podem ocorrer e, às vezes, elas causam a morte de crianças mais velhas.

Prevenção

  • Folato

Todas as mulheres em idade fértil, que não tiveram um bebê com um defeito do tubo neural, devem consumir ácido fólico (folato) na dieta ou tomar um suplemento e continuar a fazê-lo durante os três primeiros meses de gestação.

As mulheres que já tiveram um bebê com um defeito do tubo neural têm um risco elevado de ter outro bebê com esse quadro clínico e devem tomar suplementos de ácido fólico de alta dose três meses antes de engravidar e continuar tomando durante os três primeiros meses de gestação. O ácido fólico pode reduzir em até 75% o risco de ocorrer um defeito do tubo neural.

Você sabia que...

  • Tomar ácido fólico antes da gravidez e durante a gestação pode diminuir o risco de ocorrer defeitos do tubo neural.

Tratamento

  • Cirurgia

A equipe de profissionais de saúde, geralmente formada por um grupo de especialistas (que inclui um neurocirurgião, um urologista, um médico pediatra, um especialista em fisiatria pediátrica, um ortopedista, um fisioterapeuta, um enfermeiro clínico e um assistente social), avalia o tipo e a gravidade do defeito e conversa com a família sobre como deve ser realizado o tratamento e os cuidados.

Os defeitos do tubo neural são em geral fechados cirurgicamente. Alguns defeitos, como a mielomeningocele, normalmente são reparados logo após o nascimento.

Problemas com a bexiga, ossos ou músculos e outros problemas são tratados conforme necessário.

Mais informações

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais

Também de interesse

Vídeos

Visualizar tudo
Administração de insulina
Vídeo
Administração de insulina
O diabetes é um quadro clínico que se desenvolve devido a concentrações elevadas de glicose...
Modelos 3D
Visualizar tudo
O resfriado comum
Modelo 3D
O resfriado comum

MÍDIAS SOCIAIS

PRINCIPAIS