Os defeitos do tubo neural podem causar lesões nervosas, dificuldades de aprendizagem, paralisia e morte.
O diagnóstico pode ser feito antes do nascimento e se baseia em um exame de sangue, exame do líquido amniótico ou um ultrassom.
Após o nascimento, os médicos fazem um exame físico e podem fazer outros exames de imagem.
O ácido fólico (folato) tomado pela mãe antes da concepção e durante o primeiro trimestre pode ajudar a prevenir esses defeitos.
Cirurgia é necessária para fechar os defeitos do tubo neural.
(Consulte também Considerações gerais sobre defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal. Considerações gerais sobre defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal Os defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal podem ocorrer no início ou no final do desenvolvimento do feto. Os sintomas típicos incluem deficiência intelectual, paralisia, incontinência... leia mais )
O cérebro Cérebro As funções do cérebro são tão admiráveis quanto misteriosas, dependendo de bilhões de células nervosas e da comunicação interna entre elas. É nele que pensamentos, crenças, recordações, comportamentos... leia mais 
e a medula espinhal Medula espinhal A medula espinhal é uma estrutura comprida, frágil e fusiforme, que começa no final do tronco cerebral e se estende quase até o fim da espinha. É constituída por feixes de axônios dos nervos... leia mais no feto se desenvolvem sob a forma de um sulco que se desdobra e se transforma em um tubo denominado tubo neural. Camadas de tecido originadas a partir desse tubo normalmente se transformam no cérebro e na medula espinhal e nos tecidos que os recobrem, incluindo parte da coluna vertebral e das meninges Meninges As funções do cérebro são tão admiráveis quanto misteriosas, dependendo de bilhões de células nervosas e da comunicação interna entre elas. É nele que pensamentos, crenças, recordações, comportamentos... leia mais . Às vezes o tubo neural não se desenvolve normalmente, o que pode afetar o cérebro, a medula espinhal e as meninges.
A anencefalia é a apresentação mais grave de um defeito do tubo neural. Na anencefalia, o tecido cerebral não se desenvolve. Esse defeito é sempre fatal.
A malformação de Chiari pode estar presente. Nessa anomalia, o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio) se projeta através da abertura na parte inferior do crânio. O cerebelo saliente pode fazer pressão no tronco cerebral ou na medula espinhal. A criança pode desenvolver hidrocefalia Hidrocefalia A hidrocefalia é um acúmulo de líquido excedente nos espaços normais dentro do cérebro (ventrículos) e/ou entre as camadas de tecido interna e média que recobrem o cérebro (o espaço subaracnóideo)... leia mais 
(água no cérebro).
Siringomielia, Siringomielia da medula espinhal ou do tronco cerebral Um cisto consiste numa cavidade cheia de líquido que surge na medula espinhal (denominada siringomielia), no tronco cerebral (denominada siringobulbia) ou em ambos. Os cistos podem estar presentes... leia mais uma dilatação do canal central medular preenchido com líquido cefalorraquidiano, que normalmente é pequeno, pode estar presente.
Espinha bífida
A espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente e permanece um canal aberto. Na espinha bífida, os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se fecham ao redor da medula espinhal. Esse quadro clínico costuma afetar a região lombar. Uma ou mais vértebras podem estar envolvidas.
A espinha bífida oculta é a apresentação mais leve de espinha bífida. Nela, apenas o osso é afetado, e a medula espinhal e as meninges não são afetadas. Esse defeito comum é chamado de espinha bífida oculta, porque ele fica coberto (escondido) por uma camada de pele que parece ser normal, exceto pelo fato de que às vezes pode haver um pequeno chumaço de pelos ou uma tonalidade diferente na pele que está cobrindo o defeito. Em geral, ela não causa nenhum sintoma, mas as crianças com um defeito maior podem ter sintomas, como fraqueza das pernas ou disfunção da bexiga.
No disrafismo espinhal oculto, que é uma forma mais grave de espinha bífida, o recém-nascido nasce com anomalias visíveis na região lombar. Elas incluem manchas de nascença, áreas hiperpigmentadas (hemangioma Hemangiomas da infância (também chamados de hemangiomas tipo morango) Os hemangiomas consistem em crescimentos excessivos e anômalos dos vasos sanguíneos, que podem surgir sob a forma de nódulos de cor vermelha ou púrpura na pele e em outras partes do corpo. ... leia mais 
e nevo flâmeo [ mancha vinho-do-porto Manchas cor vinho-do-porto As manchas cor vinho-do-porto consistem em descolorações planas cor rosa, vermelha ou púrpura, presentes ao nascer e provocadas pela malformação de vasos sanguíneos. (Consulte também Considerações... leia mais 
]), tufos de pelos, aberturas na pele (sinus dérmico) ou pequenos nódulos (massas). A medula espinhal subjacente pode ser anômala, como apresentar um tumor adiposo (lipoma Lipomas Os lipomas são acúmulos moles de tecido adiposo que se desenvolvem sob a pele e formam nódulos arredondados ou ovais. (Consulte também Considerações gerais sobre lesões cutâneas.) Os lipomas... leia mais 
) ou outros problemas que podem dar origem a danos nos nervos.
Na espinha bífida cística, que é a apresentação mais grave da espinha bífida, os tecidos das meninges e/ou da medula espinhal se projetam através da abertura nas vértebras, causando os defeitos a seguir:
Meningocele: ocorre apenas a projeção das meninges
Meningoencefalocele: ocorre a projeção das meninges e de tecido cerebral
Meningomielocele: ocorre a projeção das meninges e de tecido medular
Encefalocele: ocorre apenas a projeção de tecido cerebral
Mielocele: ocorre apenas a projeção de tecido medular
É muito mais provável que ocorram danos ao tecido cerebral ou medular quando o tecido se projeta do que quando ele não se projeta. Além disso, quando o tecido medular ou as meninges ficam expostos, eles podem ser infectados por bactérias, causando meningite Meningite em crianças A meningite bacteriana é uma infecção séria das camadas de tecido que recobrem o cérebro e a medula espinhal ( meninges). A meningite bacteriana em bebês mais velhos e crianças geralmente se... leia mais .
Espinha bífida: um defeito da coluna
Na espinha bífida, os ossos da coluna (vértebras) não se formam normalmente. A espinha bífida pode variar em gravidade. No disrafismo espinhal oculto, uma ou mais das vértebras não se formam normalmente e a medula espinhal e as camadas de tecido (meninges) que a envolvem podem também ser afetadas. O único sintoma pode ser um tufo de pelos, uma depressão ou uma área pigmentada na pele acima do defeito. Na meningocele, as meninges se projetam através das vértebras não completamente formadas, o que resulta em uma saliência cheia de líquido abaixo da pele. A medula espinhal está em sua posição normal. O tipo mais grave é a meningomielocele, na qual há projeção tanto das meninges como da medula espinhal. A área afetada pode parecer avermelhada e o bebê provavelmente apresentará graves comprometimentos.  |
Causas de defeitos do tubo neural
Existem muitas causas para os defeitos do tubo neural. A deficiência de uma vitamina B, folato Deficiência de ácido fólico A deficiência de ácido fólico é comum. Visto que o organismo armazena apenas pequenas quantidades de ácido fólico, uma dieta que não o contenha ocasiona a sua deficiência em poucos meses. Não... leia mais durante a gestação é um fator significativo. Fatores genéticos e a utilização de determinados medicamentos durante a gestação (por exemplo, valproato) podem aumentar a probabilidade de ocorrer defeitos do tubo neural. O defeito surge, com frequência, antes de a mãe saber que está grávida.
Sintomas de defeitos do tubo neural
Muitas crianças com defeitos do tubo neural menos graves não apresentam nenhum sintoma.
A maioria dos sintomas de defeitos do tubo neural resultam da lesão do cérebro ou da medula espinhal.
Os danos cerebrais podem causar problemas, inclusive água no cérebro (hidrocefalia Hidrocefalia A hidrocefalia é um acúmulo de líquido excedente nos espaços normais dentro do cérebro (ventrículos) e/ou entre as camadas de tecido interna e média que recobrem o cérebro (o espaço subaracnóideo)... leia mais ), dificuldades de aprendizagem Distúrbios de aprendizagem Os distúrbios de aprendizagem envolvem uma incapacidade de adquirir, reter ou usar habilidades ou informações gerais, o que resulta de dificuldades com a atenção, com a memória ou com o raciocínio... leia mais e dificuldades em engolir Dificuldade em engolir Algumas pessoas têm dificuldade para engolir (disfagia). Na disfagia, alimentos e/ou líquidos não se movem normalmente da garganta (faringe) para o estômago. As pessoas sentem que os alimentos... leia mais .
Os danos medulares podem causar problemas graves que, em geral, estão relacionados ao intestino, bexiga e pernas. Os problemas incluem
Fraqueza e paralisia: Caminhar é difícil ou até mesmo impossível, e os músculos que não são usados se encolhem e ficam enrijecidos
Redução da sensibilidade na pele
Problemas urinários: Incapacidade de urinar (retenção urinária Retenção urinária A retenção urinária é a incapacidade de urinar ou de esvaziar completamente a bexiga. As pessoas que têm esvaziamento incompleto da bexiga podem ter polaquiúria ou incontinência urinária. Se... leia mais ) ou incontinência urinária Incontinência urinária em crianças A incontinência urinária é definida como a micção involuntária que ocorre duas vezes por mês ou mais após a criança já ter aprendido a usar o banheiro. A incontinência pode estar presente Durante... leia mais e infecções do trato urinário Infecção do trato urinário (ITU) em crianças Uma infecção do trato urinário é uma infecção bacteriana da bexiga urinária ( cistite) ou dos rins ( pielonefrite) ou de ambos. Infecções do trato urinário são causadas por bactérias. Às vezes... leia mais frequentes (problemas graves do trato urinário que, às vezes, podem dar origem à insuficiência renal)
Problemas intestinais: Perda do controle das evacuações Incontinência fecal em crianças A incontinência fecal é a defecação involuntária que não é causada por doença ou anomalia física. A incontinência fecal ocorre aproximadamente 3 a 4% das crianças com quatro anos de idade e... leia mais ou constipação A constipação nas crianças Constipação se refere ao atraso ou dificuldade de evacuar por um período de, pelo menos, um mês em bebês e crianças pequenas, e por um período de dois meses em crianças mais velhas (consulte... leia mais
Outros problemas, como pé torto Pé torto e outros defeitos do pé O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito congênito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. O pé torto habitual é uma curvatura para baixo e para dentro da parte posterior... leia mais 
, artrogripose Artrogripose múltipla congênita A artrogripose múltipla congênita diz respeito a vários quadros clínicos que englobam a limitação do movimento articular. Todo quadro clínico que prejudica o movimento do bebê enquanto está... leia mais 
(um quadro clínico em que as articulações, geralmente os tornozelos, ficam fixas e não conseguem se dobrar), luxação do quadril Displasia de desenvolvimento do quadril A displasia do desenvolvimento do quadril é um defeito congênito em que os ossos do quadril podem ter se desenvolvido incorretamente. Na displasia de desenvolvimento do quadril, anteriormente... leia mais ou uma curvatura anômala na coluna vertebral (cifose Cifose A cifose é uma curvatura anômala da coluna vertebral que causa uma corcunda. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios ósseos nas crianças.) A parte superior das costas normalmente... leia mais ), podem também estar presentes no nascimento.
Diagnóstico de defeitos do tubo neural
Antes do nascimento, exames de sangue ou amniocentese para medir os níveis de alfa-fetoproteína e uma ultrassonografia pré-natal
Após o nascimento, exame físico e outros exames de imagem
Muitos dos defeitos do tubo neural podem ser detectados antes do nascimento por meio de exames preventivos pré-natais Triagem em gestantes Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais . Uma concentração elevada de alfa-fetoproteína no sangue da gestante ou no líquido amniótico pode indicar um defeito do tubo neural no feto. Dessa forma, exames de sangue Triagem do segundo trimestre Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais (a remoção de uma amostra do líquido que rodeia o feto) podem ser realizados durante o segundo trimestre para medir essa concentração.
Uma ultrassonografia pré-natal Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais pode mostrar o defeito ou anomalias características.
Após o nascimento, alguns defeitos ficam evidentes durante o exame físico. Se o recém-nascido apresentar alterações que sugiram a presença de disrafismo espinhal oculto, uma ultrassonografia Ultrassonografia A ultrassonografia usa ondas sonoras de alta frequência (ultrassom), para produzir imagens de órgãos internos e de outros tecidos. Um dispositivo chamado de transdutor converte a corrente elétrica... leia mais 
ou ressonância magnética Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais 
(RM) é realizada para tentar detectar defeitos na coluna vertebral. Radiografias Radiografias simples Os raios-X são ondas de radiação de alta energia que podem penetrar a maioria das substâncias (em graus variados). Em doses muito baixas, os raios-X são usados para produzir imagens que ajudam... leia mais podem também ser tiradas.
Depois que o diagnóstico de espinha bífida tiver sido feito, são realizados exames para avaliar a função da bexiga. Eles incluem urinálise Urinálise e cultura de urina Uma urinálise, ou exame de urina, pode ser necessária na avaliação de distúrbios nos rins e trato urinário e também pode ajudar a avaliar distúrbios sistêmicos, como diabetes ou problemas no... leia mais 
, urocultura Urinálise e cultura de urina Uma urinálise, ou exame de urina, pode ser necessária na avaliação de distúrbios nos rins e trato urinário e também pode ajudar a avaliar distúrbios sistêmicos, como diabetes ou problemas no... leia mais , exames de sangue e ultrassonografia.
Prognóstico de defeitos do tubo neural
Desde que recebam os cuidados adequados, a maioria das crianças passa bem. Contudo, complicações, como perda da função renal e problemas com as derivações Tratamento A hidrocefalia é um acúmulo de líquido excedente nos espaços normais dentro do cérebro (ventrículos) e/ou entre as camadas de tecido interna e média que recobrem o cérebro (o espaço subaracnóideo)... leia mais necessárias para tratar a hidrocefalia podem ocorrer e, às vezes, elas causam a morte de crianças mais velhas.
Prevenção de defeitos do tubo neural
Folato
Todas as mulheres em idade fértil, que não tiveram um bebê com um defeito do tubo neural, devem consumir ácido fólico Deficiência de ácido fólico A deficiência de ácido fólico é comum. Visto que o organismo armazena apenas pequenas quantidades de ácido fólico, uma dieta que não o contenha ocasiona a sua deficiência em poucos meses. Não... leia mais (folato) na dieta ou tomar um suplemento e continuar a fazê-lo durante os três primeiros meses de gestação.
As mulheres que já tiveram um bebê com um defeito do tubo neural têm um risco elevado de ter outro bebê com esse quadro clínico e devem tomar suplementos de ácido fólico de alta dose três meses antes de engravidar e continuar tomando durante os três primeiros meses de gestação. O ácido fólico pode reduzir em até 75% o risco de ocorrer um defeito do tubo neural.
Tratamento de defeitos do tubo neural
Cirurgia
A equipe de profissionais de saúde, geralmente formada por um grupo de especialistas (que inclui um neurocirurgião, um urologista, um médico pediatra, um especialista em fisiatria pediátrica, um ortopedista, um fisioterapeuta, um enfermeiro clínico e um assistente social), avalia o tipo e a gravidade do defeito e conversa com a família sobre como deve ser realizado o tratamento e os cuidados.
Os defeitos do tubo neural são em geral fechados cirurgicamente. Alguns defeitos, como a mielomeningocele, normalmente são reparados logo após o nascimento.
Problemas com a bexiga, ossos ou músculos e outros problemas são tratados conforme necessário.
