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Defeitos do tubo neural e espinha bífida

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Última revisão/alteração completa abr 2019| Última modificação do conteúdo abr 2019
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Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal.

  • Os defeitos do tubo neural podem causar lesões nervosas, dificuldades de aprendizagem, paralisia e morte.

  • O diagnóstico pode ser feito antes do nascimento e se baseia em um exame de sangue, exame do líquido amniótico ou um ultrassom.

  • Após o nascimento, os médicos fazem um exame físico e podem fazer outros exames de imagem.

  • O ácido fólico (folato) tomado pela mãe antes da concepção e durante o primeiro trimestre pode ajudar a prevenir esses defeitos.

  • Cirurgia é necessária para fechar os defeitos do tubo neural.

A anencefalia é a apresentação mais grave de um defeito do tubo neural. Na anencefalia, o tecido cerebral não se desenvolve. Esse defeito é sempre fatal.

A malformação de Chiari pode estar presente. Nessa anomalia, o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio) se projeta através da abertura na parte inferior do crânio. O cerebelo saliente pode fazer pressão no tronco cerebral ou na medula espinhal. A criança pode desenvolver hidrocefalia Hidrocefalia A hidrocefalia é um acúmulo de líquido excedente nos espaços normais dentro do cérebro (ventrículos) e/ou entre as camadas de tecido interna e média que recobrem o cérebro (o espaço subaracnóideo)... leia mais Hidrocefalia (água no cérebro).

Espinha bífida

A espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente e permanece um canal aberto. Na espinha bífida, os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se fecham ao redor da medula espinhal. Esse quadro clínico costuma afetar a região lombar. Uma ou mais vértebras podem estar envolvidas.

A espinha bífida oculta é a apresentação mais leve de espinha bífida. Nela, apenas o osso é afetado, e a medula espinhal e as meninges não são afetadas. Esse defeito comum é chamado de espinha bífida oculta, porque ele fica coberto (escondido) por uma camada de pele que parece ser normal, exceto pelo fato de que às vezes pode haver um pequeno chumaço de pelos ou uma tonalidade diferente na pele que está cobrindo o defeito. Em geral, ela não causa nenhum sintoma, mas as crianças com um defeito maior podem ter sintomas, como fraqueza das pernas ou disfunção da bexiga.

Na espinha bífida cística, que é a apresentação mais grave da espinha bífida, os tecidos das meninges e/ou da medula espinhal se projetam através da abertura nas vértebras, causando os defeitos a seguir:

  • Meningocele: ocorre apenas a projeção das meninges

  • Meningoencefalocele: ocorre a projeção das meninges e de tecido cerebral

  • Meningomielocele: ocorre a projeção das meninges e de tecido medular

  • Encefalocele: ocorre apenas a projeção de tecido cerebral

  • Mielocele: ocorre apenas a projeção de tecido medular

É muito mais provável que ocorram danos ao tecido cerebral ou medular quando o tecido se projeta do que quando ele não se projeta. Além disso, quando o tecido medular ou as meninges ficam expostos, eles podem ser infectados por bactérias, causando meningite Meningite em crianças A meningite bacteriana é uma infecção das camadas de tecido que recobrem o cérebro e a medula espinhal (meninges). A meningite bacteriana em bebês mais velhos e crianças geralmente se origina... leia mais .

Espinha bífida: um defeito da coluna

Na espinha bífida, os ossos da coluna (vértebras) não se formam normalmente. A espinha bífida pode variar em gravidade.

No disrafismo espinhal oculto, uma ou mais das vértebras não se formam normalmente e a medula espinhal e as camadas de tecido (meninges) que a envolvem podem também ser afetadas. O único sintoma pode ser um tufo de pelos, uma depressão ou uma área pigmentada na pele acima do defeito.

Na meningocele, as meninges se projetam através das vértebras não completamente formadas, o que resulta em uma saliência cheia de líquido abaixo da pele. A medula espinhal está em sua posição normal.

O tipo mais grave é a meningomielocele, na qual há projeção tanto das meninges como da medula espinhal. A área afetada pode parecer avermelhada e o bebê provavelmente apresentará graves comprometimentos.

Espinha bífida: um defeito da coluna

Causas de defeitos do tubo neural

Existem muitas causas para os defeitos do tubo neural. A deficiência de uma vitamina B, folato Deficiência de ácido fólico A deficiência de ácido fólico é comum. Visto que o organismo armazena apenas pequenas quantidades de ácido fólico, uma dieta que não o contenha ocasiona a sua deficiência em poucos meses. Não... leia mais durante a gestação é um fator significativo. Fatores genéticos e a utilização de determinados medicamentos durante a gestação (por exemplo, valproato) podem aumentar a probabilidade de ocorrer defeitos do tubo neural. O defeito surge, com frequência, antes de a mãe saber que está grávida.

Sintomas de defeitos do tubo neural

Muitas crianças com defeitos do tubo neural menos graves não apresentam nenhum sintoma.

A maioria dos sintomas de defeitos do tubo neural resultam da lesão do cérebro ou da medula espinhal.

Os danos medulares podem causar problemas graves que, em geral, estão relacionados ao intestino, bexiga e pernas. Os problemas incluem

Diagnóstico de defeitos do tubo neural

  • Antes do nascimento, exames de sangue ou amniocentese para medir os níveis de alfa-fetoproteína e uma ultrassonografia pré-natal

  • Após o nascimento, exame físico e outros exames de imagem

Prognóstico de defeitos do tubo neural

Desde que recebam os cuidados adequados, a maioria das crianças passa bem. Contudo, complicações, como perda da função renal e problemas com as derivações Tratamento A hidrocefalia é um acúmulo de líquido excedente nos espaços normais dentro do cérebro (ventrículos) e/ou entre as camadas de tecido interna e média que recobrem o cérebro (o espaço subaracnóideo)... leia mais Tratamento necessárias para tratar a hidrocefalia podem ocorrer e, às vezes, elas causam a morte de crianças mais velhas.

Prevenção de defeitos do tubo neural

  • Folato

Todas as mulheres em idade fértil, que não tiveram um bebê com um defeito do tubo neural, devem consumir ácido fólico Deficiência de ácido fólico A deficiência de ácido fólico é comum. Visto que o organismo armazena apenas pequenas quantidades de ácido fólico, uma dieta que não o contenha ocasiona a sua deficiência em poucos meses. Não... leia mais (folato) na dieta ou tomar um suplemento e continuar a fazê-lo durante os três primeiros meses de gestação.

As mulheres que já tiveram um bebê com um defeito do tubo neural têm um risco elevado de ter outro bebê com esse quadro clínico e devem tomar suplementos de ácido fólico de alta dose três meses antes de engravidar e continuar tomando durante os três primeiros meses de gestação. O ácido fólico pode reduzir em até 75% o risco de ocorrer um defeito do tubo neural.

Você sabia que...

  • Tomar ácido fólico antes da gravidez e durante a gestação pode diminuir o risco de ocorrer defeitos do tubo neural.

Tratamento de defeitos do tubo neural

  • Cirurgia

A equipe de profissionais de saúde, geralmente formada por um grupo de especialistas (que inclui um neurocirurgião, um urologista, um médico pediatra, um especialista em fisiatria pediátrica, um ortopedista, um fisioterapeuta, um enfermeiro clínico e um assistente social), avalia o tipo e a gravidade do defeito e conversa com a família sobre como deve ser realizado o tratamento e os cuidados.

Os defeitos do tubo neural são em geral fechados cirurgicamente. Alguns defeitos, como a mielomeningocele, normalmente são reparados logo após o nascimento.

Problemas com a bexiga, ossos ou músculos e outros problemas são tratados conforme necessário.

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