A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra.
Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.
Exames podem ser realizados antes ou após o nascimento para confirmar o diagnóstico.
Não há tratamento disponível para a trissomia 13.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais .)
Cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais 
são estruturas dentro das células que contêm DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.
Um cromossomo extra, somando três o mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia. As crianças que têm trissomia 13 têm um terceiro cromossomo 13. A trissomia 13 ocorre em aproximadamente um em cada dez mil nascidos vivos. O cromossomo X a mais em geral vem da mãe. Mães com mais de 35 anos de idade têm um risco maior de ter um filho com trissomia 13.
Sintomas da trissomia do cromossomo 13
Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito. A quantidade de líquido amniótico pode ser excessiva ou insuficiente.
Anomalias físicas
Os recém-nascidos tendem a ser pequenos Recém-nascido pequeno para a idade gestacional (PIG) O recém-nascido cujo peso de nascimento é inferior ao de 90% dos recém-nascidos com a mesma idade gestacional (abaixo do 10º percentil) é considerado pequeno para a... leia mais ao nascimento. Normalmente, o cérebro não se desenvolve de maneira adequada e essas crianças têm muitas anomalias faciais, como lábio leporino e fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Os defeitos congênitos mais comuns que afetam o crânio e a face são o lábio leporino e a fenda palatina, afetando dois em cada mil bebês. O lábio leporino é uma separação do lábio superior... leia mais 
, olhos pequenos, defeitos da íris (a área colorida do olho) e retinas subdesenvolvidas (as estruturas transparentes e sensíveis à luz que se encontram no fundo do olho). As orelhas têm formato anormal e costumam ter implantação baixa. Defeitos no couro cabeludo e fendas na pele são comuns. Dobras de pele solta costumam estar presentes na parte de trás do pescoço. Os recém-nascidos costumam ter uma prega única na palma da mão, dedos a mais nas mãos e pés ( polidactilia Defeitos nos dedos e artelhos Os dedos e os artelhos podem ter uma formação anormal, estar incompletamente formados ou estar ausentes no nascimento. Os defeitos congênitos dos dedos e artelhos pode ocorrer durante... leia mais 
) e unhas mal desenvolvidas.
Lábio leporino e fenda palatina: Defeitos da face
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Outras anomalias
Aproximadamente 80% dos recém-nascidos têm defeitos cardíacos graves. Um defeito chamado defeito do septo ventricular Defeitos dos septos atriais e ventriculares Os defeitos dos septos atriais e ventriculares são orifícios nas paredes (septos) que dividem o coração em dois lados, o esquerdo e o direito. Pode haver orifícios nas paredes... leia mais 
, no qual existe uma abertura anômala entre os ventrículos direito e esquerdo, é comum. Os meninos têm testículos que não desceram Testículos retidos Testículos retidos (criptorquidia) são testículos que permanecem no abdômen ou na virilha em vez de descerem para o escroto. Testículos retráteis (testículos hipermó... leia mais 
e escroto anômalo. As meninas têm um útero com formato anômalo. Os recém-nascidos costumam ter longos períodos sem respirar (apneia). Frequentemente, suspeita-se da presença de surdez, mas é difícil confirmá-la, porque essas crianças apresentam uma incapacidade intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais grave.
Diagnóstico da trissomia do cromossomo 13
Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe
Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas
Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê
Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 13 com base em achados detectados durante um ultrassom do feto. Às vezes, os médicos conseguem encontrar ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco de ter trissomia 13. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou teste de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar da existência de trissomia 13 com base nesses exames, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou ambas.
Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 13. Para confirmar o diagnóstico, os cromossomos do bebê são analisados por meio de um exame de sangue.
Prognóstico e tratamento da trissomia do cromossomo 13
Apoio à família
Não há tratamento específico disponível para a trissomia 13. A maioria das crianças (80%) é tão gravemente afetada que elas morrem antes de completarem um mês de idade e menos de 10% vivem além de um ano de vida. Os integrantes da família devem buscar apoio.
