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Considerações gerais sobre síndromes de deleção cromossômica

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Revisado/Corrigido: dez 2021
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As síndromes de deleção cromossômica ocorrem quando parte de um cromossomo está faltando.

Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo (Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.

Vários tipos de síndromes podem ocorrer quando partes dos cromossomos estão ausentes. Essas síndromes são chamadas de síndromes de deleção cromossômica. Elas tendem a causar defeitos congênitos e um desenvolvimento intelectual e físico limitado Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais . Em alguns casos, os defeitos podem ser graves e as crianças afetadas podem morrer enquanto ainda bebês ou durante a infância.

Existem muitas síndromes de deleção cromossômica, incluindo

Alguns defeitos físicos podem ser corrigidos com cirurgia, mas em geral, se oferece tratamento de suporte.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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