As síndromes de deleção cromossômica ocorrem quando parte de um cromossomo está faltando.
(consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas).
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes.
Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo. (Consulte Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética.)
Vários tipos de síndromes podem ocorrer quando partes dos cromossomos estão ausentes. Essas síndromes são chamadas de síndromes de deleção cromossômica. Elas tendem a causar defeitos congênitos, deficiência intelectual e problemas no desenvolvimento físico. Em alguns casos, os defeitos podem ser graves e as crianças afetadas podem morrer antes de nascer, enquanto ainda bebês ou durante a infância.
Existem muitas síndromes de deleção cromossômica, incluindo
Pode haver suspeita das síndromes de deleção cromossômica antes do nascimento ou após o nascimento. O diagnóstico dessas síndromes é confirmado por exames cromossômicos. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Alguns defeitos físicos podem ser corrigidos com cirurgia, mas em geral, se oferece tratamento de suporte.
