Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é um distúrbio que afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo é formado pelos músculos, tendões, cartilagem e outras partes que unem os ossos, articulações, órgãos e tecidos. Na síndrome de Marfan, o tecido conjuntivo é mais fraco do que o normal; então ele se estica, fica saliente ou lacera. A síndrome de Marfan pode causar problemas que afetam os olhos, coração e pulmões.

A síndrome de Marfan é hereditário.

• Pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser muito altas e magras

• A síndrome de Marfan pode ser leve ou grave

• Pessoas com síndrome de Marfan podem ter problemas nos olhos, coração e pulmões

• A complicação mais grave da síndrome de Marfan é um problema com a aorta (a maior artéria do corpo)

• Anos atrás, as pessoas com síndrome de Marfan tinham uma expectativa de vida curta, mas agora a maioria das pessoas com síndrome de Marfan vive até seus 70 anos.

• Os médicos não podem curar a síndrome de Marfan, mas podem tratar alguns dos sintomas

Síndrome de Marfan (anomalias musculoesqueléticas)

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A síndrome de Marfan é causada por um gene anômalo que vem de um dos pais.

O gene afeta a maneira como o corpo produz uma determinada proteína. Normalmente, essa proteína ajuda a criar um tecido conjuntivo forte. Em pessoas com a síndrome de Marfan, o tecido conjuntivo é fraco.

Os sintomas da síndrome de Marfan podem ser leves ou graves. Muitas pessoas com a síndrome de Marfan não apresentam nenhum sintoma. Algumas não têm sintomas enquanto crianças, mas desenvolvem sintomas como adultos.

As pessoas com síndrome de Marfan podem ter:

• Altura incomum

• Dedos longos e finos e braços longos, com amplitude de um braço ao outro maior do que a sua altura

• Um esterno com formato incomum e que é mais saliente do que o habitual

• Articulações frouxas

• Pés chatos

• Joelhos que dobram para trás

• Uma coluna vertebral com curvatura anômala para frente na parte superior das costas (cifoescoliose)

Elas também podem ter problemas no coração, pulmões e olhos como:

• Dissecção da aorta ou aneurisma da aorta

• Cistos nos pulmões

• Descolamento da retina

Se os médicos suspeitarem de síndrome de Marfan, eles perguntarão sobre os sintomas e se a família tem histórico de síndrome de Marfan. Eles farão um exame físico e:

• Às vezes, coletam uma amostra de sangue para examinar os genes (exames genéticos)

Se a pessoa tiver a síndrome de Marfan, os médicos examinam o coração, ossos e olhos por meio de outros exames, tais como:

• RM (ressonância magnética)

• Ecocardiograma (ultrassom do coração)

• Exame de vista para verificar a visão

• Radiografias

Os médicos não conseguem curar a síndrome de Marfan. Para tratar alguns dos sintomas, eles podem:

• Receitar medicamentos que podem fazer o sangue fluir mais suavemente e prevenir problemas na aorta

• Passar um colete ortopédico para tratar uma curvatura anômala da coluna vertebral de crianças (ou, às vezes, fazer uma cirurgia corretiva)

• Fazer uma cirurgia cardíaca para corrigir algum problema na aorta ou válvulas cardíacas

• Fazer uma cirurgia ocular para corrigir algum problema no cristalino ou na retina

Os médicos examinam os ossos, coração e os olhos da pessoa todo ano para tratar eventuais complicações da síndrome de Marfan.

• National Marfan Foundation