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Síndrome de Marfan

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O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é um distúrbio que afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo são os músculos, tendões, cartilagem e outras partes que unem seus ossos, articulações, órgãos e tecidos. Na síndrome de Marfan, o tecido conjuntivo é mais fraco do que o normal; então ele se estica, fica saliente ou lacera. A síndrome de Marfan pode causar problemas que afetam os olhos, coração e pulmões.

A síndrome de Marfan é hereditário.

  • As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser muito altas e magras (como Abraham Lincoln)

  • A síndrome de Marfan pode ser leve ou grave

  • Eles podem ter problemas nos olhos, coração e pulmões

  • A complicação mais grave da síndrome de Marfan é um problema com a aorta (a maior artéria do corpo)

  • Anos atrás, as pessoas com síndrome de Marfan tinham uma expectativa de vida curta, mas agora a maioria das pessoas com síndrome de Marfan vive até seus 70 anos.

  • Os médicos não podem curar a síndrome de Marfan, mas podem tratar alguns dos sintomas

O que causa a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é causada por um gene anômalo que vem de um dos pais.

O gene afeta a maneira como o corpo produz uma determinada proteína. Normalmente, essa proteína ajuda a criar um tecido conjuntivo forte. Em pessoas com a síndrome de Marfan, o tecido conjuntivo é fraco.

Quais são os sintomas da síndrome de Marfan?

Os sintomas da síndrome de Marfan podem ser leves ou graves. Muitas pessoas com a síndrome de Marfan não apresentam nenhum sintoma. Algumas não têm sintomas enquanto crianças, mas desenvolvem sintomas como adultos.

As pessoas com síndrome de Marfan podem ter:

  • Altura incomum

  • Dedos longos e finos e braços longos, com amplitude de um braço ao outro maior do que a sua altura

  • Um esterno com formato incomum e que é mais saliente do que o habitual

  • Articulações frouxas

  • Pés chatos

  • Joelhos que dobram para trás

  • Uma coluna vertebral com curvatura anômala para frente na parte superior das costas (cifoescoliose)

Elas também podem ter problemas no coração, pulmões e olhos como:

Como os médicos sabem se eu tenho a síndrome de Marfan?

Se os médicos suspeitarem de síndrome de Marfan, eles perguntarão sobre seus sintomas e se sua família tem histórico de síndrome de Marfan. Eles farão um exame físico e:

  • Às vezes, coletarão uma amostra de sangue para testar seus genes (testes genéticos)

Se você tiver a síndrome de Marfan, os médicos examinarão seu coração, ossos e olhos fazendo outros exames como:

De que maneira os médicos tratam a síndrome de Marfan?

Os médicos não podem curar a síndrome de Marfan. Para tratar alguns dos sintomas, eles podem:

  • Receitar medicamentos que podem fazer o sangue fluir mais suavemente e prevenir problemas com sua aorta

  • Passar um colete ortopédico para tratar uma curvatura anômala da coluna vertebral de crianças (ou, às vezes, fazer uma cirurgia corretiva)

  • Fazer uma cirurgia cardíaca para corrigir qualquer problema com sua aorta ou válvulas do coração

  • Fazer uma cirurgia ocular para corrigir qualquer problema no cristalino ou na retina

Os médicos examinam seus ossos, coração e olhos todos os anos para tratar qualquer complicação da síndrome de Marfan.

Onde posso encontrar mais informações sobre a síndrome de Marfan?

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