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Síndrome de hiper-IgM

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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A síndrome de hiper-IgM é caracterizada por níveis normais ou elevados de imunoglobulina M (IgM) e níveis diminuídos ou ausentes de outras imunoglobulinas. Como resultado, as pessoas são mais susceptíveis a infecções bacterianas.

  • As crianças com a síndrome de hiper-IgM apresentam infecções pulmonares e dos seios nasais frequentes.

  • Os médicos diagnosticam a doença medindo níveis de imunoglobulinas no sangue e fazendo testes genéticos.

  • O tratamento envolve imunoglobulinas, antibióticos para prevenir infecções e, quando possível, transplante de células-tronco.

A síndrome de hiper-IgM é uma imunodeficiência primária. Ela pode ser herdada de várias formas:

  • Como uma doença ligada ao cromossomo X: Ou seja, isso é devido a uma mutação em um gene do cromossomo X (sexual). Doenças ligadas ao cromossomo X geralmente só afetam meninos.

  • Como uma doença autossômica recessiva: Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.

A maioria dos casos de síndrome de hiper-IgM são ligados ao cromossomo X.

A maneira como esta doença afeta pessoas varia a depender do gene afetado.

Os níveis de IgM podem estar elevados ou normais. Outras imunoglobulinas podem estar ausentes ou os níveis podem estar baixos. A falta de outras imunoglobulinas torna as pessoas com a síndrome de hiper-IgM menos capazes de lutar contra infecções.

Síndrome de hiper-IgM ligada ao cromossomo X

Na síndrome de hiper-IgM ligada ao cromossomo X, as células B produzem apenas IgM, não outros tipos de imunoglobulina. Os níveis de IgM podem estar elevados ou normais.

Os bebês com esta forma frequentemente desenvolvem pneumonia devido ao fungo Pneumocystis jirovecii. As crianças apresentam infecções pulmonares e dos seios nasais frequentes durante os primeiros dois anos de vida.

Muitas crianças morrem antes da puberdade e aquelas que vivem mais tempo frequentemente desenvolvem cirrose ou linfoma.

Síndrome de hiper-IgM autossômica recessiva

Em geral, os sintomas são semelhantes aos observados na forma ligada ao cromossomo X.

Existem várias formas autossômicas recessivas. Em algumas delas, os linfonodos, baço e tonsilas estão aumentados e pode haver o desenvolvimento de doenças autoimunes.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Exames genéticos

Os médicos suspeitam de síndrome de hiper-IgM com base nos sintomas. Em seguida, os níveis de imunoglobulinas são medidos. Níveis elevados ou normais de IgM e níveis baixos ou ausentes de outras imunoglobulinas apoiam o diagnóstico.

Sempre que possível, o diagnóstico é confirmado pelo exame genético.

Testes genéticos pré-natais podem ser oferecidos a mulheres pensando em engravidar se tiverem parentes com certas mutações genéticas capazes de causar a síndrome de hiper-IgM.

Tratamento

  • Imunoglobulina

  • Algumas vezes um antibiótico previne infecções

  • Transplante de células-tronco quando possível

As pessoas com a síndrome de hiper-IgM geralmente recebem a administração de imunoglobulinas para substituir algumas imunoglobulinas que estão faltando. A imunoglobulina consiste de anticorpos obtidos do sangue de pessoas com um sistema imunológico normal.

Algumas pessoas com algumas formas desta síndrome recebem trimetoprima/sulfametoxazol (um antibiótico) para prevenir infecção pelo Pneumocystis jirovecii.

Transplante de células-tronco de um irmão ou irmã com o mesmo tipo de tecido é realizado, quando possível.

Mais informações

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