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Imunodeficiência combinada grave (SCID)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa abr 2021| Última modificação do conteúdo abr 2021
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A imunodeficiência combinada grave é uma doença decorrente da imunodeficiência séria e potencialmente fatal. Ela está presente ao nascimento e pode ser causada por mutações em muitos genes diferentes. Todas as formas são de caráter hereditário.

Outra forma da doença deve-se a uma deficiência da enzima adenosina desaminase. Esta enzima degrada uma substância tóxica nos leucócitos. Se não houver adenosina desaminase suficiente, a substância tóxica se acumula matando os leucócitos. Portanto, há menos leucócitos para combater infecções.

Como não existem células T e as células B não conseguem produzir anticorpos (imunoglobulinas) sem a ajuda das células T, os níveis de imunoglobulinas são baixos.

Além disso, as células natural killer Células natural killer Uma das linhas de defesa do corpo ( sistema imunológico) envolve glóbulos brancos (leucócitos) que se deslocam através da corrente sanguínea e penetram nos tecidos para detectar e atacar micro-organismos... leia mais não funcionam normalmente. As células natural killers (exterminadoras naturais) são um tipo de leucócito que reconhece e mata células anormais (como determinadas células infectadas e células cancerígenas).

Em pessoas com imunodeficiência combinada grave, o sistema imunológico não fornece, praticamente, nenhuma proteção contra bactérias, vírus e fungos. O resultado são infecções repetidas e persistentes.

Sintomas da SCID

Todos os bebês com esta doença apresentam um timo gravemente hipodesenvolvido.

Normalmente, se não receberem tratamento, essas crianças morrem antes de 1 ano de idade.

Diagnóstico da SCID

  • Exames de sangue

  • Possivelmente um teste de triagem para recém-nascidos

Os sintomas indicam a doença. São feitos exames de sangue para medir o número de células B e T e os níveis de imunoglobulina, assim como para avaliar quão bem as células B e T estão funcionando.

Alguns especialistas recomendam a triagem de todos os recém-nascidos para imunodeficiência combinada grave usando um exame de sangue que determina se eles têm células T anormais ou em quantidade insuficiente - denominado teste dos círculos de excisão dos receptores de células T (T-cell receptor excision circles, TREC). A realização do TREC em todos os recém-nascidos é agora exigida em muitos estados nos EUA. A identificação de bebês com este distúrbio precocemente pode ajudar a prevenir sua morte em idade jovem.

Os médicos podem usar testes genéticos para identificar a mutação específica que causa a doença e, assim, ajudar a determinar a gravidade da doença e seu prognóstico.

Tratamento da SCID

  • Isolamento reverso

  • Antibióticos, antifúngicos e imunoglobulinas para prevenir infecções

  • Transplante de células-tronco

  • Às vezes, a reposição de adenosina desaminase ou terapia genética

As pessoas com esta doença são mantidas em um ambiente protegido para evitar a exposição a possíveis infecções (o que é chamado isolamento reverso Isolamento ). No passado, as crianças que tinham essas doenças eram mantidas sob um isolamento rigoroso, por vezes em uma tenda plástica, por isso, a doença é denominada síndrome do garoto da bolha.

O tratamento com antibióticos e imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com o sistema imunológico normal) ajuda a prevenir infecções, mas não cura a doença.

O único tratamento eficaz é o transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais (por exemplo, de um irmão ou irmã não afetado(a) com o mesmo tipo de tecido). Se o transplante for feito até os 3 meses de idade, 96% das crianças sobrevive.

Se a adenosina desaminase for deficiente e não for possível o transplante, a reposição da enzima, dada por injeção, pode ser parcialmente eficaz.

A terapia genética pode ser eficaz, dependendo do tipo de imunodeficiência combinada grave que estiver presente. A terapia genética consiste na extração de glóbulos brancos da medula óssea da criança, na inserção nas células de um gene normal e no retorno das células à criança. Entretanto, esta terapia não pode ser usada para tratar a forma de imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X porque existe o risco de leucemia após esse tipo de tratamento.

Mais informações sobre a SCID

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

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