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Nefronoftise e Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante

(ADTKD, autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)

Por

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Última revisão/alteração completa jul 2018| Última modificação do conteúdo jul 2018
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A nefronoftise e a doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante são um grupo de doenças nas quais bolsas preenchidas de líquido (cistos) desenvolvem-se profundamente dentro dos rins, levando à doença renal crônica com insuficiência renal.

  • A nefronoftise e a doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante são causadas por defeitos genéticos hereditários.

  • Os sintomas, incluindo diurese e sede excessivas, começam na infância ou adolescência no caso da nefronoftise e na adolescência ou idade adulta no caso da doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante.

  • O diagnóstico se baseia no histórico familiar bem como em exames de laboratório, imagem e genéticos.

  • Ambos os distúrbios são tratados controlando-se consequências da disfunção renal; crianças podem precisar também de suplementos nutricionais e hormônio do crescimento.

  • Pode ser necessário diálise ou transplante renal para tratar a insuficiência renal.

A nefronoftise e a doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante são um grupo de doenças hereditárias que afetam o desenvolvimento de túbulos microscópicos profundamente dentro dos rins, que concentram a urina e reabsorvem o sódio. Como resultado, quantidades excessivas de sódio são eliminadas na urina, resultando em uma quantidade insuficiente de sódio no corpo e sangue. Também pode haver o acúmulo de quantidades excessivas de ácido no sangue. Os túbulos danificados se inflamam, formando cicatrizes, que acabam causando doença renal crônica suficientemente grave para causar doença renal terminal (insuficiência renal terminal). Embora os distúrbios sejam semelhantes, existem algumas diferenças básicas, principalmente no padrão de hereditariedade e na idade em que a doença renal crônica se torna grave.

A nefronoftise é herdada como uma doença recessiva autossômica, de modo que um gene defeituoso deve ser recebido de cada progenitor. Ela causa sintomas que normalmente começam durante a infância ou início da adolescência e, normalmente, resulta em insuficiência renal no início da adolescência.

A doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante é herdada como uma doença autossômica dominante. Portanto, só é necessário herdar um gene defeituoso do pai ou da mãe para que a doença se desenvolva e, em geral, ela causa sintomas no início da idade adulta. Ocasionalmente, o distúrbio ocorre em uma pessoa sem histórico familiar de doença renal. Essas pessoas podem ter desenvolvido o defeito do gene como uma nova mutação (o gene se torna anormal sem razão aparente) ou o defeito esteve presente, mas não foi reconhecido em um ou ambos os progenitores.

Sintomas

Uma pessoa começa a produzir quantidades excessivas de urina e tem sede excessiva porque os rins ficam incapazes de concentrar a urina e conservar sódio.

Na nefronoftise, os sintomas começam em crianças com um ano ou mais. O crescimento é retardado e as crianças podem ter ossos fracos. As pessoas com nefronoftise podem ter distúrbios nos olhos, fígado e incapacidade intelectual (retardo mental). Mais tarde na infância, a doença renal crônica pode causar anemia, hipertensão arterial, náusea e fraqueza.

Na doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante, os sintomas se desenvolvem durante a adolescência ou início da idade adulta. Sede excessiva e produção anormal de urina não são tão graves como no caso da nefronoftise. As pessoas podem ter hipertensão arterial. Outros órgãos não são afetados. A doença renal crônica ocorre normalmente entre os 30 e 70 anos de idade. Algumas pessoas desenvolvem gota.

Diagnóstico

  • Histórico familiar

O histórico familiar deste tipo de doença renal é um indício importante para o diagnóstico. Os exames laboratoriais indicam função renal fraca, urina diluída e, possivelmente, nível baixo de sódio ou potássio no sangue e alto nível de ácido úrico no sangue.

A tomografia computadorizada (TC) e a ultrassonografia são os exames de imagem geralmente usados para detectar os cistos. O exame genético pode confirmar o diagnóstico.

Tratamento

  • Controlar a pressão sanguínea alta

  • Controlar a anemia

  • Manter níveis adequados de sódio e ácido úrico no sangue

O tratamento inclui controle da hipertensão arterial, anemia e dos níveis de sódio e ácido úrico no corpo. Crianças com crescimento retardado podem precisar receber suplementos nutricionais ou hormônios do crescimento. Alopurinol pode ser administrado a pessoas que desenvolvem gota. Torna-se necessário consumir grandes quantidades de líquidos e sal (sódio) como mecanismo de compensação devido à excessiva eliminação de sódio e à produção de grande quantidade de urina diluída, particularmente na nefronoftise. Quando ocorre insuficiência renal terminal após uma doença renal crônica, pode ser necessária a realização de diálise ou transplante renal.

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