A nefronoftise e a doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante são causadas por defeitos genéticos hereditários.
Os sintomas, incluindo diurese e sede excessivas, começam na infância ou adolescência no caso da nefronoftise e na adolescência ou idade adulta no caso da doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante.
O diagnóstico se baseia no histórico familiar bem como em exames de laboratório, imagem e genéticos.
Ambos os distúrbios são tratados controlando-se consequências da disfunção renal; crianças podem precisar também de suplementos nutricionais e hormônio do crescimento.
Pode ser necessário diálise Diálise A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando... leia mais
ou transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal... leia mais 
para tratar a insuficiência renal.
A nefronoftise e a doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante são um grupo de doenças hereditárias que afetam o desenvolvimento de túbulos microscópicos profundamente dentro dos rins, que concentram a urina e reabsorvem o sódio. Como resultado, quantidades excessivas de sódio são eliminadas na urina, resultando em uma quantidade insuficiente de sódio no corpo e sangue. Também pode haver o acúmulo de quantidades excessivas de ácido no sangue. Os túbulos danificados se tornam inflamados e desenvolvem cicatrizes, que acabam causando doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As... leia mais suficientemente grave para levar a uma doença renal terminal (insuficiência renal terminal Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As... leia mais ). Embora os distúrbios sejam semelhantes, existem algumas diferenças básicas, principalmente no padrão de hereditariedade e na idade em que a doença renal crônica se torna grave.
A nefronoftise é herdada como uma doença recessiva autossômica, de modo que um gene defeituoso deve ser recebido de cada progenitor. Ela causa sintomas que normalmente começam durante a infância ou início da adolescência e, normalmente, resulta em insuficiência renal no início da adolescência.
A doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante é herdada como uma doença autossômica dominante. Portanto, só é necessário herdar um gene defeituoso do pai ou da mãe para que a doença se desenvolva e, em geral, ela causa sintomas no início da idade adulta. Ocasionalmente, o distúrbio ocorre em uma pessoa sem histórico familiar de doença renal. Essas pessoas podem ter desenvolvido o defeito do gene como uma nova mutação (o gene se torna anormal sem razão aparente) ou o defeito esteve presente, mas não foi reconhecido em um ou ambos os progenitores.
Sintomas
Uma pessoa começa a produzir quantidades excessivas de urina e tem sede excessiva porque os rins ficam incapazes de concentrar a urina e conservar sódio.
Na nefronoftise, os sintomas começam em crianças com um ano ou mais. O crescimento é retardado e as crianças podem ter ossos fracos. As pessoas com nefronoftise podem ter distúrbios nos olhos, fígado e incapacidade intelectual (retardo mental). Mais tarde na infância, a doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As... leia mais pode causar anemia, hipertensão arterial, náusea e fraqueza.
Na doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante, os sintomas se desenvolvem durante a adolescência ou início da idade adulta. Sede excessiva e produção anormal de urina não são tão graves como no caso da nefronoftise. As pessoas podem ter hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas... leia mais 
. Outros órgãos não são afetados. A doença renal crônica ocorre normalmente entre os 30 e 70 anos de idade. Algumas pessoas desenvolvem gota Gota Gota é uma doença na qual há o acúmulo de depósitos de cristais de ácido úrico nas articulações devido a concentrações elevadas de á... leia mais 
.
Diagnóstico
Histórico familiar
O histórico familiar deste tipo de doença renal é um indício importante para o diagnóstico. Os exames laboratoriais indicam função renal fraca, urina diluída e, possivelmente, nível baixo de sódio ou potássio no sangue e alto nível de ácido úrico no sangue.
A tomografia computadorizada Tomografia computadorizada Existe uma variedade de exames que podem ser utilizados ao avaliar uma suspeita de distúrbio renal ou do trato urinário. (Consulte também Considerações gerais sobre o trato... leia mais (TC) e a ultrassonografia Ultrassonografia Existe uma variedade de exames que podem ser utilizados ao avaliar uma suspeita de distúrbio renal ou do trato urinário. (Consulte também Considerações gerais sobre o trato... leia mais são os exames de imagem geralmente usados para detectar os cistos. O exame genético pode confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Controlar a pressão sanguínea alta
Controlar a anemia
Manter níveis adequados de sódio e ácido úrico no sangue
O tratamento inclui controle da hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas... leia mais e da anemia Considerações gerais sobre a anemia Anemia é um quadro clínico em que o número de glóbulos vermelhos é baixo. Os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina, uma proteína que lhes permite transportar oxigênio... leia mais , bem como dos níveis de sódio e ácido úrico no corpo. Crianças com crescimento retardado podem precisar receber suplementos nutricionais ou hormônios do crescimento. Alopurinol pode ser administrado a pessoas que desenvolvem gota. Torna-se necessário consumir grandes quantidades de líquidos e sal (sódio) como mecanismo de compensação devido à excessiva eliminação de sódio e à produção de grande quantidade de urina diluída, particularmente na nefronoftise. Quando ocorre insuficiência renal terminal, há o desenvolvimento de uma doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As... leia mais e pode ser necessária a realização de diálise Diálise A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando... leia mais ou transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal... leia mais .
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American Kidney Fund (AKF): Informações sobre doença renal, transplante de rim e assistência financeira conforme necessário para ajudar a gerenciar as despesas médicas
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Informações gerais sobre doenças renais, incluindo descobertas de pesquisas, estatísticas e programas de saúde comunitária e divulgação
National Kidney Foundation (NKF): informações sobre tudo desde o básico da função renal até o acesso a tratamento e o apoio para pessoas com doença renal
