A nefronoftise e a doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante são causadas por defeitos genéticos hereditários.
Os sintomas, incluindo diurese e sede excessivas, começam na infância ou adolescência no caso da nefronoftise e na adolescência ou idade adulta no caso da doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante.
O diagnóstico se baseia no histórico familiar bem como em exames de laboratório, imagem e genéticos.
Ambos os distúrbios são tratados controlando-se consequências da disfunção renal; crianças podem precisar também de suplementos nutricionais e hormônio do crescimento.
Pode ser necessário diálise Diálise A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando adequadamente. Há uma série de razões... leia mais
ou transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal. (Consulte também Considerações... leia mais 
para tratar a insuficiência renal.
A nefronoftise e a doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante são um grupo de doenças hereditárias que afetam o desenvolvimento de túbulos microscópicos profundamente dentro dos rins, que concentram a urina e reabsorvem o sódio. Como resultado, quantidades excessivas de sódio são eliminadas na urina, resultando em uma quantidade insuficiente de sódio no corpo e sangue. Também pode haver o acúmulo de quantidades excessivas de ácido no sangue. Os túbulos danificados se tornam inflamados e desenvolvem cicatrizes, que acabam causando doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais suficientemente grave para levar a uma doença renal terminal (insuficiência renal terminal Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais ). Embora os distúrbios sejam semelhantes, existem algumas diferenças básicas, principalmente no padrão de hereditariedade e na idade em que a doença renal crônica se torna grave.
A nefronoftise é herdada como uma doença recessiva autossômica, de modo que um gene defeituoso deve ser recebido de cada progenitor. Ela causa sintomas que normalmente começam durante a infância ou início da adolescência e, normalmente, resulta em insuficiência renal no início da adolescência.
A doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante é herdada como uma doença autossômica dominante. Portanto, só é necessário herdar um gene defeituoso do pai ou da mãe para que a doença se desenvolva e, em geral, ela causa sintomas no início da idade adulta. Ocasionalmente, o distúrbio ocorre em uma pessoa sem histórico familiar de doença renal. Essas pessoas podem ter desenvolvido o defeito do gene como uma nova mutação (o gene se torna anormal sem razão aparente) ou o defeito esteve presente, mas não foi reconhecido em um ou ambos os progenitores.
Sintomas
Uma pessoa começa a produzir quantidades excessivas de urina e tem sede excessiva porque os rins ficam incapazes de concentrar a urina e conservar sódio.
Na nefronoftise, os sintomas começam em crianças com um ano ou mais. O crescimento é retardado e as crianças podem ter ossos fracos. As pessoas com nefronoftise podem ter distúrbios nos olhos, fígado e incapacidade intelectual (retardo mental). Mais tarde na infância, a doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais pode causar anemia, hipertensão arterial, náusea e fraqueza.
Na doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante, os sintomas se desenvolvem durante a adolescência ou início da idade adulta. Sede excessiva e produção anormal de urina não são tão graves como no caso da nefronoftise. As pessoas podem ter hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas, às vezes, ela ocorre como... leia mais 
. Outros órgãos não são afetados. A doença renal crônica ocorre normalmente entre os 30 e 70 anos de idade. Algumas pessoas desenvolvem gota Gota Gota é uma doença na qual há o acúmulo de depósitos de cristais de ácido úrico nas articulações devido a concentrações elevadas de ácido úrico no sangue (hiperuricemia). O acúmulo de cristais... leia mais 
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Diagnóstico
Histórico familiar
O histórico familiar deste tipo de doença renal é um indício importante para o diagnóstico. Os exames laboratoriais indicam função renal fraca, urina diluída e, possivelmente, nível baixo de sódio ou potássio no sangue e alto nível de ácido úrico no sangue.
A tomografia computadorizada Tomografia computadorizada Existe uma variedade de exames que podem ser utilizados ao avaliar uma suspeita de distúrbio renal ou do trato urinário. (Consulte também Considerações gerais sobre o trato urinário.) A radiografia... leia mais (TC) e a ultrassonografia Ultrassonografia Existe uma variedade de exames que podem ser utilizados ao avaliar uma suspeita de distúrbio renal ou do trato urinário. (Consulte também Considerações gerais sobre o trato urinário.) A radiografia... leia mais são os exames de imagem geralmente usados para detectar os cistos. O exame genético pode confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Controlar a pressão sanguínea alta
Controlar a anemia
Manter níveis adequados de sódio e ácido úrico no sangue
O tratamento inclui controle da hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas, às vezes, ela ocorre como... leia mais e da anemia Considerações gerais sobre a anemia Anemia é um quadro clínico em que o número de glóbulos vermelhos é baixo. Os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina, uma proteína que lhes permite transportar oxigênio dos pulmões para todas... leia mais , bem como dos níveis de sódio e ácido úrico no corpo. Crianças com crescimento retardado podem precisar receber suplementos nutricionais ou hormônios do crescimento. Alopurinol pode ser administrado a pessoas que desenvolvem gota. Torna-se necessário consumir grandes quantidades de líquidos e sal (sódio) como mecanismo de compensação devido à excessiva eliminação de sódio e à produção de grande quantidade de urina diluída, particularmente na nefronoftise. Quando ocorre insuficiência renal terminal, há o desenvolvimento de uma doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais e pode ser necessária a realização de diálise Diálise A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando adequadamente. Há uma série de razões... leia mais ou transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal. (Consulte também Considerações... leia mais .
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American Kidney Fund (AKF): Informações sobre doença renal, transplante de rim e assistência financeira conforme necessário para ajudar a gerenciar as despesas médicas
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Informações gerais sobre doenças renais, incluindo descobertas de pesquisas, estatísticas e programas de saúde comunitária e divulgação
National Kidney Foundation (NKF): informações sobre tudo desde o básico da função renal até o acesso a tratamento e o apoio para pessoas com doença renal
