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A nefronoftise e a doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante são causadas por defeitos genéticos hereditários.
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Os sintomas, incluindo diurese e sede excessivas, começam na infância ou adolescência no caso da nefronoftise e na adolescência ou idade adulta no caso da doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante.
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O diagnóstico se baseia no histórico familiar bem como em exames de laboratório, imagem e genéticos.
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Ambos os distúrbios são tratados controlando-se consequências da disfunção renal; crianças podem precisar também de suplementos nutricionais e hormônio do crescimento.
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Pode ser necessário diálise ou transplante renal para tratar a insuficiência renal.
A nefronoftise e a doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante são um grupo de doenças hereditárias que afetam o desenvolvimento de túbulos microscópicos profundamente dentro dos rins, que concentram a urina e reabsorvem o sódio. Como resultado, quantidades excessivas de sódio são eliminadas na urina, resultando em uma quantidade insuficiente de sódio no corpo e sangue. Também pode haver o acúmulo de quantidades excessivas de ácido no sangue. Os túbulos danificados se tornam inflamados e desenvolvem cicatrizes, que acabam causando doença renal crônica suficientemente grave para levar a uma doença renal terminal (insuficiência renal terminal). Embora os distúrbios sejam semelhantes, existem algumas diferenças básicas, principalmente no padrão de hereditariedade e na idade em que a doença renal crônica se torna grave.
A nefronoftise é herdada como uma doença recessiva autossômica, de modo que um gene defeituoso deve ser recebido de cada progenitor. Ela causa sintomas que normalmente começam durante a infância ou início da adolescência e, normalmente, resulta em insuficiência renal no início da adolescência.
A doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante é herdada como uma doença autossômica dominante. Portanto, só é necessário herdar um gene defeituoso do pai ou da mãe para que a doença se desenvolva e, em geral, ela causa sintomas no início da idade adulta. Ocasionalmente, o distúrbio ocorre em uma pessoa sem histórico familiar de doença renal. Essas pessoas podem ter desenvolvido o defeito do gene como uma nova mutação (o gene se torna anormal sem razão aparente) ou o defeito esteve presente, mas não foi reconhecido em um ou ambos os progenitores.
Sintomas
Uma pessoa começa a produzir quantidades excessivas de urina e tem sede excessiva porque os rins ficam incapazes de concentrar a urina e conservar sódio.
Na nefronoftise, os sintomas começam em crianças com um ano ou mais. O crescimento é retardado e as crianças podem ter ossos fracos. As pessoas com nefronoftise podem ter distúrbios nos olhos, fígado e incapacidade intelectual (retardo mental). Mais tarde na infância, a doença renal crônica pode causar anemia, hipertensão arterial, náusea e fraqueza.
Na doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante, os sintomas se desenvolvem durante a adolescência ou início da idade adulta. Sede excessiva e produção anormal de urina não são tão graves como no caso da nefronoftise. As pessoas podem ter hipertensão arterial. Outros órgãos não são afetados. A doença renal crônica ocorre normalmente entre os 30 e 70 anos de idade. Algumas pessoas desenvolvem gota.
Diagnóstico
O histórico familiar deste tipo de doença renal é um indício importante para o diagnóstico. Os exames laboratoriais indicam função renal fraca, urina diluída e, possivelmente, nível baixo de sódio ou potássio no sangue e alto nível de ácido úrico no sangue.
A tomografia computadorizada (TC) e a ultrassonografia são os exames de imagem geralmente usados para detectar os cistos. O exame genético pode confirmar o diagnóstico.
Tratamento
O tratamento inclui controle da hipertensão arterial, anemia e dos níveis de sódio e ácido úrico no corpo. Crianças com crescimento retardado podem precisar receber suplementos nutricionais ou hormônios do crescimento. Alopurinol pode ser administrado a pessoas que desenvolvem gota. Torna-se necessário consumir grandes quantidades de líquidos e sal (sódio) como mecanismo de compensação devido à excessiva eliminação de sódio e à produção de grande quantidade de urina diluída, particularmente na nefronoftise. Quando ocorre insuficiência renal terminal, há o desenvolvimento de uma doença renal crônica e pode ser necessária a realização de diálise ou transplante renal.
