Pseudo-hipoaldosteronismo tipo I
(Consulte também Introdução aos distúrbios dos túbulos renais.)
Existem dois tipos de pseudo-hipoaldosteronismo:
Duas mutações de genes diferentes podem causar o pseudo-hipoaldosteronismo tipo I. Em ambas, o corpo não responde ao hormônio aldosterona, levando à excreção de sódio e água em excesso. Entretanto, os dois tipos diferem. Em um tipo, o sódio em excesso é excretado somente pelos rins. No outro, a forma mais grave, o sódio em excesso também é perdido através de suor e de outros órgãos.
As crianças com a forma grave podem ter sintomas similares aos da fibrose cística, como infecções frequentes do trato respiratório. Elas podem apresentar
A perda de sódio através do suor pode causar um eritema de protuberâncias vermelhas muito pequenas.
A forma menos grave pode causar poucos sintomas além daqueles decorrentes de pressão arterial baixa. Na forma menos grave, o distúrbio pode se resolver à medida que a criança fica mais velha.
Diagnóstico
Além de medir a pressão arterial, os médicos medem a quantidade de sódio e potássio na urina e sangue. Eles também podem fazer exame de sangue para detectar os níveis de hormônios que ajudam a regular os níveis de sódio no sangue e, dessa forma, a pressão arterial (renina e aldosterona).
O exame genético também pode ser feito.
