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Retinite Pigmentosa

Por

Sonia Mehta

, MD, Vitreoretinal Diseases and Surgery Service, Wills Eye Hospital, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jun 2020| Última modificação do conteúdo jun 2020
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Retinite pigmentosa é uma degeneração rara e progressiva da retina (a estrutura transparente e sensível à luz localizada na parte posterior do olho) que pode levar à perda de visão moderada a grave.

A retinite pigmentosa quase sempre é hereditária. Uma das suas formas tem um padrão hereditário dominante, sendo necessário apenas um gene anômalo de qualquer um dos pais. Outras formas são recessivas e requerem um gene anômalo por parte de ambos os pais. Existe um padrão hereditário recessivo, ligado ao cromossomo X e que ocorre principalmente nos homens que herdam um gene anômalo da mãe. Em algumas pessoas, na maioria homens, a perda de audição também pode ser hereditária (doença conhecida como síndrome de Usher).

Sintomas

As células fotorreceptoras (sensíveis à luz) da retina que permitem enxergar à noite ou no escuro, ou na luz indistinta (bastonetes) gradualmente se degeneram. Com isso, a visão à noite, no escuro ou na penumbra se torna difícil.

Os sintomas de retinite pigmentosa surgem nas mais diversas idades, quase sempre na infância. Com o tempo, a visão periférica piora progressivamente e pode evoluir para cegueira legal. A pessoa pode, por fim, perder a capacidade de enxergar à noite ou na penumbra. Nas últimas etapas da doença, a pessoa possui uma pequena área de visão central e, possivelmente, nenhuma visão periférica restante (visão em túnel). Algumas vezes, em estágios avançados, a mácula, área da retina responsável pela visão central, incha. Este inchaço é chamado edema macular e afeta a visão central.

Diagnóstico

  • Um exame médico dos olhos

  • Possivelmente eletrorretinografia

  • Exame dos membros da família

O médico suspeita do diagnóstico de retinite pigmentosa em pessoas que têm pouca visão noturna ou histórico familiar. Ao examinar a retina com um oftalmoscópio, o médico registra mudanças específicas que sugerem o diagnóstico.

Exames como a eletrorretinografia, que mede a resposta elétrica da retina perante a luz, podem ajudar a confirmar o diagnóstico e determinar a gravidade da doença com o passar do tempo.

Familiares devem ser examinados para que o padrão hereditário possivelmente possa ser determinado. Se a doença estiver presente em outras pessoas da família, deve ser considerado um aconselhamento genético antes de se ter filhos.

Tratamento

  • Palmitato de vitamina A

  • Suplementos de ácidos graxos ômega 3

  • Suplementos de luteína mais zeaxantina

  • Algumas vezes, medicamentos chamados inibidores da anidrase carbônica

  • Algumas vezes, chips de computador cirurgicamente implantados

Não há tratamento que possa reverter o dano causado pela retinite pigmentosa. O palmitato de vitamina A pode ajudar a retardar a progressão da doença em algumas pessoas. Suplementos com ácidos graxos ômega 3 (por exemplo, ácido docosahexaenoico) e uma combinação de luteína mais zeaxantina também podem reduzir a taxa de perda de visão. Para pessoas com inchaço na retina (edema macular), medicamentos chamados inibidores da anidrase carbônica (em geral acetazolamida ou dorzolamida) são dados pela boca ou no formato de colírio.

Um novo medicamento de terapia genética chamado voretigene neparovovec-ryzl pode restaurar um pouco da visão de pessoas com uma determinada mutação, desde que ainda tenham algumas células na retina capazes de sobreviver e se reproduzir.

As pessoas que perderam toda visão ou quase toda a visão podem receber um chip implantado cirurgicamente no olho, o que pode restaurar alguma percepção de luz e formas.

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