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Síndrome IPEX

Por

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Última revisão/alteração completa mar 2021| Última modificação do conteúdo mar 2021
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A síndrome IPEX é uma doença autoimune hereditária rara que causa a disfunção de várias glândulas endócrinas e a inflamação do intestino.

O distúrbio recebe esse nome devido aos sintomas mais comuns que ocorrem nas pessoas afetadas. IPEX significa

A doença afeta principalmente meninos, porque essa doença é herdada de maneira recessiva pelo cromossomo X Herança com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . O gene defeituoso está presente no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X; assim, se um cromossomo X tiver o gene defeituoso, a mulher ainda tem outro cromossomo X em que o gene está funcionando. Os homens apenas têm um cromossomo X; assim, se eles herdarem o gene defeituoso da mãe, eles desenvolvem a doença.

O diagnóstico é sugerido pelos sintomas da pessoa e pelos achados durante o exame físico. O médico usa o resultado de uma análise genética para confirmar o diagnóstico. É possível que a realização do exame genético também seja recomendada aos parentes de meninos com o gene defeituoso.

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