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Síndrome IPEX

Por

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Última revisão/alteração completa jun 2019| Última modificação do conteúdo jun 2019
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A síndrome IPEX é uma doença autoimune hereditária rara que causa a disfunção de várias glândulas endócrinas e a inflamação do intestino.

As glândulas endócrinas são órgãos que secretam um ou mais hormônios específicos. É possível que a síndrome IPEX esteja relacionada a uma reação autoimune, na qual as defesas imunológicas do organismo erroneamente atacam as células do próprio corpo.

O distúrbio recebe esse nome devido aos sintomas mais comuns que ocorrem nas pessoas afetadas. IPEX significa

  • Desregulação Imune (problemas com o sistema imunológico)

  • Enteropatia (inflamação do intestino)

  • Ligada ao X (o gene defeituoso está localizado no cromossomo X)

A doença afeta principalmente meninos, porque essa doença é herdada de maneira recessiva pelo cromossomo X. O gene defeituoso está presente no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X; assim, se um cromossomo X tiver o gene defeituoso, a mulher ainda tem outro cromossomo X em que o gene está funcionando. Os homens apenas têm um cromossomo X; assim, se eles herdarem o gene defeituoso da mãe, eles podem desenvolver a doença.

A síndrome IPEX se manifesta por meio de um aumento grave dos linfonodos, amígdalas, adenoides e baço, diabetes mellitus tipo 1, manchas avermelhadas e irritadas na pele (eczema), alergias alimentares e infecções. A enteropatia causa diarreia persistente.

O diagnóstico é sugerido pelos sintomas da pessoa e pelos achados durante o exame físico. O médico usa o resultado de uma análise genética para confirmar o diagnóstico.

Se não for tratada, a síndrome IPEX normalmente é fatal durante o primeiro ano de vida. O transplante de células-tronco pode prolongar a vida e diminuir alguns dos sintomas das doenças autoimunes.

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