(consulte também Síndrome da deficiência poliglandular Síndromes de deficiência poliglandular As síndromes de deficiência poliglandular são distúrbios hereditários onde há disfunção simultânea ou sequencial de várias glândulas endócrinas. As glândulas endócrinas são órgãos que secretam... leia mais ).
As glândulas endócrinas Glândulas endócrinas O sistema endócrino é composto por um grupo de glândulas e órgãos que regulam e controlam várias funções do organismo por meio da produção e secreção de hormônios. Os hormônios são substâncias... leia mais são órgãos que secretam um ou mais hormônios específicos. É possível que a síndrome IPEX esteja relacionada a uma reação autoimune Doenças autoimunes Uma doença autoimune é um mau funcionamento do sistema imunológico, levando o corpo a atacar os seus próprios tecidos. Ainda não se sabe o que desencadeia as doenças autoimunes. Os sintomas... leia mais , na qual as defesas imunológicas do organismo erroneamente atacam as células do próprio corpo.
O distúrbio recebe esse nome devido aos sintomas mais comuns que ocorrem nas pessoas afetadas. IPEX significa
Desregulação Imune (problemas com o sistema imunológico)
Poliendocrinopatia (distúrbios de mais de uma glândula endócrina Síndromes de deficiência poliglandular As síndromes de deficiência poliglandular são distúrbios hereditários onde há disfunção simultânea ou sequencial de várias glândulas endócrinas. As glândulas endócrinas são órgãos que secretam... leia mais )
Enteropatia (doença intestinal)
Ligada ao X (o gene defeituoso está localizado no cromossomo X)
A doença afeta principalmente meninos, porque essa doença é herdada de maneira recessiva pelo cromossomo X Herança com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . O gene defeituoso está presente no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X; assim, se um cromossomo X tiver o gene defeituoso, a mulher ainda tem outro cromossomo X em que o gene está funcionando. Os homens apenas têm um cromossomo X; assim, se eles herdarem o gene defeituoso da mãe, eles desenvolvem a doença.
A síndrome IPEX se manifesta por meio de um aumento grave dos linfonodos, amígdalas, adenoides e baço, diabetes mellitus Diabetes mellitus (DM) O diabetes mellitus é uma doença na qual o organismo não produz uma quantidade suficiente de insulina ou não responde normalmente à insulina, fazendo com que o nível de açúcar (glicose) no sangue... leia mais tipo 1, manchas avermelhadas e irritadas na pele (eczema Dermatite atópica (eczema) A dermatite atópica (comumente chamada de eczema) é uma inflamação crônica e pruriginosa nas camadas superficiais da pele, e costuma afetar indivíduos que sofrem de febre do feno ou de asma... leia mais 
), alergias alimentares Alergia alimentar Uma alergia alimentar é uma reação alérgica a um determinado alimento. As alergias alimentares geralmente são desencadeadas por nozes, amendoins, mariscos, peixes, leite, ovos, trigo e grãos... leia mais e infecções. A enteropatia causa diarreia persistente.
O diagnóstico é sugerido pelos sintomas da pessoa e pelos achados durante o exame físico. O médico usa o resultado de uma análise genética para confirmar o diagnóstico. É possível que a realização do exame genético também seja recomendada aos parentes de meninos com o gene defeituoso.
Se não for tratada, a síndrome IPEX normalmente é fatal durante o primeiro ano de vida. O transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais pode prolongar a vida e diminuir alguns dos sintomas das doenças autoimunes.
