As síndromes de deficiência poliglandular são doenças hereditárias nas quais ocorre uma disfunção de várias glândulas endócrinas (produtoras de hormônio).
As glândulas endócrinas são órgãos que secretam um ou mais hormônios específicos. A causa verdadeira da disfunção da glândula endócrina pode estar relacionada a uma reação autoimune, na qual as defesas imunológicas do organismo erroneamente atacam as células do próprio corpo. É possível que fatores genéticos e desencadeadores ambientais (por exemplo, infecções virais, fatores relacionados à dieta ou determinados medicamentos) estejam envolvidos. As síndromes de deficiência poliglandular são classificadas em três tipos:
Tipo 1: O tipo 1 também é chamado poliendocrinopatia autoimune associada à candidíase e distrofia ectodérmica (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy, APECED). Nesse tipo, que surge em crianças, as glândulas paratireoides e as glândulas adrenais podem apresentar hipoatividade. A pessoa afetada também pode ser propensa a ter candidíase crônica (um quadro clínico denominado candidíase mucocutânea crônica). A presença de candidíase pode ser o primeiro sinal de um problema, sobretudo em crianças com menos de cinco anos de idade. A pessoa pode ter outras doenças autoimunes, inclusive doença da tireoide, diabetes mellitus, hepatite autoimune e determinados distúrbios do sistema digestivo que causam dificuldade em absorver nutrientes (má absorção).
Tipo 2: O tipo 2 também é denominado síndrome de Schmidt. Nesse tipo, que surge em adultos (sobretudo em mulheres), as glândulas adrenais e a tireoide são hipoativas, embora a glândula tireoide às vezes se torne hiperativa. A pessoa com deficiência poliglandular tipo 2 também pode ter diabetes.
Tipo 3: Esse tipo é muito semelhante ao tipo 2, exceto pelo fato de que as glândulas adrenais permanecem normais.
Em pessoas com síndromes de deficiência poliglandular, os sintomas dependem de quais órgãos endócrinos são afetados. As deficiências hormonais nem sempre surgem ao mesmo tempo e, às vezes, demoram anos até se manifestarem. As deficiências não ocorrem de acordo com uma sequência específica e nem toda a pessoa terá todas as deficiências associadas a cada tipo.
Sintomas das síndromes de deficiência poliglandular
Em pessoas com síndromes de deficiência poliglandular, os sintomas dependem de quais órgãos endócrinos são afetados.
Glândula adrenal hipoativa: Fraqueza, diminuição do apetite, vômitos, manchas escuras na pele e, em casos graves, hipotensão arterial e morte, caso fique sem tratamento
Glândula tireoide hipoativa: Ganho de peso, constipação, cabelo e pele secos e, às vezes, intolerância ao frio
Glândula paratireoide hipoativa: Formigamento na boca, cãibras nos pés e nas mãos, e convulsões
Diagnóstico das síndromes de deficiência poliglandular
Exames de sangue para medir os níveis hormonais
O médico suspeita de uma síndrome de deficiência poliglandular devido aos sintomas específicos. O diagnóstico é confirmado pela detecção de níveis deficientes de hormônios em uma amostra de sangue. Às vezes, o médico também mede os níveis de anticorpos específicos para tentar encontrar uma reação autoimune na glândula afetada.
Uma vez que outros órgãos endócrinos podem demorar muitos anos até apresentar disfunção, os médicos normalmente realizam exames de sangue em intervalos regulares em pessoas com deficiências hormonais para garantir que qualquer nova deficiência hormonal seja identificada o mais rápido possível.
Uma vez que essas síndromes são frequentemente hereditárias, é possível que sejam realizados exames genéticos aos parentes da pessoa afetada.
Tratamento das síndromes de deficiência poliglandular
Reposição de hormônios
O tratamento é a reposição de qualquer hormônio que estiver deficiente. O tratamento de deficiências hormonais múltiplas pode ser mais complexo que tratar a deficiência de um único hormônio.
A pessoa com propensão a ter candidíase pode precisar de tratamento de longo prazo com um medicamento antifúngico.
