Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Policitemia vera

(Primary Polycythemia)

Por

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Última revisão/alteração completa ago 2019| Última modificação do conteúdo ago 2019
Clique aqui para a versão para profissionais
Recursos do assunto

A policitemia vera é uma neoplasia mieloproliferativa das células produtoras de sangue da medula óssea que resulta na superprodução de todos os tipos de células sanguíneas.

  • A policitemia vera resulta de mutações no gene Janus quinase 2 (JAK2). Este produz uma proteína (enzima) que estimula a produção excessiva de células sanguíneas.

  • As pessoas podem se sentir cansadas e fracas, tontas ou com falta de ar ou desenvolver sintomas causados por coágulos sanguíneos.

  • São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico.

  • A flebotomia é realizada para remover o excesso de glóbulos vermelhos, e algumas pessoas tomam aspirina e, às vezes, outros medicamentos.

Em uma neoplasia mieloproliferativa, as células produtoras de sangue na medula óssea (células precursoras, também chamadas de células-tronco) se desenvolvem e se reproduzem de maneira excessiva.

A policitemia vera envolve o aumento da produção de todos os tipos de células sanguíneas: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. O aumento da produção de glóbulos vermelho denomina-se eritrocitose. Ocasionalmente as pessoas com policitemia vera apresentam somente aumento da produção de glóbulos vermelhos, mas, geralmente, o aumento da produção de glóbulos vermelhos por si só é devido a outra causa.

Na policitemia vera, o excesso de glóbulos vermelhos aumenta o volume de sangue e o torna mais espesso, o que faz com que ele flua com menor facilidade através dos vasos sanguíneos de menor calibre.

A policitemia vera ocorre em cerca de duas de cada 100.000 pessoas. A idade média na qual o distúrbio é diagnosticado é de 60 anos, mas ele também ocorre em pessoas com menos de 40 anos. Mais homens do que mulheres desenvolvem policitemia vera com mais de 60 anos de idade, mas mais mulheres do que homens desenvolvem a doença com menos de 40 anos de idade.

Causas

Mais de 95% das pessoas com policitemia vera apresentam uma mutação no gene JAK2. Essa mutação causa a produção em excesso de células sanguíneas.

Além disso, foram descobertas mutações no gene calreticulina (CALR) e em outros genes em algumas pessoas com policitemia vera. Essas mutações resultam em ativação sustentada da quinase JAK2, o que causa a produção de glóbulos vermelhos em excesso.

As células sanguíneas normalmente são produzidas na medula óssea. Às vezes, o baço e o fígado também começam a produzir células sanguíneas. Por fim, em uma pequena porcentagem de pessoas, a medula óssea desenvolve mielofibrose, com formação de tecido cicatricial, e tem menos capacidade de produzir células sanguíneas.

Sintomas

As pessoas que sofrem de policitemia vera geralmente não apresentam sintomas durante anos. Os sintomas iniciais costumam ser

  • Fraqueza

  • Cansaço

  • Dor de cabeça

  • Tonturas

  • Falta de ar

  • Suores noturnos

  • Coceira após banho de chuveiro ou banheira

A visão pode ficar distorcida e as pessoas podem apresentar pontos cegos ou ver cintilações de luz (enxaqueca ocular).

As pessoas podem apresentar hemorragia do trato digestivo ou das gengivas e mais hemorragia do que o esperado devido a pequenos cortes.

A pele, especialmente a da face, pode ficar avermelhada. As pessoas podem apresentar prurido em todo o corpo, especialmente depois do banho. As pessoas podem apresentar vermelhidão e sensação de queimação nas mãos e nos pés (eritromelalgia). Mais raramente, podem sentir dor óssea.

Às vezes, um coágulo sanguíneo causa os primeiros sintomas. O aumento dos glóbulos vermelhos na policitemia vera torna o sangue mais espesso e mais propenso a coagular mais que o normal. Um coágulo pode se formar em praticamente qualquer vaso sanguíneo, incluindo os dos braços, das pernas (o que causa trombose venosa profunda), do coração (o que causa um ataque cardíaco), do cérebro (o que causa acidente vascular cerebral) ou dos pulmões (o que causa embolia pulmonar). Os coágulos sanguíneos também podem bloquear vasos sanguíneos que drenam sangue do fígado (síndrome de Budd-Chiari), principalmente em mulheres jovens.

Em algumas pessoas, o número de plaquetas (partículas semelhantes a células no sangue que ajudam o corpo a formar coágulos) aumenta (trombocitemia). Embora se possa considerar que o aumento do número de plaquetas sempre causará coagulação excessiva do sangue, um número muito elevado de plaquetas em pessoas com policitemia vera pode, na verdade, causar sangramento por afetar outras partes do sistema de coagulação do organismo.

Em algumas pessoas, pode surgir deficiência de ferro.

O fígado e o baço podem aumentar de tamanho à medida que ambos os órgãos começam a produzir células sanguíneas (consulte também baço aumentado). À medida que o fígado e o baço aumentam de tamanho, pode se desenvolver uma sensação de plenitude abdominal. A dor pode se intensificar repentinamente, caso um coágulo se forme em vasos sanguíneos do fígado ou do baço, causando a morte de partes dele.

O excesso de glóbulos vermelhos pode se associar a úlceras gástricas, gota e cálculos renais. Em casos raros, a policitemia vera se transforma em leucemia.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Exames genéticos e outros exames

A policitemia vera pode ser descoberta através de um hemograma realizado por outras razões, mesmo antes de as pessoas apresentarem qualquer sintoma. O número de glóbulos vermelhos, o nível da proteína que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos (hemoglobina) e a porcentagem de glóbulos vermelhos no volume total de sangue (hematócrito) ficam anormalmente elevados. O número de plaquetas e de glóbulos brancos também pode estar aumentado.

Os médicos consideram a policitemia vera uma possibilidade se o hematócrito estiver muito elevado. No entanto, o diagnóstico não pode se basear apenas no resultado do hematócrito. Depois da descoberta do aumento da contagem de glóbulos vermelhos (policitemia), os médicos precisam determinar se a pessoa apresenta policitemia vera ou policitemia causada por algum outro quadro clínico (eritrocitose secundária). O histórico clínico e o exame podem ajudar a diferenciar entre policitemia vera e eritrocitose secundária, mas, às vezes, os médicos precisam fazer investigações adicionais.

Os níveis sanguíneos de eritropoietina, um hormônio que estimula a medula óssea a produzir glóbulos vermelhos, também podem ser medidos. Os níveis de eritropoietina costumam ficar extremamente baixos na policitemia vera, e geralmente estão, ainda que nem sempre, normais ou elevados na eritrocitose secundária.

As pessoas são testadas quanto à presença de mutações no gene JAK 2. Se essas mutações não forem achadas, os médicos pesquisam mutações em CALR.

Tratamento

  • Retirada de sangue (flebotomia) para reduzir o número de glóbulos vermelhos

  • Medicamentos necessários para diminuir o número de plaquetas, evitar complicações ou aliviar sintomas

Com tratamento, a maioria das pessoas com policitemia vera sobrevive por décadas. Cerca de 15% das pessoas desenvolvem mielofibrose e uma pequena porcentagem pode desenvolver leucemia aguda.

O tratamento não cura a policitemia vera, mas pode controlá-la e diminuir a probabilidade de complicações, como a formação de coágulos sanguíneos. O objetivo do tratamento é diminuir o número de glóbulos vermelhos. Geralmente, é extraído sangue do corpo em um procedimento designado flebotomia, que é semelhante à maneira na qual se retira sangue para doação. Cerca de meio litro de sangue é retirado a cada dois dias até o hematócrito atingir o nível normal. Depois o sangue é retirado conforme necessário para manter o hematócrito em níveis normais, por exemplo, a cada um a três meses.

A aspirina pode ajudar a atenuar os sintomas relacionados a contagens elevadas de plaquetas, como enxaquecas que venham a afetar a visão e sensação de ardor e vermelhidão nas mãos e nos pés. Entretanto, não está comprovado que a aspirina reduz o risco de coágulos de sangue na policitemia vera e ela não beneficia pessoas que não apresentam sintomas

As pessoas que continuam a ter sintomas depois de realizarem flebotomia podem precisar de outros tratamentos. Para essas pessoas, os médicos podem utilizar ruxolitinibe, um medicamento que inibe a atividade de JAK2, ou outros medicamentos, incluindo alfapeginterferona 2b, anagrelida ou hidroxiureia.

O transplante de medula óssea é a única cura para a policitemia vera, mas ele é recomendado apenas quando a policitemia vera é complicada por mielofibrose e insuficiência da medula óssea. O transplante de medula óssea é geralmente recomendado assim que houver sinais de mielofibrose na medula óssea.

Outros medicamentos podem ajudar a controlar alguns dos sintomas. Por exemplo, anti-histamínicos, inibidores seletivos de recaptação da serotonina (ISRS) ou fototerapia com psoraleno mais ultravioleta A (PUVA) podem ajudar a aliviar o prurido.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o

Também de interesse

MÍDIAS SOCIAIS

PRINCIPAIS