As doenças da hemoglobina C, S-C e E são quadros clínicos herdados que se caracterizam por mutações nos genes que afetam a hemoglobina (a proteína que transporta oxigênio) nos glóbulos vermelhos, fazendo com que as células adquiram uma forma anormal e se agrupem. Esses glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente que outros, resultando em anemia crônica.
(Consulte também Considerações gerais sobre a anemia e anemia falciforme.)
Doença da hemoglobina C
A doença da hemoglobina C ocorre principalmente em pessoas com ascendência afro-americana ou negra. Uma cópia do gene que causa a doença da hemoglobina C está presente em 2% a 3% das pessoas com ascendência afro-americana ou negra nos Estados Unidos. Contudo, as pessoas precisam herdar duas cópias do gene anormal para desenvolver a doença.
Em geral, há poucos sintomas. A anemia varia em termos de gravidade. Os indivíduos que sofrem dessa doença, especialmente as crianças, podem manifestar episódios de dor abdominal e articular, aumento do tamanho do baço e icterícia leve, mas não sofrem crises graves, como na anemia falciforme.
Cálculos biliares são uma complicação comum da doença da hemoglobina C.
Doença da hemoglobina S-C
A doença da hemoglobina S-C ocorre em pessoas que têm uma cópia do gene da anemia falciforme e uma cópia do gene da doença da hemoglobina C. A doença da hemoglobina S-C é mais comum do que a doença da hemoglobina C e os seus sintomas são similares aos da anemia falciforme, embora mais leves. Entretanto, as pessoas podem ter sangue na urina, apresentar baço aumentado, hemorragia na parte posterior do olho (hemorragia retiniana) e dano na articulação do quadril.
Doença da hemoglobina E
A doença da hemoglobina E afeta principalmente pessoas com ascendência do sudoeste da Ásia. Essa doença causa anemia leve, mas nenhum dos outros sintomas que ocorrem na anemia falciforme e na doença da hemoglobina C.
Diagnóstico de doenças da hemoglobina C, S-C e E
Exames de sangue
Eletroforese de hemoglobina
Para diagnosticar doença da hemoglobina C, S-C e E são feitos exames de sangue. Os médicos examinam uma amostra de sangue ao microscópio. Os glóbulos vermelhos adquirem várias formas anormais, podendo-se observar também outras anormalidades nas amostras de sangue de pessoas com essas doenças.
Também é realizado outro exame de sangue chamado eletroforese da hemoglobina. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal.
Tratamento de doenças da hemoglobina C, S-C e E
Ocasionalmente, transfusões de sangue
O tratamento varia dependendo dos sintomas e da sua gravidade. Algumas pessoas não precisam de tratamento.
Pessoas com doença da hemoglobina C podem, raramente, precisar de transfusões de sangue.
Quando o tratamento para doença da hemoglobina S-C é necessário, ele é semelhante ao tratamento da anemia falciforme.
A maioria das pessoas com doença da hemoglobina E não precisa de tratamento. Entretanto, pessoas com doença grave podem necessitar de transfusões regulares de sangue ou remoção do baço.
