As pirimidinas podem ser “sintetizadas de novo” ou recicladas através de uma via de recuperação do catabolismo normal. O catabolismo das pirimidinas produz intermediários no ciclo do ácido cítrico. Há varios distúrbios metabólicos da pirimidina (ver tabela).
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
Deficiência de uridina monofosfato sintetase (aciduria orótica hereditária)
Esta enzima catalisa as reações da orotato fosforribosiltransferase e da oritidina-5′-monofosfato descarboxilase. Com a deficiência, o ácido orótico se acumula, causando manifestações clínicas de anemia megaloblástica, cristalúria orótica, nefropatia, malformações cardíacas, estrabismo e infecções recorrentes.
O diagnóstico da deficiência da sintase de monofosfato de uridina é por análise de DNA e/ou ensaio enzimático em vários tecidos. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)
O tratamento da deficiência da sintase de monofosfato de uridina consiste em suplementação oral de uridina.
Informações adicionais
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica
