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Distúrbios da síntese de nucleotídeas da purina

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo jul 2018
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As purinas são componentes-chave do sistema energético celular (p. ex., ATP, NAD), dos sinalizadores (p. ex., GTP, cAMP, cGMP), e, juntamente com as pirimidinas, participam da produção do RNA e DNA.

As purinas podem ser “sintetizadas de novo” ou recicladas através de uma via de recuperação do catabolismo normal.

O produto final do catabolismo completo das purinas é ácido úrico.

Além dos distúrbios de síntese de nucleotídeos de purina, os distúrbios do metabolismo da purina (ver também tabela Distúrbios do metabolismo das purinas) incluem

Hiperatividade da fosfo-ribosilpirofosfato sintetase

É uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, que leva à hiperprodução de purina. O excesso de purina é degradado, causando hiperuricemia, gota e anormalidades neurológicas e de desenvolvimento.

O diagnóstico da superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase é por análise de DNA.

O tratamento da superatividade da fosfo-ribosilpirofosfato sintetase é com alopurinol e dieta pobre em purina.

Deficiência da adenil succinase

Disfunção autossômica recessiva que leva a um intenso retardo mental, comportamento autista e convulsões.

O diagnóstico da deficiência de adenilsuccinase é por análise de DNA.

Não há tratamento eficaz para deficiência de adenilsuccinase.

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