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Disfunções do metabolismo de glicerol

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo jul 2018
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O glicerol é convertido em glicerol-3-fosfato pela enzima hepática glicerolquinase; a deficiência resulta em vômitos episódicos, letargia e hipotonia.

Distúrbios do metabolismo de glicerol (ver Tabela) estão entre os distúrbio do metabolismo de ácidos graxos e glicerol.

A transmissão hereditária da deficiência da glicerolquinase está ligada ao cromossomo X, e muitos com esta deficiência também apresentam deleções cromossômicas que vão além do gene glicerolquinase, para uma região genética contígua, que contém os genes para hipoplasia congênita da suprarrenal e distrofia muscular de Duchenne. Portanto, pacientes com deficiência da glicerolquinase podem, também, apresentar uma ou mais destas doenças.

Os sintomas dos distúrbios do metabolismo de glicerol começam em qualquer idade e são, em geral, acompanhados de acidose, hipoglicemia e níveis elevados de glicerol plasmático e urinário.

O diagnóstico dos distúrbio do metabolismo de glicerol se dá por detecção de nível elevado de glicerol no soro e na urina e é confirmado por análise de DNA. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas.)

O tratamento do distúrbio do metabolismo de glicerol com dieta de baixo teor de gorduras e reposição de glicocorticoides é crucial para os pacientes com hipoplasia adrenal.

Tabela
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Disfunções do metabolismo de glicerol

Doença (número OMIM)

Proteínas ou enzimas deficitárias

Gene defeituoso (localização cromossômica)

Comentários

Deficiência de glicerol quinase (307030)

Glicerol cinase

GK (xp21.3-p21.2)*

(Forma complexa: deleção do gene GK e genes contíguos, incluindo hipoplasia adrenal congênita e/ou distrofia muscular de Duchenne

Formas juvenis e adultas: mutação do gene GK isolada)

Perfil bioquímico: hiperglicerolemia

Características clínicas: na forma complexa, sintomas da forma juvenil, além daqueles decorrentes do gene específico eliminado

Na forma juvenil, vômitos episódicos, acidose, hipotonia, depressão do sistema nervoso central, síndrome semelhante à de Reye

Na forma adulta, pseudo-hipertrigliceridemia

Tratamento: dieta pobre em gorduras, evitar jejum prolongado

Síndrome de intolerância ao glicerol

Perfil bioquímico: hipoglicemia, cetonúria, relatos de atividade reduzida de frutose-1,6-bifosfatase e sensibilidade aumentada dessa enzima à inibição de glicerol-3-fosfato

Características clínicas: história de prematuridade; após exposição ao glicerol, hipoglicemia, letargia, sudorese, convulsões, coma

Tratamento: dieta pobre em gorduras

*O gene foi identificado e a base molecular foi elucidada.

OMIM = herança mendeliana para homens — online (ver o banco de dados OMIM ).

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