Doença de Niemann-Pick (ver também doença de Niemann-Pick, tipos A e B na tabela Algumas esfingolipidoses)

Início: altamente variável (precoce ou tardio na infância, adolescência e idade adulta)

Metabólitos na urina: nenhum

Características clínicas: paralisia do olhar fixo vertical, hepatosplenomegalia, icterícia neonatal, disfagia, hipotonia seguida de espasticidade, convulsões, ataxia cerebelar, disartria, retardo psicomotor e degeneração, psicose e problemas de comportamento, ascite fetal, células espumosas e histiócitos azul-marinhos como na doença de Niemann-Pick tipos A e B

Início precoce associado com progressão mais rápida e ciclo de vida mais curto

Tratamento: redução de substrato (miglustate)

O transplante de células-tronco hematopoiéticas mostrou ser eficaz em pacientes jovens com mutações NPC2

Type C1/Type D (257220**)

Proteína NPC1

Tipo C2 (607625*)

Proteína secretora epididimal 1 (HE1; proteína NPC2)

Deficiência de lipase do ácido lisossômico (278000*)

1. Doença de Wolman

2. Doença do depósito de éster colesteril (DDEC)

Lipase do ácido lisossômico

Início: na doença de Wolman, infância

Na doença do depósito de éster colesteril, variável

Metabólitos na urina: nenhum

Características clínicas: retardo do crescimento; vômitos; diarreia; esteatorreia; hepatosplenomegalia; fibrose hepática; hipertensão pulmonar; calcificação adrenal; alterações xantomatosas no fígado, nas glândulas adrenais, nos linfonodos, na medula óssea, no intestino delgado, nos pulmões e no timo; hipercolesterolemia e lipídeos plasmáticos normais a elevados; células espumosas na medula

Na doença de Wolman, morte durante a infância se não tratada

Na doença do depósito de éster colesteril, aterosclerose prematura

Tratamento: reposição enzimática com sebelipase alfa, uma lipase ácida lisossômica humana recombinante

Xantomatose cerebrotendinosa (lipidose colestanol; 213700*)

Esterol 27 hidroxilase

Início: adolescência

Metabólitos na urina: álcool 7-alfa-hidroxilado biliar elevado

Características clínicas: catarata juvenil, xantomas tendinosos e cutâneos, xantelasma, fraturas, aterosclerose, demência, paresia da medula espinal, ataxia cerebelar, incapacidade de desenvolvimento, paralisia pseudobulbar, leucodistrofia, neuropatia periférica

Tratamento: ácido quenodeoxicólico, estatinas

Lipofuscinose ceroide neuronal

Início: na forma infantil, 6–12 meses

Na forma infantil tardia, 2–4 anos

Nas formas juvenis (incluindo CLN9), 4–10 anos

Na forma adulta, 20–39 anos

Nas formas infantis variantes, 4–7 anos

Na forma epiléptica progressiva, 5–10 anos

Metabólitos na urina: nenhum

Características clínicas: nas formas infantil e infantil tardia, retardo do desenvolvimento, microcefalia, atrofia cerebral e óptica, degeneração retiniana, cegueira, contraturas em flexão, hipotonia, ataxia, mioclonia, convulsões, perda da fala, hiperexcitabilidade, autofluorescência nos neurônios, depósitos osmiofílicos granulares nas células, ácido araquidônico sérico aumentado, ácido linoleico reduzido

Nas formas juvenil e adulta, as características acima mais sinais extrapiramidais, perda progressiva da capacidade de andar, problemas escolares e comportamentais

Tratamento: cuidados de suporte

Forma infantil (CLN 1, doença de Santavuori-Haltia; 256730*)

Tiosterase 1 da proteína palmitoil

Forma infantil tardia (CLN2, doença de Jansky-Bielschowsky; 204500*)

Peptidase insensível à pepstatina lisossômica

Forma juvenil (CLN3, doença de Batten, doença de Vogt-Spielmeyer; 204200*)

Proteína CLN3 transmembrana lisossômica

Forma adulta (CLN4, doença de Kufs; 204300*)

Tiosterase 1 da proteína palmitoil

Forma infantil tardia variante, tipo Finnish (CLN5; 256731*)

Proteína CLN5 transmembrana lisossômica

Forma infantil tardia variante (CLN6; 601780*)

Proteína CLN6 transmembrana

Epilepsia progressiva com incapacidade intelectual (600143*)

Proteína CLN8 transmembrana

CLN9 (609055*)

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