Distúrbios do ciclo de gama-glutamil
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase (230450*) | Gama-glutamilcisteína sintetase | Perfil bioquímico: aminoacidúria, deficiência de glutationa Características clínicas: hemólise, degeneração espinocelular, neuropatia periférica, miopatia Tratamento: nenhum tratamento evidente; evitar fármacos que deflagrem crises hemolíticas na deficiência de G6PD |
Acidúria piroglutâmica (5-oxoprolinúria; 266130*, 231900*) | Glutationa sintetase | Perfil bioquímico 5-oxoprolina urinária, plasmática e liquórica elevada; gamaglutamil cisteína aumentada; nível de glutationa reduzido Características clínicas: hemólise, ataxia, convulsões, incapacidade intelectual, espasticidade, acidose metabólica Na forma leve, nenhuma evidência de dano Tratamento: bicarbonato ou citrato de sódio, vitaminas E e C, evitar fármacos que deflagrem crises hemolíticas na deficiência de G6PD |
Deficiência de gama-glutamiltranspeptidase (glutationúria; 231950*) | Gama-glutamiltranspeptidase | Perfil bioquímico: glutationa urinária e plasmática elevada Características clínicas: deficit intelectual Tratamento: nenhum tratamento específico |
Deficiência de 5-oxoprolinase (260005*) | 5-oxoprolinase | Perfil bioquímico: 5-oxoprolina urinária elevada Características clínicas: provavelmente benignas Tratamento: não é necessário |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. | ||
G6PD = desidrogenase de glicose-6-fosfato. | ||