Considera-se que um paciente tem câncer de origem primária desconhecida ao detectar câncer em um ou mais locais e a avaliação de rotina não conseguir identificar o tumor primário. O câncer primário desconhecido constitui até 7% de todos os tumores e representa um dilema terapêutico, porque o tratamento do câncer é tipicamente determinado pelo tecido primário específico da origem.
Como os tumores primários mais comuns são os de testículo, pulmão, colo, reto e pâncreas, o exame dessas áreas deve ser minucioso.
Os tipos de testes utilizados para ajudar a identificar o tumor primário são
Exames laboratoriais
Exames de imagem
Colorações imunocitoquímicas e coloração de imunoperoxidase
Análise de tecido
Os exames laboratoriais devem conter hemograma completo, exame de urina, exame de fezes para pesquisa de sangue e bioquímica sérica (incluindo teste do antígeno específico da próstata para os homens).
Os testes de imagem devem se limitar a radiografias do tórax, TC abdominal e mamografia. Exame endoscópico do trato gastrointestinal superior e inferior deve ser feito se houver sangue nas fezes.
Números cada vez maiores de colorações imunocitoquímicas podem ser utilizados para testar tecido neoplásico disponível a fim de ajudar a determinar o sítio primário e podem identificar tumores que se originam no pulmão, colo e mama. Além disso, a coloração com imunoperoxidase para imunoglobulina, estudos cromossômicos e imunofenotipagem pode ajudar a diagnosticar os vários subtipos de linfomas, que podem ser difíceis de reconhecer e diferenciar de outros tumores (mesmo carcinomas) fora dos linfonodos. Coloração com imunoperoxidase das células tumorais para alfa-fetoproteína ou gonadotropina coriônica humana-beta pode sugerir tumores celulares germinativos facilmente tratáveis.
A análise do tecido para receptores de estrogênio e progesterona ajuda a identificar o câncer de mama e a coloração de imunoperoxidase para antígeno específico de próstata (PSA) ajuda a identificar o câncer de próstata.
Mesmo que um diagnóstico histológico preciso não possa ser feito, uma constelação de achados pode sugerir a origem. Carcinomas mal diferenciados em regiões próximas ou na linha média de mediastino ou retroperitônio em jovens ou homens de meia-idade devem ser considerados como neoplasias de células germinativas — mesmo na ausência de massa testicular. Deve-se tratar os pacientes com esse tipo de carcinoma com um esquema contendo cisplatina porque quase 50% têm longos intervalos livres de doença. Para a maioria dos outros tipos de cânceres primários desconhecidos, as respostas a esse regime e a outros programas de quimioterapia com múltiplos fármacos são modestas e de rápida duração (p. ex., sobrevida média < 1 ano).
