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Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificação do conteúdo jan 2017
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A deficiência de desidrogenase de glicose-6-fosfato (G6PD) é um defeito enzimático ligado ao cromossomo X comum nos negros, que pode resultar em hemólise após doença aguda ou ingestão de fármacos oxidantes (incluindo salicilatos e sulfonamidas). O diagnóstico baseia-se na análise por G6PD, embora esses testes sejam, com frequência, falsamente negativos durante a hemólise aguda. O tratamento é de suporte.

Deficiência de G6PDO, um defeito na derivação da via da hexose monofosfato, é o distúrbio mais comum do metabolismo dos eritrócitos. O gene da G6PD está localizado no cromossomo X e exibe uma grande quantidade de variação (polimorfismo) resultando em uma gama de atividade de G6PD de normal a gravemente deficiente. As variantes são classificadas de I a V de acordo com a intensidade da atividade da enzima G6PD. Como o gene está ligado ao cromossomo X, os homens têm mais probabilidade de apresentar hemólise com repercussão clínica, embora as mulheres homozigóticas ou heterozigóticas com inativação do X distorcida que resulta em uma alta proporção de cromossomos X comprometidos (ver Mosaicismo) também possam ser atingidas.

Esse defeito ocorre em cerca de 10% dos homens negros e em < 10% das mulheres negras nos EUA e em menor frequência em pessoas da região mediterrânea (p. ex., italianos, gregos, árabes, judeus sefarditas).

Fisiopatologia

A deficiência de G6PD torna o eritrócito suscetível ao estresse oxidativo, o que diminui a sobrevida dos eritrócitos. A hemólise ocorre depois de estresse oxidativo, comumente após febre, infecção bacteriana ou viral aguda e cetoacidose diabética. A hemólise é episódica e autolimitada, embora raros pacientes tenham hemólise crônica e contínua na ausência de estresse oxidativo.

Com menor frequência, a hemólise ocorre após a exposição a fármacos ou outras substâncias que produzam peróxido e causem oxidação da hemoglobina e membranas dos eritrócitos. Esses fármacos e substâncias são primaquina, salicilatos, sulfonamidas, nitrofuranos, fenacetina, naftaleno, alguns derivados da vitamina K, dapsona, fenazopiridina, ácido nalidíxico, azul de metileno e, em alguns casos, feijão. A quantidade da hemólise depende do grau de deficiência de G6PD e do potencial oxidante do fármaco.

Sinais e sintomas

Na maioria dos casos, a hemólise atinge < 25% da massa eritrocitária e causa icterícia transitória e colúria. Alguns pacientes têm dor lombar e/ou abdominal. Mas quando a deficiência é mais grave, a hemólise profunda pode causar hemoglobinúria e lesão renal aguda.

Diagnóstico

  • Esfregaço periférico

  • Teste de G6PD

Considera-se o diagnóstico para os pacientes com evidências de hemólise aguda, particularmente nos homens com anemia hemolítica negativa para antiglobulina direta. Durante a hemólise ocorre anemia, icterícia e reticulocitose. O esfregaço de sangue periférico pode revelar eritrócitos que parecem que foram mordidos uma ou mais vezes (1 μm de largura) na periferia da célula (células mordidas ou bolhosas) e eritrócitos com inclusões denominadas corpúsculos de Heinz, que são partículas de hemoglobina desnaturada. Essas células podem ser vistas no início durante o episódio hemolítico, mas não persistirem nos pacientes com baço íntegro porque são removidas

Existe um teste de atividade da G6PD. No entanto, durante e imediatamente após o episódio hemolítico, os testes podem mostrar resultados falso-negativos em razão da destruição dos eritrócitos mais velhos, mais deficientes e pela presença de reticulócitos ricos em G6PD. Assim, pode ser necessário repetir o teste várias semanas após o episódio agudo. Existem vários testes de rastreamento, bem como testes rápidos a serem feitos durante o atendimento; confirmar os resultados positivos com um exame quantitativo.

Tratamento

  • Evitar os gatilhos, suspender o fármaco ou substância deflagradora e prover medidas de suporte

Ao longo da hemólise aguda, o tratamento é de suporte; as transfusões são raramente necessárias. Os pacientes são aconselhados a evitar fármacos ou substâncias que iniciem a hemólise.

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