Doença da condução cardíaca progressiva isolada

O distúrbio da condução cardíaca progressiva (DCCP) isolada refere-se a um grupo de doenças genéticas que envolvem defeitos na condução cardíaca que pioram progressivamente, como disfunção do nó sinusal, graus variados de bloqueio AV e/ou atrasos ou bloqueios de condução do sistema His-Purkinje (fascículo atrioventricular-ramos subendocárdicos).

A DCCP pode ser

• Estrutural: acompanhada ou seguida de cardiopatia estrutural (p. ex., cardiopatia congênita, cardiomiopatia)

• Isolada: ocorre em um coração estruturalmente normal

O tipo mais comum de DCCP associado a uma cardiomiopatia é aquele na qual mutações no gene LM NA estão presentes (ver Cardiomiopatia ligada à lâmina A/C (cardiolaminopatia). Alguns desses pacientes apresentam coração com estrutura aparentemente normal, mas então desenvolvem cardiomiopatia.

Pacientes com DCCP isolado comumente manifestam precocemente (idade < 50 anos) uma doença progressiva do sistema de condução, como um ou mais dos seguintes:

• Disfunção do nó sinusal

• Condução intra-atrial lenta

• Doença do nó AV

• Doença do sistema His-Purkinje (fascículo atrioventricular-ramos subendocárdicos) (isto é, bloqueios de ramos ou bloqueios fasciculares)

Um tipo degenerativo, em que o sistema condutor se torna esclerótico, é chamado de doença de Lenègre-Lev.

O DCCP isolado resulta predominantemente de mutações no SCN5A, o gene que codifica o canal Nav1.5 responsável pela entrada de sódio na célula. A herança costuma ser autossômica dominante. Foram relatadas síndromes sobrepostas com a síndrome do QT longo e a síndrome de Brugada.

A doença se manifesta por alterações no ECG, como intervalo PR prolongado, onda P alargada, complexo QRS alargado, bloqueio AV, bloqueio de ramo direito, hemibloqueio anterior esquerdo, hemibloqueio posterior esquerdo, bloqueio de ramo esquerdo ou bloqueio de condução interventricular inespecífico. Pacientes também têm maior risco de morte súbita.

Os pacientes devem passar por exames de imagem cardíacos (p. ex., ecocardiografia, RM) para detectar quaisquer doenças estruturais. Pacientes sem doença estrutural devem passar por testes genéticos, particularmente se tiverem história familiar de morte súbita cardíaca ou necessidade de implante de marca-passo em uma idade jovem. Se os testes revelarem uma anomalia genética, os familiares devem ser examinados com ECG e testes genéticos.

O tratamento é com marca-passo, seguindo as indicações habituais para implante de marcapasso, como bloqueio AV de terceiro grau ou um bloqueio AV de segundo grau sintomático. Uma recomendação de consenso é que marca-passos também podem ser úteis em pacientes com DCCP familiar isolado que têm bloqueio bifascicular, com ou sem bloqueio AV de primeiro grau (1).