(Ver também Visão geral das doenças nervosas periféricas Visão geral de doenças nervosas periféricas O sistema nervoso periférico refere-se a partes do sistema nervoso fora do cérebro e da medula espinal. Os pares cranianos e os nervos espinais são avaliados desde a origem até o seu término... leia mais .)
A síndrome de Isaacs (neuromiotonia) é uma síndrome autoimune de hiperexcitabilidade do nervo periférico, geralmente atribuída a uma canalopatia potássica controlada por voltagem; ocasionalmente ocorre como uma síndrome paraneoplásica Síndromes paraneoplásicas São sintomas que ocorrem em locais distantes de um tumor ou de sua metástase. Embora a patogênese permaneça sem clareza, esses sintomas podem ser secundários às substâncias secretadas pelo tumor... leia mais . Também pode acompanhar em outras doenças (p. ex., miastenia grave Miastenia gravis A miastenia grave caracteriza-se por fraqueza muscular episódica e tendência a cansar-se facilmente causadas pela destruição dos receptores de acetilcolina por anticorpos ou mediada por células... leia mais , timoma, tireoidite de Hashimoto Tireoidite de Hashimoto A tireoidite de Hashimoto é uma inflamação autoimune crônica da tireoide com infiltração linfocitária. Os achados incluem aumento indolor da tireoide e sintomas de hipotireoidismo. O diagnóstico... leia mais , deficiência de vitamina B12 Deficiência de vitamina B12 A deficiência de vitamina B12 na dieta geralmente resulta de absorção inadequada, mas pode ocorrer em vegetarianos que não consomem suplementos vitamínicos. A deficiência causa anemia megaloblástica... leia mais , doença celíaca Doença celíaca A doença celíaca é uma doença imunomediada em indivíduos geneticamente suscetíveis causada por intolerância ao glúten, resultando em inflamação da mucosa e atrofia vilosa, o que causa má absorção... leia mais , distúrbios do tecido conjuntivo Introdução a distúrbios do tecido conjuntivo em crianças Há mais de 200 doenças que envolvem o tecido conjuntivo. Certas doenças são caracterizadas por hiperatividade do sistema imunitário, provocando inflamação e lesão sistêmica dos tecidos (p. ex... leia mais ) ou pode ser hereditária.
A causa da síndrome de Isaacs é desconhecida. Acredita-se que as anomalias se originem nos nervos periféricos Visão geral de doenças nervosas periféricas O sistema nervoso periférico refere-se a partes do sistema nervoso fora do cérebro e da medula espinal. Os pares cranianos e os nervos espinais são avaliados desde a origem até o seu término... leia mais porque são eliminadas pelo curare, mas geralmente persistem após anestesia geral.
Sinais e sintomas da síndrome de Isaacs
Na síndrome de Isaacs, os membros são os mais afetados. A condição sine qua non é a mioquimia — torção muscular contínua descrita como movimento em “saco de vermes”. Outros sinais são fasiculações, espasmos carpopedais, cãibras intermitentes, aumento da sudorese e pseudomiotonia (prejuízo do relaxamento após uma contração muscular forte, mas sem a anormalidade que surge e desaparece na eletromiografia [EMG] da miotonia típica).
Diagnóstico da síndrome de Isaacs
Avaliação clínica
Resultados dos estudos de condução nervosa e EMG
O diagnóstico da síndrome de Isaacs baseia-se nas descobertas clínicas acima e resultados dos estudos de condução nervosa e EMG, que mostram alterações características; essas anormalidades incluem estudos pós-descargas da condução nervosa, estudos de EMG com agulha, potenciais de fasciculação, descargas miotônicas, descargas neuromiotônicas, potenciais de fibrilação e descargas por cãibras, mais proeminentes na musculatura dos membros distais.
Exames laboratoriais devem incluir testes de anticorpos para proteína do tipo 2 associada à contactina (Caspr2), canais de cálcio estriados controlado por voltagem, gliadina, descarboxilase do ácido glutâmico (GAD), receptor da acetilcolina muscular (AChR) e canais de potássio controlados por voltagem. Cerca de 20% dos pacientes com anticorpos Caspr2 têm timoma ou outros tumores sólidos, que podem ser diagnosticados por TC ou RM de tórax.
Tratamento da síndrome de Isaacs
Fármacos para aliviar os sintomas
Troca de plasma e imunoglobulina IV (IgIV)
Fármacos que podem aliviar os sintomas da síndrome de Isaacs incluem carbamazepina, fenitoína, gabapentina, mexiletina (a experiência é limitada), valproato, lamotrigina e clonazepam.
Troca de plasma Troca plasmática Aférese refere-se ao processo de separar os componentes celulares e solúveis do sangue usando uma máquina. A aférese costuma ser realizada em doadores em que o sangue total é centrifugado para... leia mais e, em menor grau, IgIV são geralmente benéficos e são muitas vezes utilizados com prednisona e azatioprina.
Pontos-chave
A condição sine qua non da síndrome de Isaac é a mioquimia — torção muscular contínua descrita como movimento em “saco de vermes” tipicamente nos membros.
O diagnóstico baseia-se em achados clínicos, resultados dos estudos de condução nervosa e EMG e exames laboratoriais à procura de marcadores específicos de anticorpos.
Tratar com fármacos para aliviar os sintomas (p. ex., carbamazepina, fenitoína e/ou gabapentina), troca de plasma e, algumas vezes, IgIV.